Hypoplasia ของกล้ามเนื้อปากจากมากไปน้อย
บทนำ
การแนะนำ กลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือดจะเรียกว่าใบหน้าร้องไห้อสมมาตร, ปากพิการ แต่กำเนิดซินโดรม dysplasia palpebral ในปี 1969 เคย์เลอร์พบว่าผู้ป่วยภายในมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจ มันเป็นลักษณะ dysplasia หรือการสูญเสียกล้ามเนื้อฮอร์นของปากซึ่งทำให้ริมฝีปากล่างของผู้ป่วยจะไม่สมดุลเมื่อร้องไห้เนื่องจาก dysplasia ของกล้ามเนื้อปีกด้านที่ได้รับผลกระทบริมฝีปากล่างไม่สามารถขยับลงมาเมื่อร้องไห้ทำให้ริมฝีปากล่างถูกดึงแบบไม่สมมาตร ด้าน เมื่อคุณไม่ร้องไห้ริมฝีปากล่างทั้งสองข้างนั้นสมมาตรและใบหน้าก็เป็นปกติ มากกว่า 20% ของกรณีที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะในช่องปากเช่นเพดานอ่อนริมฝีปากแหว่งล่างล่างและ dysplasia หู ความผิดปกติของโครงกระดูกและแขนขาการสูญเสียไตและภาวะปัญญาอ่อนได้รับการรายงาน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ทราบ
(สอง) การเกิดโรค
อาการนี้เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและการเกิดโรคยังไม่ชัดเจน เนื่องจากโรคนี้มีความผิดปกติในครอบครัวที่ชัดเจนสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยจึงควรได้รับการตรวจสอบเป็นประจำ
เนื่องจาก dysplasia ของกล้ามเนื้อปีกด้านที่ได้รับผลกระทบริมฝีปากล่างไม่สามารถขยับลงมาด้านล่างเมื่อร้องไห้ทำให้ริมฝีปากล่างถูกดึงแบบไม่สมมาตรไปสู่ด้านที่มีสุขภาพดี เมื่อคุณไม่ร้องไห้ริมฝีปากล่างทั้งสองข้างนั้นสมมาตรและใบหน้าก็เป็นปกติ มากกว่า 20% ของกรณีที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะในช่องปากเช่นเพดานอ่อนริมฝีปากแหว่งล่างล่างและ dysplasia หู ความผิดปกติของโครงกระดูกและแขนขาการสูญเสียไตและภาวะปัญญาอ่อนได้รับการรายงาน
ความเสียหายของหัวใจและหลอดเลือด: 5% ถึง 10% ของกรณีที่มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด, กระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องผนังกั้นเป็นเรื่องธรรมดา, นอกเหนือไปจาก tetralogy ของ Fallot, ข้อบกพร่องผนังหลอดเลือดหัวใจห้องบน, ขนย้ายของหลอดเลือดแดงใหญ่, กระเป๋าหน้าท้อง dysplasia เนื้องอก ฯลฯ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจด้วยใบหน้าขากรรไกรไฟฟ้า
มันสามารถวินิจฉัยตามลักษณะของความผิดปกติของใบหน้าและความเสียหายของหัวใจและหลอดเลือด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
แตกต่างจากโรคหัวใจพิการง่าย แต่กำเนิดโรคนี้มีรูปร่างผิดปกติที่ริมฝีปากล่างถูกดึงแบบไม่สมมาตรไปสู่ด้านที่มีสุขภาพดีเมื่อร้องไห้ซึ่งสามารถช่วยระบุ
มันสามารถวินิจฉัยตามลักษณะของความผิดปกติของใบหน้าและความเสียหายของหัวใจและหลอดเลือด
