ซึมซาบเข้าสู่ผิวเสื่อมสภาพ
บทนำ
การแนะนำ อาการทางคลินิกของความเสียหายของผิวใน pseudo-xanthoma ยืดหยุ่นคือการกลายเป็นปูนของผิวหนังชั้นนอกของผิวหนังหรือการเสื่อมสภาพของผิวหนังเจาะ Pseudoxanthoma elasticum เคยถูกเรียกว่า xanthelasma ในระยะแรกและต่อมาก็มีเนื้องอกสีเหลืองผิดปกติซึ่งเรียกว่าโรคเส้นใยยืดหยุ่น dystrophic เนื่องจากวิธีการทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมันสามารถแบ่งออกเป็น autosomal เด่นและ autosomal ถอยแต่ละประเภทแบ่งออกเป็นสองกลุ่มคลินิกทั่วไปในโครโมโซม I, II และ autosomal ถอยผมและบ่อยครั้ง กลุ่มถอยโครโมโซมที่สองค่อนข้างหายากและมักจะมีอาการทางพันธุกรรมที่โดดเด่นมีความร้ายแรงกว่าถอย
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นความผิดปกติของเส้นใยยืดหยุ่นทั้งร่างกายและยังไม่ทราบสาเหตุ คนส่วนใหญ่คิดว่ามันเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด ประเด็นต่อไปนี้ได้รับการพิจารณา:
1. พันธุศาสตร์ครอบครัว: ตามความจริงที่ว่าโรคมีประวัติครอบครัวก็ถือว่าเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
2. ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ: ต่อมไทรอยด์หรือไธมัสยั่วยวน, ความผิดปกติของรังไข่สามารถก่อให้เกิดโรคก็สรุปได้ว่าโรคนี้อาจจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
3. ความผิดปกติของการเผาผลาญอาหาร: บางคนได้ทำการตรวจเนื้อเยื่อทางผิวหนังของโรคนี้และพบว่ามีการก่อตัวของเส้นใยยืดหยุ่นและความผิดปกติของการเผาผลาญ นอกจากนี้ยังพบว่าปริมาณคอลลาเจนที่ผิวหนังของแผลและกิจกรรมของ procollagen proline hydroxylase ลดลง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจอวัยวะ
โรคนี้เกิดขึ้นในหญิงสาว ส่วนใหญ่จะมีความเสียหายผิว, ความเสียหายหัวใจและหลอดเลือด, แผลระบบทางเดินอาหาร, แผลตา, แผลวิทยา neuropsychiatric, และโรคไตวายเรื้อรัง
1. อาการทางคลินิกหลัก
(1) ความเสียหายผิว: โดยทั่วไปเกิดขึ้นในวัยรุ่น แต่ยังสามารถเห็นได้ไม่นานหลังคลอด อาการผื่นที่เกิดขึ้นในลำคอสะดือซอกใบและขาหนีบและพับอื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถพบได้ในช่องปาก, เยื่อบุจมูกแม้ในช่องคลอดหรือเยื่อบุทวารหนัก ผิวหนังหนายืดหยุ่นดีและผ่อนคลาย ผื่นมีเข็มขนาดใหญ่ไปยังถั่วขนาดใหญ่ซึ่งเป็นสิวสีเหลืองอ่อนถึงสีส้มหรือก้อนเล็ก ๆ ซึ่งมีการรวมกลุ่มหรือหลอมรวมเป็นเครือข่าย ส่วนหนึ่งของรูขุมขนกว้างขึ้นเช่น "ผิวหนังไก่ที่ถูกราด" และลักษณะที่ปรากฏคือเปลือกส้ม นอกจากนี้ยังมีรายงานการกลายเป็นปูนของหนังกำพร้าหรือการเกิดขึ้นของการเจาะผิวหนังเสื่อมสภาพ ผู้ป่วยบางรายอาจมีผิวหนังที่ยืดเกินไป แต่ไม่จำเป็นต้องเป็นผื่น
(2) ความเสียหายของหัวใจและหลอดเลือด: รวมถึงโรคหลอดเลือดส่วนปลาย, ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจและพังผืด intimal และกลายเป็นปูน เมื่อหลอดเลือดแดงรยางค์มีส่วนเกี่ยวข้องชีพจรอาจอ่อนแรงหรือหายไปและอาจเกิดการส่งเสียงขาดหายเป็นระยะ ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบมีการโจมตีของกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน แต่ก็มีน้อยลงและมีผู้เสียชีวิตอย่างกะทันหัน ภาวะหัวใจล้มเหลวอาจเกิดจากปัจจัยหลายอย่างโรคหลอดเลือดและโรคเยื่อบุหัวใจล้มเหลวอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวความดันโลหิตสูงและโรคหลอดเลือดหัวใจเป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งเสริมภาวะหัวใจล้มเหลว
(3) แผลทางเดินอาหาร: ในเด็กเลือดออกในทางเดินอาหารอาจเกิดขึ้นซ้ำ ๆ สาเหตุอาจเป็นแผลในทางเดินอาหารหรือไส้เลื่อนที่หายไป Gastroscopy เปิดเผยการเปลี่ยนแปลงในการเปลี่ยนแปลงของ mucosal ในทางเดินอาหารคล้ายกับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายอาจมีการขยายในทางเดินอาหารและอาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนัก
(4) รอยโรคตา: เส้นเลือดจอประสาทตาในอวัยวะนั้นเป็นเส้นตรงซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะของโรค การเปลี่ยนแปลงนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นเส้นสีเทาขาวที่มีหลอดเลือดหนาและมีการกระจายวงแหวนหรือรัศมีผิดปกติรอบ ๆ แผ่นดิสก์ออปติก เลือดออกในจอประสาทตาอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตา การเปลี่ยนแปลงที่เพิ่มขึ้น, ผิวคล้ำ, macula ไขว้กันเหมือนแห, choroidal hyalinosis และรอยแผลเป็นจอประสาทตาสามารถเกิดขึ้นได้กับอายุ เมื่อมาคูลาเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรง การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะส่วนใหญ่เกิดขึ้นพร้อมกันกับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและมีเลือดออกซ้ำในทางเดินอาหาร
(5) รอยโรค neuropsychiatric: อาการ neuropsychiatric อาจเกิดจากโรคหลอดเลือดสมองอัมพาตครึ่งซีกอ่อน, ความผิดปกติทางจิต subarachnoid ตกเลือดเลือด basilar ไม่เพียงพอ, โรคลมชัก ฯลฯ
(6) รอยโรคของไต: รอยโรคสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในหลอดเลือดใน intrarenal และ extrarenal และการมีส่วนร่วมของหลอดเลือดในไตสามารถทำให้เกิดความดันโลหิตสูงได้
โรคนี้สามารถรวมกับ hyperthyroidism เบาหวานและ Paget โรค บางคนคิดว่าโรคนี้มีความสัมพันธ์บางอย่างกับกลุ่มอาการดาวน์ฝางและกลุ่มอาการไอดัง
2. ตามวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคสามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท:
(1) Autosomal ประเภทที่โดดเด่น: ประจักษ์ในลักษณะที่คล้ายสีส้มของกล้ามเนื้อแขนขาพร้อมกับความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตที่รุนแรงเช่นความดันโลหิตสูง, ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ, claudication เป็นระยะ ๆ และอาการตา
(2) Autosomal ประเภทที่โดดเด่นที่สอง: อาการลักษณะของเลือดคั่งสีเหลืองซีด, ความดันโลหิตสูง, claudication ต่อเนื่อง, อาการตา, ยืดผิวเพิ่มขึ้นและโค้งโหนกแก้มสูง
(3) Autosomal recessive ประเภท I: ลักษณะอาการของผื่น, ยืดผิวที่เพิ่มขึ้น, ความดันโลหิตสูง, อาการตาเช่นลูกตาสีฟ้าและโค้งศักดิ์สิทธิ์และการผ่อนคลายร่วมกันหลายส่วนของร่างกาย กรณีส่วนใหญ่มีเลือดออกในทางเดินอาหารเพศหญิง
(4) Autosomal recessive type II เพิ่มความยืดหยุ่นของผิวโดยไม่เกิดผื่นและภาวะแทรกซ้อนเกี่ยวกับอวัยวะภายใน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ในการวินิจฉัยแยกโรคควรให้ความสนใจกับการระบุมอส sclerotic ตะไคร่น้ำ scleroderma และความผิดปกติของความอ่อนแอ ไม่มีโรคใดที่ปรากฎในผิวหนังอวัยวะและหลอดเลือดในเวลาเดียวกันกับโรค
