dětská choroba z ukládání glykogenu typu Ⅳ
Úvod
Úvod do onemocnění glykogenu typu IV u dětí Glykogenstoragedisease (GSD) je porucha metabolismu glykogenu způsobená vrozeným deficitem enzymů. Glykogenová choroba skladování typu IV (známá také jako amylopektinóza, Andersenova nemoc (Andersensdisease)) ), způsobené vadami škrobu 1,4-1,6-transglukosidázy. Abnormální ukládání glykogenu v játrech, ledvinách, slezině, svalech a nervovém systému pacientů, zejména v hepatocytech, mohou být diagnostikovány větvící enzymy jater, leukocyty a fibroblasty a inteligence je normální. Neexistuje žádná zvláštní léčba tohoto onemocnění, pouze pro symptomatickou léčbu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: cirhóza, ascites, žloutenka
Patogen
Pediatrická choroba skladování glykogenu typu IV
(1) Příčiny onemocnění
Tento typ je způsoben defektem v rozvětvovacím enzymu Gen, který kóduje rozvětvující enzym (GBE1), je lokalizován na 3p12. Podle dostupných údajů je onemocněním autosomálně recesivní onemocnění, ale většina dětí je mužů. Nelze proto vyloučit možnost dědičnosti sexuálního řetězce.
(dvě) patogeneze
Větvící se enzym, známý také jako a-1,4-glukan: a-1,4-glukan-6-glykosyltransferáza, je glykogen Enzym nezbytný pro cestu syntézy. Nedostatek tohoto enzymu způsobuje lineární růst syntézy glykogenu a bod větvení je výrazně snížen. Molekulární struktura glykogenu je podobná amylopektinu rostlin a je těžko rozpustná ve vodě. Tato strukturně abnormální molekula glykogenu Způsobil vážné progresivní poškození jater. Mechanismus je stále nejasný. Přibližně polovina pacientů může mít poškození srdečního svalu, kosterního svalu, centrálního nervového systému a dokonce i malého počtu pacientů s lézemi svalů a nervového systému. Předpokládá se, že větvící se enzym může mít dva izozymy patřící k různým orgánům.Klinické projevy různých pacientů závisí na typu nedostatku enzymu, což může vysvětlovat, proč tato strukturálně abnormální molekula glykogenu má stále malé množství. Je přítomen bod větvení (1,6 glykosidická vazba).
Játra mají nodulární sklerózu, nepravidelné uspořádání hepatocytů, hyperplázii vláknité tkáně, bezbarvé nebo lehce obarvené inkluzní tělíska v cytoplazmě hepatocytů a hranice mezi okrajem a cytoplazmou je zřejmá a inkluzní tělo má sklovitou nebo retikulární strukturu. Jádro je často na straně a elektronová mikroskopie a histochemické barvení mohou vykazovat abnormální strukturu glykogenu.
Prevence
Prevence onemocnění typu IV u dětí při skladování glykogenu
Detekce aktivity enzymu z větví v kultivovaných amniocytech nebo vilózních buňkách pro prenatální diagnostiku a v případě potřeby ukončení těhotenství.
Komplikace
Komplikace u dětí s poruchou skladování glykogenu typu IV Komplikace cirhóza způsobuje žloutenku
Hmotnost se nezvyšuje, může se objevit cirhóza a portální hypertenze, ascit, břišní křečové žíly a jícnové varixy, žloutenka atd., Snadno komplikovaná různými infekcemi, zemřela na chronické selhání jater.
Příznak
Pediatrická glykogenová choroba typu IV příznaky časté příznaky ztráta hmotnosti portál hypertenze břišní stěna žilní křečové žíly hlenové reflexy zmizení ascites žloutenka gastrointestinální příznaky jaterní funkce selhání svalové napětí snížení
Děti často nemají žádné příznaky do několika měsíců po narození, ale postupně se objevují játra, splenomegalie, distenze břicha, příznaky zažívacího traktu a úbytek hmotnosti během 3 až 15 měsíců a mohou mít nízký svalový tonus, sval Ztráta a atrofie, reflexy hlubokého sputa a další neurologické příznaky, jak se onemocnění vyvíjí, cirhóza a portální hypertenze, se postupně projevují, ascites, žilní splynutí břišní stěny a varixy jícnu, žloutenka atd., Děti snadno komplikované Infekce, která často umírá na chronické selhání jater ve věku 3 až 4 let.
Klinické projevy poruch větvení enzymů jsou různé. V posledních letech bylo hlášeno několik případů dospělých potvrzených testy enzymatické aktivity. Tito pacienti jsou hlavně příznaky neurologických a svalových onemocnění, jsou známy periferní nervové tkáně a bílé krvinky takových pacientů. Aktivita větvících se enzymů v rostlině se snížila as akumulací dat bude další porozumění.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrického onemocnění glykogenu typu IV
Nemoc často nemá hypoglykémii, orální glukózový test a test na toleranci fruktózy je normální, glukagonový nebo adrenalinový test může mírně zvýšit hladinu cukru v krvi (0,8 ~ 1,3 mmol / l), vrchol se často objevuje po 30 minutách, sérový cholesterol je lehký Stupeň sérových transamináz a alkalické fosfatázy se významně zvyšuje, sérové proteiny a amoniak v krvi jsou často abnormální se zhoršením funkce jater a enzymatickou aktivitu lze detekovat v játrech, svalové tkáni nebo červených a bílých krvinek.
Konvenční rentgen, B-ultrazvuk, elektrokardiogram a elektromyografie, EEG vyšetření, obecně viditelné zvětšení jater, zvětšení sleziny, ascites, cirhóza, varixy jícnu, elektromyografie, EEG Zkontrolujte anomálie.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika nemoci skladování glykogenu typu IV u dětí
Podle klinických vlastností a laboratorních testů potvrzeno.
Diferenciální diagnostika
1. Identifikace s GSD-I: Patologické změny jaterní tkáně tohoto typu jsou podobné jako u GSD-I, ale tento typ je zřídka steatóza a fibróza je zřejmá. Nezahrnuje klinicky ledviny a málokdy způsobuje závažnou hypoglykémii a srdeční selhání. Arytmie je vzácná a lze ji identifikovat.
2. Identifikace s von Gierkeho chorobou: lze použít glukagonový test. Během 30 minut od normální injekce glukagonu do člověka vzrostla hladina glukózy v krvi nejméně o 3,9 mmol / l, zatímco von Gierkeho choroba zvýšila hladinu glukózy v krvi <1,7 mmol / l, jak nalačno, tak po jídle, což lze odlišit od GSD-III. Pokud je glukagon podán 2 hodiny po jídle, koncentrace glukózy v krvi se výrazně zvýší. Test tolerance adrenalinu není lepší než test tolerance glukagonu a může způsobit nepříznivé vedlejší účinky. Konzumace galaktózy nebo fruktózy pacientům von Gierkeho nevede ke zvýšení hladiny cukru v krvi. Tomuto testu tolerance by se mělo co nejvíce vyhnout, což může vést k těžké acidóze.
