mnohočetná epifyzární dysplazie
Úvod
Úvod do mnohočetné epifýzové dysplazie Mnohočetný výskyt dysplazie osteofytů (multipepifysiální dysplazie), známá také jako Catelova choroba, je klinicky vzácnou kostní dysplázií, autozomálně dominantním dědičným onemocněním, familiárním, ale s velkou genetickou variabilitou, dokonce ve stejné rodině Je to také jiné. Základní znalosti Podíl nemoci: toto onemocnění je vzácné, míra výskytu je asi 0,001% -0,003% Citlivé osoby: dobré v dětství Způsob infekce: neinfekční Komplikace: skolióza
Patogen
Mnoho příčin dysplasie osteofytů
Příčina:
U autozomálně dominantního dědičného onemocnění je napadena pouze chrupavka osteofytů, což přímo způsobuje zablokování osteofytů.
(dvě) patogeneze
Patologickými změnami tohoto onemocnění jsou nepravidelné osteofyty a tarzální destičky, nedostatek kostní tkáně a nahrazený vláknitou pojivovou tkání, nepravidelné uspořádání chondrocytů, trabekulární kostní porucha, výrazně snížená hustota kosti a abnormální osifikace většiny epifýz.
Prevence
Prevence vícečetné prevence dysplasie osteofytů
Příznaky se obvykle objevují po 4 letech věku, projevují se bolestmi kloubů, dyskinezí a nestabilitou chůze. Lézie napadají pouze a kalus, který je nejvýraznější v dětství, zejména ve věkové skupině 11–12 let.
Kojenci s vícenásobnou epifýzou dysplazie nemají po narození zjevnou deformitu, dokud není chůze ve věku 4–6 let nestabilní, laterální vzdálenost je široká a jednotlivec je krátký, což přitahuje pozornost a před pubertou se může objevit bolest kloubů. Ve většině případů se jedná pouze o končetiny a o páteř a trup, v některých případech se může vyskytnout skolióza. Zapojení končetin je obecně symetrické, přičemž epifýza kyčle, ramene, kolene a kotníku je výraznější. Prsty jsou krátké a silné, nehty krátké a tupé a schopnost držet předměty je výrazně nižší. Výška není větší než 153 cm. Exfoliativní osteochondritida, koleno, valgus atd., Ale žádná mentální retardace.
Komplikace
Mnohočetné komplikace spojené s dysplasií osteofytů Komplikace skolióza
Může být komplikován skoliózou.
Koronální, sagitální nebo axiální poloha páteře se odchyluje od normální polohy a dochází k morfologické abnormalitě, která se nazývá sakrální deformita. Skoliózní deformity se konkrétně týkají odchylek v koronální poloze. Z tohoto tvaru může boční ohyb vést k deformitě hřbetu hřbetu, což má za následek deformaci hřbetu břitvy a některé dokonce mohou způsobit deformaci trychtýře hrudníku nebo kuřecího hrudníku spolu s touto deformitou hřbetu, která může být doprovázena dvoustrannou nerovnováhou ramenního kloubu nebo pánví. Nevyváženost, stejně jako nerovnoměrná délka dolních končetin, může způsobit významnou lokální deformitu, sníženou výšku, snížený objem hrudníku a břicha a dokonce i poškození nervové funkce, respirační funkce a trávicí funkce. Skoliózní deformity se konkrétně týkají odchylek v koronální poloze. V případě potřeby chirurgické ošetření.
Příznak
Mnohočetná dysplasie osteofytů společné příznaky nestabilita chůze koleno valgus valgus nebo páteř varus deformita páteře a končetiny deformita kyčelního varusu bolest kloubů po otoku bolest kolen, ...
Neexistuje žádná zjevná abnormalita při narození, příznaky se postupně objevují po 2 letech, chůze pozdě, chůze je nestabilní, kolena, valgus, bolest kloubů, omezená funkce, skolióza se může objevit ve věku 6 až 7 let, končetiny jsou krátké Postava je krátká a tvarovaná jako trpaslík, ale obličej a hlava jsou normální a duševní vývoj není ovlivněn.
Přezkoumat
Vyšetření mnohočetné epifýzové dysplazie
Rentgenové vyšetření, tělesné kosti se zdají být pomalé, skvrnité, ploché nebo štěpené, zvýšená hustota, acetabulární rozšíření, zploštění, podobně jako Perthesova choroba, redukce suchého úhlu femorálního krku, hip varus, nepravidelný femorální kondyl, Způsobuje kolenní varus, změny proximálního humeru, způsobující varus varus, deformace klínu těla obratlů, sputum, ulnar, zápěstí, dlaň, humerus atd., Které se mohou vyskytnout odpovídající změnám epifýzy, konec koňaku s kompenzačními změnami, rozšiřující se Nebo deprese, s rostoucím věkem, změna epifýzy postupně mizí, ale plochá deformita stále existuje a závažné případy mohou být sekundární k degenerativní osteoartróze.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika mnohočetné epifyzální dysplazie
Klinické projevy kombinované s rentgenovým vyšetřením, s výjimkou Perthesovy choroby, vrozeného kyčelního varusu, Blountovy choroby a epifýzové dysplazie, lze diagnostikovat, poměr distální femorální epifýzy k šířce metafýzy je u většiny dětí abnormální, tento ukazatel pro Včasná diagnóza je velmi cenná.
Nemoc by měla být odlišena od Perthesovy choroby, vrozeného kyčelního varusu, Blountovy choroby a epifýzové dysplazie.
