dětská nemoc z ukládání glykogenu typu Ⅲ
Úvod
Úvod do onemocnění glykogenu typu III u dětí Glykogenstoragedisease (GSD) je porucha metabolismu glykogenu způsobená vrozeným nedostatkem enzymu Glykogenstoragydisease typu III je syndrom skladování glykogenu typu III, známý také jako Coriho choroba. , nedostatek enzymů při odbourávání enzymů, Forbesova choroba, omezená dextrinová nemoc (Limiteddextrinóza), odbourávání nemocí skladování glykogenu (Debrancherglykogenstoragedisease), Forbesův syndrom. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: splenomegálie cirhóza hypoglykémie
Patogen
Etiologie onemocnění při ukládání glykogenu u dětí typu III
Příčina onemocnění:
Bylo potvrzeno nejméně 8 druhů enzymů nezbytných pro syntézu a katabolismus glykogenu a v důsledku těchto enzymatických defektů se vyskytují choroby ukládání glykogenu a lze je rozdělit do 12 typů, z nichž typy I, III, IV, VI a IX Převažují léze jater, přičemž nejzávažnější jsou poškození jater typu I, III a IV; typy II, V a VII jsou hlavně poškození svalové tkáně, s výjimkou částečného deficitu jaterní fosforylázy kinázy, což je recesivní dědičnost spojená s X. Všechny jsou autozomálně recesivní genetická onemocnění, což je autozomálně recesivní genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymů pro odbourávání.
Patogeneze:
Odštěpovací enzymy mají dvě katalytické enzymové aktivity, a to škrob-1,6-glukosidázu (amylo-1,6-glukosidázu) a oligo- (1,4 → 1,4) -glukotransferázu (oligo) -1,4-1,4-glukantransferáza), jejíž kódující gen je lokalizován na 1p21, když má glykoproteinový vnější glukózový lineární řetězec před bodem větvení pouze 4 zbytky glukózy, oligo- (1,4 → 1,4 - Glukantransferáza přenáší tři z těchto zbytků do jiných lineárních řetězců, aby se zajistilo pokračování účinku fosforylázy, současně lze škrob-1,6-glukosidázu odstranit z bodu větvení pomocí α- 1,6-vázané glukózové molekuly, pokud je enzym deficientní, nedostatek, rozklad glykogenu nemůže probíhat normálně, což má za následek zvýšení počtu 1,6 glykosidických vazeb a abnormální molekulární strukturu glykogenu v závislosti na nedostatku enzymu a postižení tkání a orgánů. Ve skutečnosti je nemoc rozdělena do několika podtypů: děti, jejichž játra a svaly mají nedostatečnou enzymatickou aktivitu, jsou typu IIIa, nejčastější, pouze nedostatek enzymatické aktivity v játrech patří do typu IIIb, což představuje asi 15%.
Patologické změny jaterní tkáně tohoto typu jsou podobné jako u GSD-I. Obsah glykogenu v játrech může být až 17%. Tento typ má však malou degeneraci tuků a je zřejmá fibróza. Lze ji identifikovat a glykogen akumulovaný ve svalové tkáni se hromadí. Mezi myofibrily a membránami svalových vláken.
Prevence
Prevence nemocí glykogenu typu III u dětí
Základem prenatální diagnostiky může být detekce rozvětvujících se enzymů v kultivovaných amniocytech nebo vilózních buňkách. Životnost je relativně nízká, takže je technicky obtížná.
Komplikace
Komplikace u dětí s poruchou skladování glykogenu typu III Komplikace splenomegaly cirhóza hypoglykémie
Růstová retardace, splenomegalie, malý počet progresivní myopatie, individuální onemocnění se nadále vyvíjí do cirhózy, selhání jater, vzácných hypoglykemických epizod.
Příznak
Dětská glykogenová porucha typu III příznaky běžné příznaky pomalý růst půst hypoglykémie symetrická svalová slabost zvětšení srdce slabost EKG abnormální selhání jater
Klinické příznaky tohoto typu jsou mnohem mírnější než příznaky GSD-I a vyskytuje se velmi málo závažných hypoglykémií. Děti s retardací růstu a hepatomegálií jsou hlavními potížemi a často mají splenomegalii ve věku 4 až 6 let, ale samotné fyzické vyšetření nelze kombinovat s GSD. -Ifázová identifikace, je zapojeno mnoho dětí, kromě jater, svalová tkáň, projevující se jako svalová slabost, zejména při příliš rychlé chůzi nebo při šplhání, dokonce i při šlachě, malém počtu progresivní myopatii, lézích postihujících myokard Srdeční zvětšení a abnormální elektrokardiogram, ale srdeční selhání a arytmie jsou vzácné. Nemoc nezahrnuje ledviny. Na rozdíl od GSD-I některé děti významně snížily růst jater během puberty a jejich růst a vývoj se zlepšily. Mechanismus není znám. Stav dítěte se nadále vyvíjí do cirhózy a selhání jater.
Přezkoumat
Vyšetření nemoci skladování glykogenu typu III u dětí
Sérová transamináza byla u dětí významně zvýšena a stupeň zvýšení krevních lipidů byl různý. Souviselo to s tím, zda byla epizoda hypoglykémie závažná a že sérová kyselina mléčná a kyselina močová byly obecně normální.
Test tolerance galaktózy a fruktózy je normální, protože mechanismus glukoneogeneze dítěte je normální, protein nebo aminokyselina může zvýšit hladinu cukru v krvi. Glukagon nebo adrenalin může také zvýšit hladinu cukru v krvi 1 až 3 hodiny po jídle. Pokud se však test provádí po 14 hodinách hladovění, neexistuje žádný účinek, což ukazuje, že proces hydrolýzy glykogenu je blokován do bodu větvení. Výše uvedený funkční test může být použit jako pomocná diagnóza a diagnóza je stále založena na stanovení enzymatické aktivity odbourávání v játrech a svalu. Některé děti mohou mít také poruchy akumulace glykogenu a enzymatickou aktivitu v periferních červených krvinek.
Konvenční rentgen, B-ultrazvuk, elektrokardiogram a elektromyografie, obecně viditelné zvětšení jater, zvětšení sleziny nebo střední hypertrofie a abnormální EKG.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika nemoci skladování glykogenu typu III u dětí
Odezva na test na adrenalin nebo glukagon nalačno je špatná, pokud testujete po několika hodinách jídla, je normální reakce, stanovení enzymů v červených krvinek nebo bílých krvinek (aktivita de Branazase je výrazně nižší než u normálních lidí, nejvíce pouze 50% Nebo nižší), lze jednoznačně diagnostikovat, navíc lokalizovaný dextrinový test: červené krvinky, sval nebo játra s lokalizovaným dextrinem, pomocná diagnostika, glukagonový test lze odlišit od von Gierkeho choroby, specifická metoda je: V případě tohoto příznaku se po intramuskulární injekci 0,5 mg glukagonu zvýšila hladina glukózy v krvi o 3 až 4 mmol / l (54 až 72 mg / ml) a v obou testech se koncentrace kyseliny mléčné nezměnila.
Všimněte si, že identifikace von Gierkeho choroby, glukagonový test, normální injekce glukagonu do člověka do 30 minut, glukóza v krvi vzrostla nejméně o 3,9 mmol / l a Gierkeova choroba v krvi vzrostla o <1,7 mmol / l, nalačno a po jídle To je případ, podle kterého lze GSD-III diferencovat. Posledně jmenované může být podáno glukagon 2 hodiny po jídle a koncentrace glukózy v krvi bude výrazně zvýšena. Test tolerance adrenalinu není lepší než test tolerance glukagonu a může způsobit Nežádoucí vedlejší účinky, krmení galaktózou nebo fruktózou pacientům von Gierkeho nevede ke zvýšení hladiny cukru v krvi.Tento test tolerance by měl být proveden co nejvíce, což může vést k těžké acidóze.
