ตอบสนองต่อสิ่งเร้าอื่นๆ ทางหู ทางสายตา ทางสัมผัส และสิ่งกระตุ้นอื่นๆ มากเกินไป

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ สิ่งเร้าที่มากเกินไปเช่นการได้ยินการมองเห็นและการสัมผัสเป็นหนึ่งในอาการของโรคแครบบ์ โรค Krabbe ได้รับการรายงานครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวเดนมาร์ก Krabbe ในปี 1916 ดังนั้นชื่อโรค Krabbe ซึ่งเรียกว่า autosomal recessive ตามลักษณะทางคลินิกของมันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม sclerosis แพร่กระจายในวัยเด็ก โรคเมแทบอลิซึมที่สืบทอดมายีนที่กลายพันธุ์จะอยู่ที่ 14p ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโรค Crabbe ทำให้เกิดข้อบกพร่องใน galactocerein-β-galactosidase ซึ่งเป็นโรคทางเมแทบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อสสารขาวเป็นหลัก การพยากรณ์โรคของโรคนี้แย่มาก ทารกมักป่วยภายในอายุ 1 ปี คนที่เริ่มมีอาการช้าสามารถอยู่รอดได้ถึงประมาณ 10 ปี

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรค autosomal ถอยและยีนกลายพันธุ์ตั้งอยู่ที่ 14p ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเด็ก, การขาด galactocerein-β-galactosidase ในร่างกาย, นำไปสู่การทับถมของ galactocerebrosides จำนวนมากในสารสีขาว.

(สอง) การเกิดโรค

การขาด galactocerein-β-galactosidase เนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในเด็ก การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สำคัญนั้น จำกัด อยู่ที่สสารสีขาวของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งมีลักษณะเป็นจำนวนมากของเซลล์โกลโบซิดในสสารสีขาวที่ได้รับผลกระทบมีกาแลคโตซิลกลูโคสจำนวนมากตกค้างอยู่ในเซลล์ เครือข่ายพื้นผิวและไรโบโซมฟรีมากมาย นอกจากนี้สสารสีขาวนั้นมีคุณสมบัติ demyelinated อย่างชัดเจนรองจากแอสโตรเจนและ gliosis

ในเวลาเดียวกันเส้นประสาทส่วนปลายของสสารสีขาวนั้นมีส่วนเกี่ยวข้องและเส้นประสาทส่วนปลายของเซลล์ประสาท (เซลล์ชวานน์) ก็สามารถมีส่วนร่วมได้ เส้นประสาทตาจะได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน อย่างไรก็ตามอุปกรณ์ต่อพ่วงซอนมักจะได้รับการดูแลอย่างดี

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจระบบประสาทด้วยไฟฟ้า

โรค Crabbe ได้รับการรายงานครั้งแรกโดย Krabbe กุมารแพทย์ชาวเดนมาร์กในปี 1916 เมื่อมันถูกเรียกว่า sclerosis กระจายครอบครัวและต่อมาเรียกว่าโรค Krabbe โรคนี้ยังมีผู้เชี่ยวชาญที่อ้างว่าถูกจัดว่าเป็นโรคทางระบบประสาทอวัยวะซึ่งเป็นโรค lysosomal

ทางการแพทย์ตามอายุที่เริ่มมีอาการมันสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: ประเภททารกและประเภทผมปลาย โรค Krabbe ทารกเป็นประเภทหลักและอาการทางคลินิกทั่วไปแบ่งออกเป็นสามขั้นตอน:

1. ทารกเกิดขึ้นเป็นปกติและเกิดขึ้นภายในไม่กี่สัปดาห์ถึงเดือนหลังคลอด (มากกว่า 3 เดือน 10% หลังจาก 1 ปี) คุณสมบัติทั่วไปคือเด็กมีความตื่นเต้นและหวาดกลัวอย่างมากไม่มีแรงจูงใจให้ร้องไห้บ่อยมีร่างกายแข็งไม่มีไข้อาเจียนมีความฉลาดทางเพศและลดกิจกรรมและพัฒนาอย่างช้าๆ

2. หลังจากนั้นความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ , ขาข้าม, ด้านร่างกายบิดเสมหะเสมหะตอบสนองมากเกินไปต่อการได้ยิน, ภาพ, สัมผัสและสิ่งเร้าอื่น ๆ พร้อมด้วยการชักและการเสื่อมสภาพของการออกกำลังกายจิตก้าวหน้า

3. เด็กสายพัฒนาต่อไปในสถานะตาบอดเสมหะและ cachexia มีอาการชักเกร็งและความแข็งแกร่งของเยื่อหุ้มสมอง แต่ไม่มีการตอบสนองต่อสภาพแวดล้อม เด็กจำนวนเล็กน้อยอาจมีความสัมพันธ์กับ hydrocephalus, ไข้สูงและเหงื่อออก, มีขนดกและอาการอื่น ๆ การพยากรณ์โรคไม่ดีอย่างยิ่ง มักเสียชีวิตภายในอายุ 1 ปีและหายากที่จะอยู่รอดนานกว่า 2 ปี

ผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการช้ามีอาการชัก, สมองน้อย ataxia และสมองเสื่อมหลังจากอายุ 5 ถึง 6 ปี อาการสมองเสื่อมในระยะแรกและอาการระบบเสี้ยมได้ผลเป็นบวก คนที่เริ่มมีอาการช้าสามารถอยู่รอดได้ถึงประมาณ 10 ปี

อาการทั่วไปให้การอ้างอิงสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิก การขาดกิจกรรม galactocerein-β-galactosidase ในไฟโบรบลาสต์และไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงในซีรัมเป็นพื้นฐานหลักในการวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคของการตอบสนองต่อการได้ยินการมองเห็นและการสัมผัสที่มากเกินไป:

1. ความไวต่อเสียง: โรคประสาทอ่อนเป็นโรคประสาทที่โดดเด่นด้วยสมองที่อ่อนแอและการทำงานของร่างกาย มันเป็นลักษณะที่ง่ายต่อการจะตื่นเต้นและมีแนวโน้มที่จะอ่อนเพลียมันมักจะมาพร้อมกับอาการเช่นหงุดหงิด, ปัญหา, หงุดหงิดและอาการทางสรีรวิทยาอื่น ๆ เช่นอาการปวดกล้ามเนื้อตึงเครียดและความผิดปกติของการนอนหลับ อาการเหล่านี้ไม่ใช่อาการเจ็บป่วยทางร่างกายและรอยโรคอินทรีย์ในสมองและไม่เป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยอาจมีความเครียดทางอารมณ์และความเครียดทางจิตก่อนที่จะเจ็บป่วย

2. ความรู้สึกมากเกินไป: มันเป็นเพราะอิทธิพลของแผลที่กระตุ้นจะต้องถึงระดับที่แข็งแกร่งที่จะรับรู้ ผู้ป่วยมักจะรับรู้ถึงสิ่งเร้าความเจ็บปวดที่รุนแรงและสิ่งเร้าที่อบอุ่น มีระยะฟักตัวระหว่างจุดเริ่มต้นของการกระตุ้นและการรับรู้สำหรับสถานที่และลักษณะและขอบเขตของการกระตุ้นมันมักจะไม่ถูกต้องชี้ให้เห็น

3 ความรู้สึกแพ้: นั่นคือความรู้สึกที่เพิ่มขึ้น รู้สึกว่าเกณฑ์ลดลงหรือปัจจัยทางอารมณ์ที่รุนแรง อาการทางคลินิกคือการตอบสนองของผู้ป่วยต่อความเข้มทั่วไปมีความแข็งแรงและอ่อนไหวเป็นพิเศษและทนไม่ไหว หากคุณรู้สึกว่าดวงอาทิตย์กำลังจ้องมองเป็นพิเศษเสียงจะดังกึกก้องมากและการสัมผัสเพียงเล็กน้อยของผิวจะทำให้รู้สึกเจ็บปวด พบมากในฐานดอกหรือเส้นประสาทส่วนปลาย, จิตเวชในโรคประสาทอ่อน, การนอนกรน, สงสัย, กลุ่มอาการของโรควัยหมดประจำเดือน.

4 โรคภูมิแพ้ทางจิต: โรคภูมิแพ้ทางจิตเรียกว่าโรคภูมิแพ้ทางจิต, ความกังวลใจ หมายความว่าบางคนมีความเกลียดชังเป็นพิเศษต่อสิ่งพิเศษและพวกเขารู้สึกไม่สบายใจเป็นพิเศษเมื่ออยู่ในการติดต่อ เช่นเดียวกับคนที่แพ้จะได้สัมผัสกับสารก่อภูมิแพ้ ถ้าคุณเบาคุณจะรู้สึกแย่กับตัวเองถ้าคุณจริงจังคุณจะต้องสงสัย มันจะทำลายจิตวิญญาณมนุษย์อย่างจริงจังและทำให้ยากต่อการใช้ชีวิตอย่างมีความสุขเหมือนคนปกติ