Dětská idiopatická hyperkalciurie
Úvod
Úvod do dětí s idiopatickým vápníkem v moči Idiopatická hyperkalcemie (IH) je onemocnění, u kterého není příčina vápníku v moči zcela pochopena a vápník v krvi je normální. Močový vápník v moči je> 6,2 mmol (250 mg / 24 h moč) a mužský vápník v moči je> 7,5 mmol (300 mg /). Moči), často doprovázené hematurií a močovými kameny. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: infekce močových cest, obstrukční nefropatie, hyperparatyreóza
Patogen
Příčina idiopatické močové hyperkalcémie u dětí
(1) Příčiny onemocnění
1. Existují tři možné příčiny, které mohou být způsobeny zvýšenou absorpcí vápníku v moči ve střevě, renální tubulární reabsorpce dysfunkce vápníku vede ke zvýšení vápníku v moči; střevní a renální tubuly mají dysfunkci,
2. Klasifikace primární hyperkalciurie, příčina není známa, nalezená u dětské populace 2,2% ~ 6,2% asymptomatického IH, podle patogeneze lze rozdělit na absorpci a typ úniku ledvinami, zkrátka mechanismus nemoci Může být způsobena metabolickými poruchami vitamínu D a má zřetelnou familiární genetickou predispozici, která je autozomálně dominantní, a s touto chorobou jsou spojeny také potravinové a environmentální faktory.
(dvě) patogeneze
1. Hypertyreóza absorpce vápníku ve střevě (absorpční typ) Hlavně kvůli nadměrné absorpci vápníku jejunem, což způsobuje dočasné zvýšení hladiny vápníku v krvi ke zvýšení glomerulární filtrace vápníku; inhibice sekrece příštítných tělísek snižuje renální tubulární reabsorpci vápníku; moč Vylučování vápníku zvyšuje a vápník v krvi může udržovat normální. Tento mechanismus není znám, někteří lidé si myslí, že vitamin D je porucha.
2. Nadměrný únik vápníku z ledvin (typ úniku ledvin) Protože renální tubuly způsobují nadměrný únik vápníku v důsledku defektů resorpce vápníku, stimulují sekreci příštítných tělísek a zvyšuje se syntéza 1,25- (OH) 2D3, což způsobuje zvýšení absorpce vápníku ve střevech. Udržujte normální hladinu vápníku v krvi.
Prevence
Prevence idiopatického vápníku v moči u dětí
Toto onemocnění má zjevnou familiární genetickou predispozici, což je autozomálně dominantní dědičnost. Preventivní opatření by měla být prováděna od pre-těhotenství do prenatálního věku. Fyzické vyšetření hraje aktivní roli při prevenci vrozených vad. Velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně séra. Vyšetření (jako je virus hepatitidy B, Treponema pallidum, HIV), vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), obecné fyzikální vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní anamnézu a rodinnou anamnézu atd. Konzultační práce, těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd., V procesu předporodní péče během těhotenství, jsou vyžadovány systémové vrozené vady. Screening, včetně pravidelného ultrazvukového vyšetření, sérologického vyšetření atd., Je-li to nutné, chromozomální vyšetření, pokud dojde k abnormálním výsledkům, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda dochází k následkům po narození, zda může být Léčba, prognóza atd., Přijímají praktická léčebná opatření, toto onemocnění Onemocnění může být také způsobena tím, vitamin D metabolismu a výživy, faktory životního prostředí, a proto by měla být podporována přiměřený způsob krmení, více než na slunci, aby se zabránilo a léčit nutriční onemocnění.
Komplikace
Komplikace dětského idiopatického vápníku v moči Komplikace, infekce močových cest, obstrukční nefropatie, hyperparatyreóza
Často komplikované infekcemi močových cest, se mohou vyvinout v obstrukční nefropatii, sekundární hyperparatyreózu, poruchy výživy atd.
Příznak
Příznaky dětské idiopatické močové hyperkalcémie časté příznaky polydipsie polyurie močové kameny vápník moči vápník zvýšená krev moči močová frekvence paratyroidní hypertyreóza leukocytóza dysurie
Více hematurií a kamenů močových cest, polydipsie, polydipsie, polyurie, sedimentace moči, bílé, u několika se může vyvinout chronické selhání ledvin.
1. Hematurie a hematurie jsou nejčastějším projevem IH u dětí. Může to být hrubá hematurie nebo mikroskopická hematurie.Vyskytuje se ve všech věkových skupinách. Stapleton uvedl, že 58 případů IH je doprovázeno hematurií, z nichž 64% je hrubá hematurie a hematurie může být přechodná. Důvodem je, že příčina je většinou způsobena krystalizací vápníku způsobenou poraněním močových cest. Tato hematurie patří k normální morfologii hematurií červených krvinek (tj. Nes glomerulární hematurie).
2. Močové kameny dospělých IH vykazovaly močové kameny výrazně vyšší než děti, bylo zjištěno, že urolitiáza dospělých s IH až 40% až 60%, zatímco IH jsou způsobeny pouze 2% až 5% pediatrických močových kamenů, Podle 58 případů hlášených Stapletonem bylo s kameny spojeno pouze 9 případů (16%). Tyto kameny byly většinou tvořeny oxalátem vápenatým nebo fosforečnanem vápenatým. Věk kamenů byl starší než věk jiných než IH. Pokud by nebyly léčeny, mohly by se rozvinout obstrukční nefropatie. Nechte lékaře věnovat pozornost.
3. Jiné projevy Kromě hematurie se mohou vyskytnout příznaky podráždění močového měchýře (časté močení, naléhavost, dysurie), syndrom dysurie, proteinurie, bolesti břicha, bolesti zad a enuréza atd. Snadnou infekcí močových cest je běžný klinický projev IH. Vzhledem k tomu, že vápník se ztrácí z moči, je vápník v těle negativně vyvážený. U malého počtu pacientů může být sekundární hyperparatyreóza, řídké kosti a někteří pacienti vykazují krátkou postavu, úbytek hmotnosti, slabost svalů a další příznaky.
Přezkoumat
Vyšetření dětí idiopatickým vápníkem v moči
1. Vyšetření moči zvýšené hladiny vápníku v moči, 24 hodin v moči vápník> 0,1 mmol / kg (> 4 mg / kg), Uca / Ucr> 0,21; hematurie, v kombinaci s infekcí, test na moči leukocytóza, může mít mírnou proteinurii, bez tubulární moči, viditelný Oxalát vápenatý, fosfátový krystal, zhoršená koncentrace moči.
2. Krevní test Krevní vápník je normální, krevní fosfor může být snížen, alkalická fosfatáza je zvýšena, sérová koncentrace parathormonu je zvýšena, rutinní B-ultrazvuk, rentgenový film, intravenózní urografie nebo CT vyšetření, může najít močový trakt Kameny a další léze.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace dětí s idiopatickým vápníkem v moči
Diagnóza
1. Klinické charakteristiky U pacientů s nevysvětlitelnou jednoduchou hematurií by měla být pro diagnostiku vyžadována anamnéza rodinných kamenů v moči. U pacientů s klinickými projevy infekce močových cest a močových kamenů by měla být 24 hodin moč odebírána do moči vápníku (Uca) a Močový kreatinin (Ucr): pokud je močový vápník> 0,1 mmol / (kg · d) [> 4 mg / (kg · d)], měl by být stanoven poměr Uca / Ucr.Je-li poměr> 0,21, lze nemoc zpočátku diagnostikovat.
2. Funkce testu moči Analýza moči může mít mikroskopickou hematurii, leukocytózu, žádnou proteinurii nebo pouze mírnou, žádnou tubulární moč, kaly oxalátu vápenatého a / nebo fosfátů, stanovení pH moči pomáhá identifikovat a analyzovat krystaly moči Při koncentraci moči může být narušena povaha dětí.
3. Pro stanovení, zda se jedná o absorpční typ nebo typ s únikem ledvin, lze použít jiné podmínky pro vyšetření vápníku. V posledních letech se někteří autoři domnívají, že orální test s vápníkovým zatížením nepřispívá k očekávané nefrolitiáze. Nedoporučuje se používat tento test jako dítě s hyperkalciurií. Rutinní diagnostické hodnocení, pokud koncentrace sérového parathormonu v séru není zvýšena, navrhuje jiný autor použití analýzy vápníku omezené a žilní testy tolerance vápníku k potvrzení onemocnění.
Diferenciální diagnostika
Podle výše uvedených klinických charakteristik je nutné identifikovat další příčiny hyperkalciurie a ledvinových kamenů, které mohou být diagnostikovány. Hlavní identifikovaná onemocnění jsou: ledvinové kameny způsobené jinými příčinami, primární hyperparatyreóza, renální tubulární Acidóza atd. By měla být také odlišena od jiných nemocí, které způsobují zvýšenou hladinu vápníku v moči, jako je ledvinová houba, sarkoidóza, dlouhodobá léčba kortizolem, Pagetova choroba, chronická sepse, otrava sputem, Wilsonova choroba atd., Podle Identifikace různých charakteristik primárního onemocnění, kromě identifikace střevní absorpce vápníku, renální tubulární reabsorpce dysfunkce vápníku a identifikace vápníku v moči zvýšeného primárním hyperparatyreoidismem, Pak (1975) navrhl Jednoduchý test pro identifikaci metody je: po 1 týdnu nízkotučné stravy, do 21:00, 6. dne, vypijte 300 ml destilované vody a rychle a pijte 600 ml destilované vody na 7. den, sbírejte 2h od 7:00 do 9:00 Moč, vápník v moči, kreatinin v moči a cAMP v moči, 9:00 krev na měření hladiny vápníku v krvi, jako je zvýšená absorpce vápníku v moči, snížená nebo normální hladina vápníku v moči, cAMP v moči normální nebo nižší než normální a renální tubulární reabsorpce vápníku Obstrukce nebo primární funkce příštítných tělísek U pacientů se vápník v moči zvýšil, cAMP v moči byl vyšší než normálně, a poté byl pacient podroben testu tolerance na vápník (15 mg / kg vápníku), intravenózně podán infuzí, sebraný moč od 9:00 do 13:00 po dobu 4 hodin a byl měřen vápník v moči. Kreatinin a močový cAMP, jako je zvýšená absorpce vápníku ve střevě, zvýšený vápník v moči významně, cAMP v moči normální nebo nižší než normální; pacienti s primární hyperparatyreózou, zvýšený vápník v moči, zvýšený cAMP v moči, renální tubulární reabsorpce funkce vápníku U pacientů s dysfunkcí se vápník v moči významně zvýšil, zatímco močový cAMP se snížil na normální hodnotu, protože vápníková zátěž inhibovala sekundární hyperparatyreózu, sníženou sekreci PTH, snížený cAMP v moči a 30% močového cAMP bylo odvozeno z renálních tubulárních buněk. Zbytek pochází z plazmy a stanovení močového cAMP může nepřímo vykazovat hladiny PTH.
