Rodinná progresivní pigmentace
Úvod
Úvod do rodinné progresivní pigmentace Familiární progresivní hyperpigmentace je autozomálně dominantní genetické onemocnění. Pigmentační skvrny jsou přítomny po narození. Se zvyšujícím se věkem se pigment postupně prohlubuje, počet se zvyšuje a oblast se rozšiřuje. Jedná se o hnědou nebo tmavě hnědou pigmentaci s normální ostrovní pokožkou. Může se jednat o invazi celé pokožky těla včetně palmar, orální a vulvární sliznice a spojivky. Obecně se po pubertě onemocnění vyvíjí pomalu a postupně, ale neexistuje tendence k samoléčení. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: deprese
Patogen
Familiární progresivní pigmentace
Příčina onemocnění:
Oddělení autozomálně dominantního genetického onemocnění.
Patogeneze:
Patogeneze stále není jasná.
Možné faktory:
Genetické faktory: Reprezentativní onemocnění zahrnují pihy, seboroickou keratózu, neurokutánní melanosis, pigmentovanou střevní polypózu a pigmentaci v této skupině onemocnění jsou lokalizovány.
Metabolické faktory: hepatolentikulární degenerace, hemochromatóza atd., Pigmentace je většinou systémová difuse, žádné zjevné hranice.
Endokrinní faktory: Addisonova choroba, určité nádory hypofýzy, dlouhodobější estrogenová terapie, těhotenství a chloasma.
Podvýživa: maligní podvýživa, pellagra, nedostatek vitaminu B12.
Chemické a farmaceutické faktory: určitá protinádorová a antiimunitní léčiva, antimalarika, dehet, bitumen, eukalyptový olej a další uhlovodíky.
Fyzikální faktory: mechanické trauma, ultrafialové světlo, určité záření, chronické svědění, poškrábání a tření.
Zánět a infekční onemocnění: chronický zánět kůže.
Některé nádory.
Další faktory.
Prevence
Prevence rodinné progresivní pigmentace
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění. Příčina tohoto onemocnění není příliš jasná. V současné době se věří, že toto onemocnění souvisí s autozomálně dominantní dědičností. Někteří vědci se domnívají, že souvisí s užíváním některých léků a potravin během těhotenství, takže je dočasně nemožné mu zabránit. Těhotné ženy by měly věnovat pozornost temperamentu, udržovat šťastnou náladu, klid mysli, vyhýbat se nachlazení a horku, předcházet nemocem, používat drogy opatrně, zakazovat tabák a alkohol a vyhýbat se účinkům otravy, traumatu a fyzickým faktorům.
Komplikace
Komplikace familiární progresivní pigmentace Komplikace deprese
Toto onemocnění je benigní léze a obvykle nezpůsobuje poškození jiné kůže nebo vnitřních orgánů. Protože však pigmentace kůže přetrvává, může být narušena integrita vzhledu kůže, a proto někteří lidé s psychologickou depresí mají sklon způsobovat psychologické poškození a vážné případy mohou způsobit depresi. Proto by měla vyvolat klinickou pozornost. V současné době lze laserovou léčbou odstranit pigmentaci kůže, existuje však možnost recidivy.
Příznak
Příznaky familiární progresivní pigmentace Časté příznaky Abnormality pigmentace pigmentu Kožní pigmentace se prohlubuje
Pigmentační skvrny se vyskytují po narození. Se zvyšujícím se věkem se pigment postupně prohlubuje, počet se zvyšuje a oblast se rozšiřuje. Jedná se o hnědou nebo tmavě hnědou pigmentovanou skvrnu s normální ostrovní kůží, která napadá celou pokožku těla včetně palmové části, úst a vulvy. Může se jednat o sliznici a spojivky, obvykle po pubertě se onemocnění vyvíjí pomalu a postupně, ale neexistuje tendence k samoléčení.
Přezkoumat
Familiární progresivní pigmentace
Klinické vyšetření kůže: Kůže nemoci je po narození pigmentovaná a s věkem progresivně roste. Často jsou to hnědé nebo tmavě hnědé pigmentované skvrny s normální ostrovní kůží. Může se jednat o invazi celé pokožky těla včetně palmar, orální a vulvární sliznice a spojivky.
Histopatologie: Zvýšila se horní dermální vrstva dermis a subermální papilární melanocyty. Infiltrace buněk je často zanedbatelná, s malým množstvím lymfocytů a plazmatických buněk někdy obklopujících krevní cévy. Melanin ve spodní vrstvě epidermis občas mírně vzrostl.
Diagnóza
Diagnostika familiární progresivní pigmentace
Diagnóza
Diagnóza může být provedena na základě klinického výkonu a laboratorních testů.
Diferenciální diagnostika
Vyžaduje se vylučující diagnóza, která nejprve identifikuje dvě choroby:
1. Po poškrábání nebo otření kožních lézí pigmentované kopřivky se pigmentové skvrny propláchnou a vytvoří povlak, to znamená, že Darierovo znamení je pozitivní. Obecně je incidence dětství většinou malá, místo je malé a může dojít k dalším škodám, jako je makulopapulární vyrážka, papuly nebo uzly. Hranice je jasnější.
2. Neurofibromatóza kávové mléko skvrny na trupu pigmentové skvrny se liší velikostí, tvar je odlišný, říše je často jasná, viditelná měkká nádory nejvýraznějšího vystupujícího povrchu.
Po vyloučení výše uvedených dvou chorob další podrobná anamnéza: pokud existuje historie expozice chemickým látkám nebo fyzické stimulaci, dlouhodobé používání některých léků, jako je arsen, stříbro, chlorpromazin atd., Zda existují endokrinní poruchy a další zdravotní stavy, jako je Addisonova choroba Počkejte a proveďte příslušné laboratorní testy. Často je nutné odlišit od pigmentových skvrn vyvolaných léky, které mají dlouhou historii aplikace určitých léků. Jako je stagnace stříbra, často doprovázená mukózní pigmentací, je arzen často systémový, zejména v podpaží a perineu, často s palmovou keratózou.
