ไม่อนุญาตให้ใช้จมูกนิ้วมือ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ การทดสอบจมูกนิ้ว: ผู้ป่วยจะยืดแขนและยืดการลักพาตัวนิ้วแรกแตะที่ปลายนิ้วของผู้ตรวจสอบจากนั้นหมายถึงปลายจมูกมันทำซ้ำในทิศทางต่าง ๆ ความเร็วและดวงตาที่ปิด เมื่อแผลในสมองน้อยไม่ถูกต้องการเคลื่อนไหวช้าลงเมื่อเข้าใกล้ปลายจมูกระยะทางที่ไม่สามารถปรับได้อย่างถูกต้องระยะทางนั้นมากเกินไป ระดับความคลาดเคลื่อนของปลายนิ้วนั้นขนานกับระดับของความเสียหาย กระดูกสันหลังเสื่อมสมองน้อย (ชื่อภาษาอังกฤษ: spinocerebellar ataxia) เป็นอาการหลักของความผิดปกติของการเคลื่อนไหว, พยาธิสภาพโรคของสมองน้อยและเส้นทางอวัยวะและออกจากอวัยวะทางคลินิกเป็น ataxia ร่างกายและโครงสร้าง กำแพงเสียงเป็นคุณสมบัติหลัก กลุ่มอาการเหล่านี้หลายอย่างเป็นกรรมพันธุ์ในขณะที่คนอื่น ๆ เป็นระยะ ๆ การเสื่อมของสมองน้อยสมองแบ่งออกเป็นสามกลุ่ม: ataxia ที่เกิดจากการเสื่อมของเส้นประสาทไขสันหลัง, สมองน้อย ataxia, หรือฝ่อหลายระบบ. ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาพิเศษสำหรับโรคเหล่านี้

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จัก แต่ส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เริ่มต้นจากอายุ 20 เป็น autosomal ถอยในขณะที่ผู้ที่เริ่มต้นหลังจากอายุ 20 เป็นส่วนใหญ่ autosomal เด่น หลังจากการวิจัยระยะยาวนักวิชาการหลายคนทั้งในและต่างประเทศได้พบยีนที่ขาด ataxia ataxia ที่ 9q13 ~ q21 และ OPCA ที่ 6p24 ~ p23 ในเวลาเดียวกันก็พบว่ามีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยหลายอย่างเช่นการติดเชื้อไวรัสโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องการขาดเอนไซม์ทางชีวเคมีและฟังก์ชั่นการซ่อมแซม DNA ที่ผิดปกติ แต่สาเหตุที่แท้จริงยังไม่เข้าใจ

ในแง่ของพยาธิวิทยาประสิทธิภาพการทำงานของมันมีความหลากหลายโดยทั่วไปจะมีการฝ่อและการเสื่อมของเซลล์ประสาท, การสูญเสียของเยื่อไมอีลิน, hyperplasia อ่อนของเซลล์ glial และการเสื่อมสภาพของซีกโลกน้อยและข้อเท้าสมองน้อยและ Purkinje เซลล์ หายไปเซลล์ประสาทในคอลัมน์หลังของไขสันหลังและลีลาคอลัมน์ลีบหรือหายไป hyperplasia glial เซลล์ทุติยภูมิรากหลังและการเสื่อมของกระดูกสันหลังปมประสาทเสื่อม myelin โดยเฉพาะอย่างยิ่งในไขสันหลังและขมับ การเสื่อมของสมองส่วนต้นของเยื่อหุ้มสมองสมอง, ปมประสาทฐานดอก, ฐานดอกและปมประสาทฐานของแย่ก็สามารถเห็นได้

แพทย์จะตัดสินความผิดปกติของระบบประสาทสมองและไขสันหลังของผู้ป่วยตามขั้นตอนของการตรวจทางคลินิกของระบบประสาทสมองจากนั้นจึงถามประวัติครอบครัวของเขา (รวมถึงญาติผู้เสียชีวิต) และในที่สุดก็ผ่านการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก เพื่อที่จะตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีสมองน้อยฝ่อ

โหมดทางพันธุกรรม:

เพราะนี่เป็นโรคที่เกิดจาก autosomal ถ้าผู้ปกครองคนหนึ่งฝ่อสมองน้อยเด็กจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้โดยไม่คำนึงถึงเพศ หากเด็กไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์คนรุ่นต่อไปจะไม่ทรมานจากโรคนี้

รายงานข้อมูลทางคลินิกจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีสมองเสื่อมลีบและมีภาวะทางพันธุกรรมเรื้อรังเสื่อมสภาพและหากไม่ได้ควบคุมอย่างมีประสิทธิภาพก็จะเป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้นเมื่อพบว่าควรใช้ยา แต่เนิ่นๆมันสามารถควบคุมโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพปรับปรุงอาการดั้งเดิมปรับปรุงคุณภาพชีวิตและชะลอการใช้ชีวิต

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ระบบประสาทตรวจสอบการสะท้อนเข่า

อาการทางคลินิกหลักคือ: กิจกรรมอัตโนมัติช้าเพิ่มความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลำตัวและแขนขายืนไม่มั่นคงก้าวย่างกว้างนั่งยองเดินไม่สามารถเดินตรง "เมาเดิน" และ dysarthria ภาษาเสียเปรียบ กลืนลำบาก, ไอน้ำดื่ม, ตาสั่น, โฮลดิ้งที่ไม่ถูกต้อง, นิ้วจมูก, วิงเวียน, นอนไม่หลับ, เป็นลมหมดสติ, ใจสั่น, ความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ, ความผิดปกติของเหงื่อ, ปัสสาวะบ่อย, สมรรถภาพทางเพศหรือสิ่งกีดขวาง

Friedreich ataxia เป็นต้นแบบของกระดูกสันหลัง ataxia มันเป็นมรดกตกทอด autosomal ยีนที่เกี่ยวข้องนั้นอยู่ที่โครโมโซม 9 ความไม่แน่นอนของการเดินจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ตามด้วย ataxia แขนขาและการกินเสมหะ ความฉลาดมักจะลดลง หากอาการสั่นปรากฏว่าเป็นอาการทุติยภูมิ การสะท้อนกลับของเสมหะหายไปและสูญเสียความรู้สึกในการนำเส้นใยขนาดใหญ่ (การสั่นสะเทือนและตำแหน่ง) เท้าโค้งทั่วไป scoliosis และรอยโรคของกล้ามเนื้อหัวใจตาย ทั้งการขาดเลือดβ-lipoprotein (กลุ่มอาการ Bassen-Kornzweig, การขาดวิตามินอี) และโรค Refsum มีอาการทางคลินิกบางอย่างของ Friedreich ataxia แต่ปัจจุบันยังไม่ทราบความผิดปกติของเมตาบอลิซึม

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

Ataxia สมองน้อยมักเริ่มต้นระหว่างอายุ 30 และ 50 ปีมีรายงานผู้ป่วยทั้งสองประปรายและกรณีมรดกเด่น ๆ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาถูก จำกัด อยู่ที่สมองน้อยและมะกอกล่างเป็นครั้งคราวทางการแพทย์มีเพียงสัญญาณของความผิดปกติของสมองน้อย

ในระบบต่าง ๆ ฝ่อ (ที่โอลิวีนสะพานสมองน้อยฝ่อ), ataxia พัฒนาในวัยหนุ่มสาวและวัยกลางคน - อาการเพิ่มเติม ได้แก่ ชุดต่าง ๆ ของ tonicity, extrapyramidal อาการรบกวนประสาทรับความรู้สึก ความผิดปกติของจักษุเสื่อม, จอประสาทตาสี, เอ็นตาและสมองเสื่อมสามารถเกิดขึ้นได้ในบางครอบครัวอาการเหล่านี้รวมถึงโรคทางพันธุกรรม Menzel เด่น (มีความผิดปกติของเส้นประสาทสมองและความแข็งแกร่ง); Dejerine-Thomas ประปรายหรือถอย กลุ่มอาการทางพันธุกรรม (อาการที่สำคัญของกลุ่มอาการของโรคพาร์กินสัน), การเสื่อมสภาพของระบบมอเตอร์ชนิด Azov (โรค Machado-Joseph), และสมองน้อย ataxia ที่มีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (ซินโดรม Drager)

โรคทางระบบบางอย่างที่มีการเกิดโรคที่ไม่รู้จักเช่น ataxia-telangiectasia สามารถผลิต ataxia ได้ ในโรคหลายระบบยลนอกเหนือจาก ataxia มีการผสมผสานที่แตกต่างกันของกล้ามเนื้อกระตุกตา, บล็อกหัวใจและผงาด กิจกรรมของเอนไซม์เกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจหลายอย่างลดลง DNA ขาดยลและการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นถึงเส้นใยสีแดงที่มีลักษณะแตก