ความคลาดเคลื่อนอัตโนมัติ

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ความผิดปกติของ Autosomal หมายถึงโรคที่เกิดจากจำนวนของ autosomes หรือความผิดปกติของโครงสร้าง โรค autosomal มีอาการทางคลินิกที่พบบ่อยเช่นปัญญาอ่อนการเจริญเติบโตช้าและอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในลักษณะใบหน้าแขนขาอวัยวะภายในและผิวหนัง โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้างภายใต้สถานการณ์บางอย่าง (เช่นการแผ่รังสี) ส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์หรือการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ความผิดปกติของโครโมโซม

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

มันมักจะเกิดจากความผิดปกติของ autosomal โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้างภายใต้สถานการณ์บางอย่าง (เช่นการแผ่รังสี) ส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์หรือการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ความผิดปกติของโครโมโซม ตัวอย่างที่พบบ่อยที่สุดคือซินโดรม trisomy 21 ตามด้วย trisomy 18 syndrome บางครั้ง trisomy 13, 5P-syndrome และบางส่วนของ monosomy หรือความผิดปกติ trisomy บางส่วนของโครโมโซมอื่น ๆ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะมีการเจริญเติบโตที่รุนแรงหรือชัดเจนมากขึ้นและปัญญาอ่อนด้วยความพิการ แต่กำเนิดหลายรูปแบบ (รวมถึงใบหน้าพิเศษใบหน้านี้ไม่เหมือนพ่อแม่ของพวกเขา) และเส้นผิวพิเศษ (หมายถึงมือจีบนิ้วก้อย การแก้ไขลายนิ้วมือหรือโค้งเท้าและข้อเท้าและโค้งด้านข้าง ฯลฯ ) ส่วนใหญ่พบในทารกและเด็กเล็ก ที่พบมากที่สุดคือ trisomy 21 ตามด้วย trisomy 18 บางครั้ง trisomy 13, 5P-syndromes และบางส่วนของ monomeric หรือ trisomy ผิดปกติบางส่วน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคความผิดปกติของ autosomal:

1, 21 trisomy ดาวน์ซินโดรม: ​​ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม แต่กำเนิดดาวน์ซินโดรม อัตราการเกิดของทารกแรกเกิดคือ 1/800 อัตราส่วนของเพศชายต่อเพศหญิงคือ 3: 2 คิดเป็น 70% -80% ของโรคโครโมโซมในเด็กอัตราอุบัติการณ์เพิ่มขึ้นเมื่ออายุเพิ่มขึ้นของแม่โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อแม่มีอายุมากกว่า 35 ปี . karyotypes แบ่งออกเป็นสามประเภท: 1 ประเภทมาตรฐาน: 47, +21, คิดเป็น 22.5%; 2 ประเภท chimeric: 46/47, +21, บัญชีสำหรับ 2.7%; 2 ประเภทการโยกย้าย: 46, -D, + t (Dq21q) หรือ 46, ―G, + t (Gq21q) คิดเป็น 4.8% ประมาณ 1/4 ของประเภทนี้เป็นหนึ่งในผู้ปกครองซึ่งได้มาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคนอื่น ๆ ส่วนใหญ่จะเปลี่ยนรูปใหม่ อาการทางคลินิก: ปัญญาอ่อนไอคิวคือ 25 ~ 50 ใบหน้าพิเศษ: สะพานจมูกต่ำระยะห่างตากว้างขึ้นภายนอกศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์มักเปิดปากและลิ้นปากศักดิ์สิทธิ์สูงศีรษะมีขนาดเล็กและกลมท้ายทอยแบนมีขนาดใหญ่ด้านหน้าทารกแรกเกิด สามารถมีเคล็ดลับที่สามความสูงสั้นแขนขาสั้นกล้ามเนื้อต่ำผ่อนคลายร่วม cryptorchidism ชายไม่มีความอุดมสมบูรณ์ 50% มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและอาจมีความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารทางทวารหนักริมฝีปากแตก การแยก, หลายนิ้ว, ฯลฯ . ฟังก์ชั่นภูมิคุ้มกันต่ำ, ง่ายต่อการติดเชื้อ, มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, มักจะผ่านมือ, นิ้วก้อยเนื่องจากส่วนที่สองของกระดูก hypoplasia, ภูมิปัญญาและดัดภายในเป็นจีบ, 10 นิ้ว squat, ร่อง, ส่วนโค้งด้านข้างของข้อเท้าเป็นต้น 50% ตายภายใน 5 ปีและ 8% สามารถเกิน 40 ปี

2, 18 trisomy syndrome: หรือที่เรียกว่า Edwrd syndrome อัตราการเกิดของทารกแรกเกิดคือ 1 / 3,500 ~ 1/8000 และอัตราส่วนของชายกับหญิงคือ 1: 4 อัตราการเกิดมีความสัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้นของวัยเจริญพันธุ์ของมารดา คาริโอไทป์: 80% คือ 47, +18, 10% คือ 46/47, +18 และที่เหลือคือการเปลี่ยนตำแหน่งที่หลากหลาย อาการทางคลินิก: การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์น้อยลงและน้ำคร่ำมากเกินไป การเกิดที่หมดอายุน้ำหนักแรกเกิดต่ำที่เกิดการพัฒนาเป็นทารกคลอดก่อนกำหนดการดูดที่ไม่ดีปฏิกิริยาที่อ่อนแอความผิดปกติของศีรษะและใบหน้าและมือและเท้าความยาวหัวการยื่นออกมาท้ายทอยใบหน้ากลมตากว้างระยะทางตาลูกตาเล็กปากตีบแคบหู ต่ำแบนปลายบนมีรูปร่างเหมือน "หูสัตว์" ขากรรไกรเล็กคอสั้นผิวหลวมร่างกายที่ผิดปกติและการพัฒนากล้ามเนื้อรูปร่างกำปั้นพิเศษ: นิ้วมือที่ 4 และ 3 รวมกันนิ้วชี้ที่ 3, 5 นิ้วมากกว่านิ้วที่ 4 โยกเก้าอี้รูปเท้า: cryptorchidism ชายหัวใจปอดไตผิดปกติข้อบกพร่องที่เห็นได้ชัดทางจิตใจผ่านมือนิ้วก้อยจีบ เนื่องจากความผิดปกติอย่างรุนแรงของเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตหลังคลอดไม่นานและบางคนสามารถมีชีวิตอยู่ได้ในวัยเด็กและประเภท chimeric มีระยะเวลาการอยู่รอดนานขึ้น

3, 13 trisomy syndrome: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Patau syndrome อุบัติการณ์ของทารกแรกเกิดประมาณ 1 / 25,000 Karyotype: 80% คือ 47, 10 และส่วนที่เหลือเป็นประเภทการโยกย้าย อาการทางคลินิก: อาการผิดปกติรุนแรงกว่ากลุ่มอาการสองกลุ่มบน การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกน้ำหนักแรกเกิดหัวเล็กตาเล็กหรือตาข้างเดียวไม่มีตาริมฝีปากแตกรอยแตกหัวใจไตไตระบบทางเดินอาหารระบบสืบพันธุ์ผิดปกติทางจิตและการเจริญเติบโตและการพัฒนาอยู่เบื้องหลังอย่างจริงจัง มันมักจะตายหลังคลอดไม่นาน

4, 5P - อาการ: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม "Cri du chat syndrome" อัตราการเกิดของประชากรอยู่ที่ 1 / 500,000 คิดเป็น 1% - 1.5% ในเด็กต่ำอัจฉริยะ, 1.3% ในโรคโครโมโซมเด็ก (Mu Ying et al, 1986), อันดับแรกในผู้ป่วยที่มีโครงสร้าง autosomal ผิดปกติ Karyotype: 80% คือการลบ 5P15, 10% เกิดจากการโยกย้ายที่ไม่สมดุลและบางส่วนมีโครโมโซมแบบวงกลมหรือไคมีร่า อาการทางคลินิก: ทารกที่ร้องไห้เหมือนลูกแมวหัวเล็กใบหน้าพระจันทร์เต็มดวงใบหน้ายาวเด็กและเยาวชนระยะสายตากว้างหมอบข้างจมูกจมูกต่ำกรามเล็กโค้งสูงฟันคลาดเคลื่อนลิ้นกัดมือและเท้าขนาดเล็ก โครงร่างหัวใจและไตผิดปกติของสมองฝ่อลดลงกล้ามเนื้อในวัยเด็กความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ hyperthyroidism ผู้ใหญ่; เด็กมีการเจริญเติบโตช้าและปัญญาอ่อน เด็กส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตอยู่ในวัยเด็กได้

5, Prade "Willi syndrome: หนึ่งในกลุ่มอาการที่หายไปเล็ก ๆ ที่เกิดจากการลบวงเล็ก ๆ ในโครโมโซมเป็นกลุ่มอาการของโรคจุกเสียดที่พบบ่อยมากขึ้น โครโมโซมคือการลบ 15q11-q13 และโครโมโซมที่ขาดหายไปนั้นมาจากพ่อ เด็กมีสติปัญญาต่ำ, เตี้ย, อ้วน, กล้ามเนื้อต่ำ, การพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ต่ำ, มือและเท้าขนาดเล็ก