สถานะคนแคระในทารกแรกเกิด

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ความทุกข์ทรมานจากโรคกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia ในเด็ก, คำพังเพยปรากฏขึ้นในทารกแรกเกิด

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สัญญาณคือการถอยอัตโนมัติและสาเหตุยังไม่ชัดเจน

(สอง) การเกิดโรค

ปัจจุบันมีความเชื่อกันว่าโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ ectodermal ที่ผิดปกติในระยะตัวอ่อนและการก่อตัวของความผิดปกตินี้จะเกี่ยวข้องกับการทนต่อ dystrophic ของ ectoderm

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

ทารกแรกเกิดอยู่ในสถานะแคระตัวอย่างเช่นกระดูกยาวของแขนขาสั้นและหนานิ้วปลายนิ้ว (นิ้วเท้า) มีขนาดเล็กโดยเฉพาะและนิ้วหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) ผมและฟันมีการพัฒนาไม่ดีและกระดูกยาวของร่างกายทั้งหมดไม่สมบูรณ์ นอกจากนี้อาการยังมีลักษณะของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องบนทั่วไป, ovale foramen ที่เหลือและ mitral ตีบ ปัญญาอ่อน (30%)

ตามอาการทางคลินิกการตรวจต่อมไร้ท่อและการตรวจโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้ตามปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคนี้ควรระบุด้วยโรคแคระที่ทำให้เกิดความสูงสั้นเช่นโรคกระดูกอ่อน, คนโง่, ความผิดปกติของต่อมใต้สมอง, achondroplasia, ฯลฯ แต่ความสูงสั้นของโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากกรามล่างกระดูกและข้อศอกด้านล่างเข่า เนื่องจากท่อนแขนและรัศมีสั้นจึงไม่ยากที่จะระบุลักษณะทางคลินิกหรือการตรวจเอกซเรย์