syndrom abilirubinurie a žloutenky
Úvod
Úvod do syndromu žlučových žlučových cest bez žlučových cest Syndrom abdominální apoplexie, také známý jako dědičná sférocytóza, je vrozený defekt v membráně erytrocytů charakterizovaný akutní hemolytickou anémií a žloutenkou v chronickém procesu. Počet sférických buněk v krvi se zvyšuje a zvyšuje se osmotická křehkost červených krvinek. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,001% -0,002% Vnímaví lidé: dobré pro kojence a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: cholelitiáza dna erytém
Patogen
Žádný syndrom žlučových pigmentů žloutenky
Etiologie: dědičné vrozené vady.
Prevence
Žádná prevence syndromu žlučových žlučových žlučových cest
1. Předčasná zdravotní prohlídka
Muži a ženy, kteří byli odhodláni mít vztah, by měli před zahájením procesu registrace manželství podstoupit komplexní systém zdravotních kontrol. Zejména je důležité zabránit tomu, aby se blízcí příbuzní vdávali. Potomci blízkých příbuzných, kteří trpí mentální retardací, vrozenými malformacemi a různými genetickými chorobami, se několikrát častěji ožení než blízcí příbuzní.
2. Genetické poradenství před těhotenstvím
Jak muži, tak ženy nebo jedna strana, pokud jsou jejich příbuzní geneticky nemocní, mají obavy z toho, zda budou mít stejné genetické onemocnění po uzavření manželství, měli by být konzultováni, zda se mohou vdát, pokud jsou důsledky manželství závažné, jedna ze dvou stran má určité onemocnění, ale já nevím Existuje šance na získání genetického onemocnění, může se oženit a předat budoucím generacím? Lékař provede jasnou diagnózu a provede přiměřenou léčbu.
3, prenatální screening, aby se zabránilo narození dítěte
Prenatální screening je hlavně u nemocí, které v současné době nemají dobrou léčbu, a jejich účelem je zabránit narození vadných dětí. Obvykle by mělo být v 16. až 20. týdnu těhotenství vyšetřeno 2-3 ml periferní krve těhotných žen. Pokud je zjištěno riziko vysokého rizika (vysoce rizikový faktor přesahuje 1/270), je třeba k potvrzení diagnózy provést další amniocentézu.
Komplikace
Žádné komplikace syndromu žlučových žlučových žlučových cest Komplikace cholelitiáza dna erytém
Je náchylný ke komplikacím, jako je hemolytická krize, cholelitiáza, dna, tvrdohlavý vřed kotníku nebo erythematózní vřed dolních končetin.
Hemolytická krize Toto onemocnění je hlavně dědičné onemocnění, které vyvolává imunitní odpověď krevního typu v důsledku nekompatibility krevních skupin mezi matkou a dítětem. Dominantní antigen zděděný plodem chybí u matky. Antigen vstupuje do matky a produkovaná imunitní protilátka (IgG) může pronikat do krevního oběhu plodu placentárním chorionem, vázat se na povrchový receptor červených krvinek plodu, aktivovat komplement a učinit jej Zničení a hemolýza, způsobující anémii a otoky, hepatosplenomegalie a progresivní těžkou žloutenku v krátké době po narození, a dokonce i bilirubinová encefalopatie.
Nemoc, ve které žlučovod nebo žlučník produkuje žlučové kameny a způsobuje silnou bolest břicha, žloutenku, horečku atd., Se nazývá „cholelitiáza“. Cholelitiáza je nejčastější biliární onemocnění.
Dna je kloubní onemocnění spojené s krystaly způsobené depozicí urosodného urátu (MSU), které přímo souvisí s hyperurikémií způsobenou snížením metabolismu sputa a / nebo vylučováním kyseliny močové, zejména akutní charakteristické artritidy. Chronická onemocnění kamene tophi, zejména zahrnující akutní nástup artritidy, tvorbu tophi, tophus chronickou artritidu, urátovou nefropatii a močové kameny kyseliny močové, závažné postižení kloubů a renální nedostatečnost.
Vřed je lokalizovaný defekt nebo ulcerace kožní nebo slizniční povrchové tkáně, povrch je často pokryt hnisem, nekrotickou tkání nebo ekdyzí, jizva zůstává pozadu, což může být způsobeno infekcí, traumatem, uzlinami nebo prasknutím nádoru. Jeho velikost, tvar, hloubka, vývojový proces atd. Jsou také nekonzistentní. V kombinaci s chronickou infekcí se často nemusí hojit dlouho. Jako je žaludeční vřed, dvanáctníkový vřed, chronický vřed tele.
Příznak
Žádné příznaky syndromu žlučových žlučových cest žlučových cest časté příznaky vysoká horečka nevolnost žloutenka svalová bolest
Tento syndrom se nejčastěji projevuje jako anémie, mnohočetné epizody žloutenky a splenomegálie, často se vyskytuje v raném dětství, někteří pacienti se vyskytují ve středním věku kvůli zhoršení příznaků, dětství často způsobené anémií způsobenou anémií, hemolýzou Během tohoto období může být anémie v důsledku silné kompenzační funkce kostní dřeně mírná nebo neexistující, snadno ignorovatelná, během hemolýzy se může objevit žloutenka, ale závažnost je jiná. Téměř všichni pacienti mají splenomegalii, většinou mírnou až střední Otok, játra mohou být mírně zvětšené nebo ne oteklé, infekce, únava nebo emocionální vzrušení může způsobit akutní hemolýzu, dokonce hemolytickou krizi, projevující se jako náhlá vysoká horečka, nevolnost a zvracení, svaly dolních zad, bolest svalů, bolest jater a sleziny a Anémie se zhoršuje, infekce může také způsobit náhlé aplastické poruchy kostní dřeně, může se zhoršovat anémie, mohou se objevit příznaky cholelitiázy a mohou být pozorovány i chronické vředy dolních končetin.
Přezkoumat
Vyšetření bez syndromu žlučové žlučové žlučové žlázy
V akutní epizodě může být hemoglobin normální: Když dojde k hemolytické krizi nebo ke krizi regenerace kostní dřeně, hladina hemoglobinu je významně snížena, retikulocyty jsou většinou mezi 5% a 20% a sférické červené krvinky jsou nejvýznamnější permeabilitou červených krvinek. Výrazně se zvýšilo, když došlo k hemolýze, zvýšil se index žloutenky v séru, zvýšil se nepřímý bilirubin, zatímco přímý bilirubin se zvýšil, močový bilirubin byl negativní, močový bilirubin a močový bilirubin se výrazně zkrátil a doba přežití červených krvinek se významně zkrátila. Hyperplázie erytroidu je aktivní v kostní dřeni a regeneruje se, když nastane krize aplastické poruchy.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace syndromu močové žloutenky bez žlučových cest
