สุดยอดหญิง

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Super-estrus syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ มีโครโมโซม X ตั้งแต่สามตัวขึ้นไปในนิวเคลียสของผู้ป่วย (สองในผู้หญิงปกติ) ลักษณะของผู้ป่วยเป็นเพศหญิงมีประจำเดือนและภาวะเจริญพันธุ์ปกติยกเว้นการมีผลต่อสติปัญญาอาจไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ Super-x syndrome หรือที่เรียกว่า Super-x syndrome โครโมโซมเพศหญิงปกติคือ 46, XX และส่วนใหญ่ของโครโมโซมของโรคนี้คือ 47, XXX และยังมีแผนกไม่กี่แห่งที่ 48, xxxX, 49, XXxXX บางคนที่มีเซลล์ปกติหรือ 45, xO chimerism . มารดาที่เกิดกับเด็กเช่นนี้มักมีอายุมากกว่า

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักจะพัฒนาตามปกติ แต่สติปัญญาของพวกเขาอยู่ในระดับต่ำและยิ่งมีโครโมโซม X มากเท่าไหร่ปัญญาก็จะยิ่งมีปัญญาอ่อน อวัยวะเพศภายนอกเหมือนกับผู้หญิงปกติและอวัยวะสืบพันธุ์มีความผิดปกติ แต่รังไข่ส่วนใหญ่อาจมีรูขุมขนปกติและบางรายมีมดลูกขนาดเล็ก ประมาณ 20% ของวัยแรกรุ่นมีประจำเดือนที่แตกต่างกันหรือมีประจำเดือนผิดปกติและบางคนไม่ผ่านช่วงต้น มีเพียงไม่กี่คนที่มีภาวะเจริญพันธุ์และส่วนใหญ่มีความอุดมสมบูรณ์ต่ำหรือไม่มีความอุดมสมบูรณ์

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

Super-x syndrome หรือที่เรียกว่า Super-x syndrome โครโมโซมเพศหญิงปกติคือ 46, XX และส่วนใหญ่ของโครโมโซมของโรคนี้คือ 47, XXX และยังมีแผนกไม่กี่แห่งที่ 48, xxxX, 49, XXxXX บางคนที่มีเซลล์ปกติหรือ 45, xO chimerism . มารดาที่เกิดกับเด็กเหล่านี้มักมีอายุมากกว่า แต่โครโมโซมของพ่อแม่จะไม่เปลี่ยนแปลงอย่างผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคของ super female:

1. กลุ่มอาการ Klinefelter (กลุ่มอาการ Klinefelter)

หรือที่เรียกว่า hypoplasia ลูกอัณฑะพิการ แต่กำเนิดหรือโรคอัณฑะขนาดเล็กหลัก โครโมโซมเพศของผู้ป่วยคือ XXY ซึ่งเป็นโครโมโซม X มากกว่าเพศชายปกติซึ่งมักเรียกกันว่าอาการของโรค XXY

อุบัติการณ์ของโรค Klinefelter ค่อนข้างสูงถึง 1.2% ในทารกแรกเกิดเพศชาย ตามข้อมูลของคนผิวขาวความชุกของผู้ชายที่มีน้ำหนัก 180 ซม. คือ 1/60 ซึ่งเป็น 1 ใน 100 ในผู้ป่วยทางจิตหรือสถาบันอาชญากรรมและประมาณ 1 ใน 20 ในภาวะมีบุตรยาก อาการทางคลินิกคืออัณฑะมีขนาดเล็กและแข็งและ tubules seminiferous เป็น atrophic และมีการเปลี่ยนแปลงเหลือบ เนื่องจากไม่มีตัวอสุจิ 97% ของผู้ป่วยจึงมีบุตรยาก ลักษณะทางเพศที่สองของผู้ป่วยเพศชายมีการพัฒนาไม่ดีโดยมีอาการของผู้หญิงเช่นไม่มีเคราผมในร่างกายน้อยลงการกระจายขนหัวหน่าวเช่นเพศหญิงลึงค์อวัยวะเพศชาย ฯลฯ ประมาณ 25% ของผู้ป่วยมีหน้าอก ผู้ป่วยสูง แขนขายาวผู้ป่วยบางราย (ประมาณ 1/4) มีปัญญาอ่อนและผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติทางจิตและมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคจิตเภท การทดสอบในห้องปฏิบัติการพบว่าการเพิ่มขึ้นของฮอร์โมนเอสโตรเจนและการเพิ่มขึ้นของ 19-progesterone และความไม่สมดุลของฮอร์โมนอาจเกี่ยวข้องกับสตรีของผู้ป่วย

โครโมโซมของผู้ป่วยส่วนใหญ่คือ 47, XXY ผู้ป่วยประมาณ 15% เป็นผู้ป่วยที่มีเซลล์ตั้งแต่สองเส้นขึ้นไปซึ่ง 46, XY / 47, XXY; 46, XY / 48, XXXY เป็นเรื่องธรรมดา Extra X เป็นผลมาจากโครโมโซม X ที่ไม่ถูกแยกออกจากกันเนื่องจากไมโอซิสของผู้ปกครอง

การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชายสามารถบรรลุผลบางอย่างซึ่งสามารถส่งเสริมสภาพจิตใจของผู้ป่วยที่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิและโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์

2.XYY ซินโดรม

อัตราการเกิดของทารกเพศชายคือ 1: 900 ฟีโนไทป์ชาย XYY เป็นเรื่องปกติผู้ป่วยสูงมักจะมากกว่า 180 ซม. cryptorchidism ที่มองเห็นเป็นครั้งคราว hypoplasia อัณฑะและความผิดปกติของกระบวนการที่ดีและการลดลงของความอุดมสมบูรณ์ของ hypospadias ฯลฯ แต่ผู้ชายส่วนใหญ่สามารถมีลูก ผู้ที่มีสภาพแวดล้อมแบบ XYY มีแนวโน้มที่จะตื่นเต้นตื่นเต้นง่ายต่อการรู้สึกปรารถนาไม่พอใจเบื่อการเรียนรู้ข่มใจตนเองและมีพฤติกรรมก้าวร้าว โครโมโซม XYY เป็นผลมาจากโครโมโซม Y ที่ไม่แยกเมื่อเกิดไมโอซิสที่สองเกิดขึ้นระหว่างการสร้างสเปิร์มของพ่อ

3.Turner ซินโดรม

ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม 45, X หรือ 45, XO ดาวน์ซินโดรม, หญิงพิการ แต่กำเนิดอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia หรือดาวน์ซินโดร hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิด อัตราการเกิดในหญิงแรกเกิดประมาณ 0.2 ‰ -0.4 ‰ แต่อุบัติการณ์ของเทอร์เนอร์ในตัวอ่อนการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองสามารถสูงถึง 7.5% ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยเพศหญิงมีขนาดสั้นสติปัญญาปกติ แต่มักจะต่ำกว่า เพื่อนร่วมชาติของมันเป็นรูปสามเหลี่ยมในรูปมักจะมี ptosis และการเย็บภายใน maxillary แคบขากรรไกรล่างมีขนาดเล็กและหดและไซนัสเป็นเหมือนปลาฉลามเส้นผมของคออยู่ในระดับต่ำมากและสามารถขยายไปถึงไหล่ ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีคอนั่นคือผิวปีกส่วนเกิน, ความกว้างไหล่, ความกว้างหน้าอกเป็นโล่, การพัฒนาที่ไม่ดีของต่อมหัวนมและเต้านม, ความกว้างของหัวนมกว้าง, eversion ข้อศอกในโรคนี้เป็นปกติมาก, สี่, ห้า กระดูกฝ่ามือสั้นและขาเข้าและมักจะมีเล็บ dysplasia น้ำเหลืองบวมในหลังเท้าของทารกเป็นพิเศษมาก ความผิดปกติในระบบทางเดินปัสสาวะส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของรังไข่ที่ไม่ดี (ต่อม somatogonous), ไม่มีการสร้างฟอลลิคูลาร์, hypoplasia มดลูก, มักเกิดจาก amenorrhea หลัก. ผู้ป่วยที่มีการทำงานของรังไข่ต่ำมีขนหัวหน่าวไม่กี่ขนไม่มีผมและอวัยวะเพศภายนอกจะไร้เดียงสา นอกจากนี้ประมาณ 1/2 ของผู้ป่วยที่มีหลอดเลือดตีบและความผิดปกติของไตเกือกม้า

นอกจากนี้โดยทั่วไป 45, X (ประมาณ 55%) ของ karyotype ของเทอร์เนอร์ซินโดรมมี karyotypes ต่าง ๆ ของ chimeric และโครงสร้างผิดปกติ ที่พบมากที่สุดคือประเภท chimeric 46, XX / 45, X และ 46, X, i (Xq) โดยทั่วไปชนิด chimeric มีอาการทางคลินิกที่รุนแรงขึ้นในขณะที่ชนิด chimeric ที่มีโครโมโซม Y สามารถแสดงลักษณะของผู้ชายรูปร่างเตี้ยและอาการเทอร์เนอร์อื่น ๆ จะถูกกำหนดโดย X แขนสั้น monomorphism แต่การพัฒนารังไข่ ความไม่สมบูรณ์และภาวะมีบุตรยากมีความเกี่ยวข้องกับการทำ monosomy แขนยาว

การเกิดโรคของโรคเทอร์เนอร์ไม่แยกระหว่างการก่อตัวของ amphiphilic gametes ประมาณ 75% ของการสูญเสียโครโมโซมที่เกิดขึ้นในพ่อและประมาณ 10% ของการสูญเสียที่เกิดขึ้นในความแตกแยกต้นของตัวอ่อน

ยกเว้นผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่เสียชีวิตจากการเสียชีวิตของทารกแรกเกิดเนื่องจากความผิดปกติอย่างรุนแรงพวกเขามักรอดชีวิตและถูกตรวจพบในช่วงวัยแรกรุ่นเท่านั้น ปัญญาอ่อนของมันยังอ่อนและการใช้ฮอร์โมนก่อนอายุ 14 สามารถส่งเสริมการพัฒนาของลักษณะทางเพศรองและอวัยวะสืบพันธุ์ปวดประจำเดือนเปลี่ยนแปลงทางจิตวิทยา แต่ไม่สามารถส่งเสริมการเจริญเติบโตของสูงผู้ป่วยแต่ละรายสามารถให้กำเนิด