opožděná kožní porfyrie
Úvod
Úvod do opožděné kožní porfýrie Opožděná porfyrie porfyrie (porphyriacutaneatarda. PCT) je dědičné onemocnění i získané onemocnění. Je pojmenován WaldEnsnstrom poprvé v roce 1937 a je charakterizován fotocitlivou dermatitidou, chlupem obličeje, zjizvením kůže, drsností, zahuštěním a pigmentací. Neexistují žádné neuropatické porfýrie a někteří pacienti mají poškození jater. Obecně se předpokládá, že nemoc je způsobena kombinací různých získaných faktorů na základě dědičného pozadí. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,004% - 0,006% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: podvýživa katarakta
Patogen
Příčina opožděné kožní porfýrie
Genetické faktory (30%):
Nedostatek uroporfyrinogen dekarboxylázy, její gen je lokalizován na chromozomu 1q34, a nedostatek uroporfyrinogen dekarboxylázy v jaterní tkáni se vyskytuje u všech pacientů s porfyrií se zpožděným nástupem, ale genetické faktory jsou pozorovány pouze u familiárních a několika sporadických pacientů. Je autozomálně dominantní.
Depozice železa (30%):
Ukládání železa v játrech lze pozorovat u více než 80% pacientů s opožděnou kožní porfýrií, ukládání železa je mírné, použití krve ke snížení ukládání železa nebo zkušební použití léčby železem může vést k tomu, že pacienti s klinickou a biochemickou úlevou přestanou krvácet nebo používají Železo může zmírnit recidivu pacientů, což naznačuje, že železo úzce souvisí s onemocněním.
Prevence
Opožděná prevence porfýrie kůže
Neexistují žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění: Včasná detekce, včasná diagnostika a včasná léčba jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění. Jakmile se onemocnění objeví, mělo by být aktivně léčeno, aby se zabránilo výskytu komplikací a odstranily škodlivé faktory pro játra, zejména alkohol. Nepoužívejte léky, které jsou škodlivé pro játra, jako jsou barbituráty, estrogeny, hydroxylové chemikálie, žehličky atd. Vyhněte se slunečnímu záření a traumatu, použijte opalovací krém, může hrát preventivní roli.
Komplikace
Opožděná komplikace porfyrie Komplikace podvýživa katarakta
Malý počet případů je zdeformován a znetvořen v důsledku jizev. Mezi další patří odlakování nehtů, atrofická kalcifikace ušního boltce, katarakta a sklerální vřed, u 15% až 20% pacientů s touto chorobou se vyskytuje cukrovka a některé jsou doprovázeny cirhózou.
Příznak
Příznaky opožděné kožní porfyrie časté příznaky krustující svědění žloutenky
U pacientů se často rozvine časný nástup a většina PCT, ke kterým došlo před 20 lety, patří k tomuto typu. Pacienti mají mírnou až střední dermatitidu citlivou na fotosenzitivitu, zejména v létě. Místo nemoci je většinou vystaveno v rukou, obličeji, krku, horní části hrudníku, telat a nohou. Vyrážka je většinou erytém a může být také vyjádřena jako sluneční kopřivka, vědomě svědění nebo pálení. Chronickým poškozením jsou puchýře, bully, eroze, krustování a mělké sputum. Blistr má průměr 2 až 30 mm, kulatý nebo nepravidelný tvar a blistr je vyčištěný nebo krvavý. Křehkost kůže se zvyšuje v rukou a zápěstích a drobné trauma může vést k více bezbolestným červeným erozím. Poškrábáním nehtů seškrábe postižená kůže, která se nazývá Deanovo znamení. Přibližně 10% pacientů má sklerodermické léze, které jsou častější v krku, hrudníku a obličeji, ale mohou se vyskytovat také v neexponovaných oblastech.Klinické a histopatologické je obtížné odlišit od sklerodermie.
Přezkoumat
Vyšetření opožděné kožní porfýrie
1. Periferní krev: Většina pacientů nemá žádnou anémii, krev je normální a malý počet pacientů může mít mírnou erytrocytózu.
2. Vyšetření moči: Hlavním testem v laboratoři je, že moč obsahuje více močového porfyrinu a 7-karboxy porfyrinu, což způsobí, že moč zčervená, a vylučování ALA a bilirubinu močí nezvyšuje.
3. Vyšetření stolice: Fekální porfyrin a 7-karboxy porfyrin ve stolici se významně zvýšily a protoporfyrin se zvýšil normálně nebo mírně.
4. Vyšetření jaterních funkcí: Protože pacienti často trpí onemocněním jater, může být močový systém žlučových cest pozitivní, může se zvýšit sérová transamináza, vylučování sodíku sulfoniumbromidem je často nižší než normální, erytrocytová a intrahepatická aktivita uroporfyrinogen dekarboxylázy u dědičných pacientů Snížení je pouze asi 50% aktivity normálních lidí, aktivita tohoto enzymu v játrech získaných pacientů také klesá na asi 50% normálních lidí, ale enzym je normální v červených krvinkách.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika opožděné kožní porfýrie
Diagnóza
Podle kožní opožděné fotocitlivosti, poškození kůže, červené moči, laboratorního vyšetření močového výtoku porfyrinu v moči se hodně zvýšila, může stanovit diagnózu, diagnostika by měla věnovat pozornost příčině porfyrie, jako je pití, užívání estrogenové anamnézy, chemické jedy Historie expozice u pacientů starších 60 let by měla věnovat pozornost přítomnosti nebo nepřítomnosti nádorů jater.
Diferenciální diagnostika
Pokud by se měla věnovat pozornost kromě pleomorfní sluneční vyrážky, vezikulární choroby typu vakcinie, nedostatku niacinu, sklerodermie, fotoreceptivní dermatitidy, různých bulózních chorob, impetiga atd., Může hemodialýza způsobit falešný pozdní nástup 卟Morfologické onemocnění může mít vyrážku podobnou tomuto onemocnění, ale lze identifikovat moč, výkaly, stanovení krevního porfyrinu.
