Syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie typu I
Úvod
Úvod do syndromu mnohočetné endokrinní neoplasie I. typu Syndrom mnohočetné endokrinní neoplasie typu I je charakterizován složením příštítných tělísek, buněk ostrůvků a nádorů hypofýzy Bylo zjištěno, že gen MEN-I je na chromozomu 11 a zdá se, že působí jako gen potlačující nádory. Příznaky a příznaky MEN-I závisejí na typu nádoru, který je součástí pacienta. Nádory ostrůvkových buněk představují 30% až 75% pacientů, z nichž asi 40% nádorů je odvozeno od beta buněk, vylučují inzulín a mají hypoglykémii nalačno. V přibližně 60% případů jsou nádory ostrůvků odvozeny od ne-beta buněk. 40letý pacient s běžným ne-beta buněčným nádorem. Gastrin je nejvíce vylučovaný hormon v ne-beta buněčných nádorech, doprovázený refrakterními a komplexními peptickými vředy. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ledvinové kameny, peptický vřed, průjem
Patogen
Etiologie mnohočetného endokrinního neoplazie typu I.
Toto onemocnění je způsobeno dědičností rodiny.
Prevence
Prevence syndromu mnohočetné endokrinní neoplasie I. typu
Toto onemocnění má určitou dědičnou povahu, takže včasný screening je velmi důležitý, protože přibližně polovina dětí pacientů s mnohočetnou endokrinní neoplazií může mít toto dědičné onemocnění, proto je screening důležitý pro včasnou diagnostiku a léčbu. Detekce je obvykle užitečná V poslední době byly vyjasněny abnormální patogenní geny IIA a IIB a detekce abnormálních genů může být použita pro včasnou a účinnější diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Komplikace vícečetného endokrinního neoplazie syndromu I. typu Komplikace, ledvinové kameny, peptický vřed, průjem
1, hyperparatyreóza, vedoucí ke zvýšené hladině vápníku v krvi, často způsobují ledvinové kameny.
2, může vylučovat nadměrný gastrin, stimulovat žaludek k vylučování velkého množství žaludeční kyseliny, snadno trpět peptickým vředovým onemocněním a vředy lze snadno krvácet, perforace a žaludeční obstrukce, průjem a tukové sputum jsou běžné a jiné nádory ostrůvkových buněk mohou vylučovat vazoaktivní střevní peptid , způsobující těžký průjem a vedoucí k dehydrataci.
3, může vylučovat prolaktin, pacientky mají menstruační poruchy, mužská impotence.
Příznak
Příznaky syndromu vícenásobné endokrinní neoplasie typ I Časté příznaky Poruchy hypofýzy Tuk 痢 žaludeční nedostatek kyseliny peptický vřed sekreční průjem
Příznaky a příznaky MEN-I závisejí na typu nádoru, který je součástí pacienta. Hyperparatyreóza se vyskytuje nejméně u 90% pacientů. Nejčastějším projevem je asymptomatická hyperkalcemie, přibližně 25% pacientů prokázalo ledvinové kameny a renální kalcifikaci, na rozdíl od sporadického hyperparatyreoidismu se často vyskytují difúzní hyperplazie nebo mnohonásobné adenomy častěji než jednotlivé adenomy.
Nádory ostrůvkových buněk představují 30% až 75% pacientů, z nichž asi 40% nádorů je odvozeno od beta buněk, vylučují inzulín a mají hypoglykémii nalačno. V přibližně 60% případů jsou nádory ostrůvků z ne-p buněk. <40 letí pacienti jsou častějšími nádory p buněk;> 40letí pacienti jsou obyčejní ne-β buněčné nádory. Gastrin je nejvíce vylučovaný hormon v ne-beta buněčných nádorech, doprovázený refrakterním a komplexním peptickým vředem (Zou-A syndrom). > 50% pacientů s MEN-I má peptický vřed, většina pacientů má mnohočetné vředy, atypické části a výskyt krvácení, perforace a obstrukce je odpovídajícím způsobem vysoký. Velmi vysoká sekrece žaludeční kyseliny u těchto pacientů je doprovázena inaktivací pankreatické lipázy, což vede k průjmům a mastným křečím. Ačkoli již dříve bylo známo, že pacienti MEN se vyskytují pouze z pankreatu, v poslední době je také hlášena gastroduom v duodenální baňce. Když se začátek syndromu Zoe-Eyre začal dále vyhodnocovat, přibližně 20% až 60% případů bylo potvrzeno jako syndrom MEN-I.
V jiných případech jsou nádory bez beta buněk spojeny s těžkým sekrečním průjmem, který způsobuje ztrátu tekutin a elektrolytů. Tato kombinace, známá jako vodní průjem, hypokalémie a syndrom nedostatku žaludeční kyseliny, je u některých pacientů přisuzována vazoaktivnímu intestinálnímu peptidu, i když mohou být zahrnuty i další střevní hormony nebo sekretagogy včetně prostaglandinů. U mnoha pacientů s nádory ostrůvkových buněk je zvýšena hladina pankreatického polypeptidu, což se může ukázat jako užitečné při diagnostice syndromu MEN-I, ale klinické projevy nadměrné produkce těchto hormonů nejsou jasné. Glukagon, somatostatin, chromogranin, nadměrná sekrece kalcitoninu; ektopická sekrece ACTH (Cushingův syndrom); hypersekrece GHRH (zřejmá akromegalie) je také pozorována u nádorů bez β-buněk V pacientovi.
Nádory beta-buněk a non-beta-buněk jsou obvykle odvozeny z více center a často je pozorováno mnohočetné adenomy nebo proliferace ostrůvkových buněk. Asi 30% pacientů s nádory ostrůvkových buněk je maligních s lokálními nebo vzdálenými metastázami, ale tyto nádory syndromu MEN-I mají benigní proces ojedinělého karcinomu ostrůvkových buněk. Výskyt malignity u nádorů jiných než beta se zdá být vyšší.
50% až 60% pacientů se syndromem MEN-I má nádory hypofýzy, z nichž asi 25% vylučuje růstový hormon nebo růstový hormon a prolaktin a postižené pacienty mají akromegalii, která je klinicky odlišná od sporadického typu. Zpráva poukázala na to, že 25% až 90% nádorů vylučuje prolaktin a asi 3% vylučuje ACTH, což způsobuje Cushingovu chorobu. Většina ostatních je nefunkčních. Lokální expanze nádoru může způsobit poškození zraku a bolesti hlavy a také hypopituitarismus.
U pacientů se syndromem MEN-I je méně pravděpodobné, že budou mít štítné žlázy a nadledvinky a adenomatózní hyperplázii. Oba jsou vzácné a funkční a nejsou v syndromu pozitivní. U jednotlivých případů syndromu MEN-I byly hlášeny karcinoidy, zejména karcinoidy z embryonálního výběžku. Viditelné jsou také více subkutánních a viscerálních lipomů.
Přezkoumat
Vyšetření mnohočetné endokrinní neoplasie typu I
1. genetický screening DNA restrikčního segmentu s délkovou délkou segmentu;
2, měření sérového vápníku, intaktního parathormonu, gastrinu a prolaktinu;
3. Hypofyzární CT nebo MRI.
Diagnóza
Diagnostika syndromu mnohočetné endokrinní neoplasie typu I
Diferenciální diagnostika
1. Mnohočetná endokrinní neoplázie typu IIA: včetně vzácné rakoviny štítné žlázy (medulárního karcinomu), feochromocytomu (většinou benigního nadledvin).
2, IIB syndrom mnohočetné endokrinní neoplazie: je složen z medulárního karcinomu štítné žlázy, feochromocytomu a neuromu (neurologická hyperplazie), někteří pacienti nemají žádnou anamnézu.
