Dětský syndrom nedostatku mědi
Úvod
Úvod do dětského syndromu nedostatku mědi Syndrom nedostatku mědi, známý také jako kinky hairsyndrom (trichopoliodystrofie), také známý jako syndrom vlasy s nedostatkem mědi, syndrom vlasových drátů, Menkesův syndrom, Menkes kyinky hair syndrom (Menkeskinkyhairsyndrome), Menkes syndrom ocelových vlasů (Menkessteelyhairsyndrom) a tak dále. Tento příznak je příznakem nedostatku výživy v důsledku nedostatku mědi z různých důvodů. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: anémie
Patogen
Příčiny dětského syndromu nedostatku mědi
Nedostatečný příjem (25%):
Zejména v mléčném krmení obsahuje mléko velmi málo mědi (průměrná koncentrace 135 μg / l), dlouhodobá konzumace mléka a podvýživa nebo chronický průjem nebo nedostatek mědi v parenterální výživě, dlouhodobá podvýživa mléka U dětí, během období zotavení nebo částečného zatmění, se snadno vyskytuje nedostatek mědi. Při krmení živin mimo střevo lze k nedostatku mědi použít roztok bez mědi.
Nedostatečné úložiště (20%):
Předčasný porod, kojenci s nízkou porodní hmotností postrádají měď od matky, k menšímu ukládání mědi v těle, proto jsou předčasně narozené děti krmené mlékem náchylné k nedostatku mědi.
Absorpční bariéra (25%):
(1) Ovlivnění absorpce mědi: Zinek může ovlivnit absorpci mědi. Bylo hlášeno, že děti nebo dospělí užívají 150-200 mg zinku denně, což je nedostatek mědi. Bylo hlášeno, že k nedostatku mědi může dojít po Schollově řešení pro renální tubulární acidózu. Alkalická léčba může změnit pH žaludku a tenkého střeva proximálního obsahu a snížit absorpci mědi.
(2) Vrozená střevní absorpce poruch mědi: Toto onemocnění je spojeno s vrozenými genetickými defekty, recesivní dědičností spojenou s X, sníženou vrozenou aktivitou měděných enzymů a střevní absorpcí měděné bariéry.
Zvýšené vylučování (20%):
Dlouhodobé používání chelatačního přípravku, který zvyšuje vylučování mědi močí, může mít za následek nedostatek mědi v těle.
Patogeneze
Měď se podílí na syntéze řady důležitých enzymů, což má za následek různé deficity mědi, které přímo ovlivňují redox buněk, dýchání tkání a biochemický metabolismus, transport elektronů, absorpci a transport železa, uvolňování zrání červených krvinek, syntézu kolagenu a elastinu, Tvorba cytochromového melaninu, endokrinních a neurotransmiterů způsobuje strukturální a funkční abnormality v mozkové kůře, kardiovaskulárních, kostních a kolagenových tkáních.
Vrozené genetické defekty intestinální absorpce poruch mědi a deficitu mědi existují čtyři teorie: proces iontů mědi prostřednictvím povrchových defektů membrány membrány tenkého střeva slizniční epiteliální membrány, což ztěžuje vstup mědi do krevního oběhu, snižuje nebo brání absorpci mědi Předpokládá se, že proteinová vazba na měď ve střevní sliznici je mutována, což brání uvolňování iontů mědi ze sliznice a interferuje s transportem mědi, řetěz má recesivní mutaci a způsobuje onemocnění, porucha metabolismu kadmia způsobuje kov vázající protein thiol histidin trimethyl vnitřní sůl. Změny výkonu, měď je transportována do fibroblastů a jiné tkáně a buňky související s mědí jsou nedostatečné v mědi a způsobují onemocnění.
Některé známky nedostatku mědi souvisejí se známou metabolickou funkcí proteáz obsahujících měď, jako je pokles anémie a tyrosinázové aktivity v pubertě, pokles aktivity žilní dilatace a pokles pojivové tkáně a elastinu. Podle studie je proces syntézy hemoglobinu a globulinu normální, podle chronologického pořadí dochází k hypokalemii před anémií, zatímco anémie je způsobena příliš malým množstvím železa v rané fázi a později do krve. Nadměrné množství železa, protože absorpce železa přenosem železa vázaného na transferin je snížena, střevní sliznice, retikuloendoteliální systém a zvýšené ukládání železa v hepatocytech. Tento nedostatek využití železa je sekundární vzhledem k nedostatku ceruloplasminu, normální Proces zrání mladých červených krvinek je narušen nedostatkem mědi a je charakterizován nízkou reakcí retikulocytů. Neexistuje přesné vysvětlení akumulace nitrobuněčného železa. Pro syntézu normálního hemu v mitochondriích může být toto železo železné. Forma je izolovaná a nemůže být oxidována nebo transportována do buněk. Malý počet lidí s nedostatkem mědi má nízkou hladinu erytropoetinu v plazmě a moči, ale může se zvyšovat s doplňováním mědi. Sčítání, patogeneze leukopenie a neutropenie zůstává nejasná, vyšetření kostní dřeně odhaluje kmenové buňky granulocytů, ale produkce neutrofilů je narušena.
Změny skeletu s nedostatkem mědi souvisejí s defekty v syntéze kolagenu, která je podobná kurději, protože obě vedou k abnormálnímu kolagenu, v nepřítomnosti mědi existuje jen několik zesíťovacích vazeb a v nepřítomnosti askorbátu je přítomen lysin a proteinová hydroxylová skupina Neúplné.
Prevence
Prevence syndromu nedostatku mědi u dětí
Prenatální diagnostika prenatální diagnostiky vrozené poruchy využití metabolismu mědi může být použita pro stanovení koncentrace mědi v kožních fibroblastech a buněčné kultuře plodové vody.
Komplikace
Komplikace dětského deficitu mědi Anémie komplikací
1. Anémie a hypopigmentační anémie.
2. Neurologický deficit, epileptické záchvaty, ztráta zraku, slepota.
3. Opakovaná infekce v důsledku leukopenie, neutropenie atd., Dokud není rezistence snížena, snadno se opakující infekce.
4. Spontánní defekty syntézy kolagenu vedou k abnormálnímu kolagenu a spontánní fraktuře a periostální reakci.
Příznak
Příznaky syndromu dětské nedostatečnosti mědi Časté příznaky Opakovaná infekce abnormalit vlasů Hepatosplenomegalie Hnačka Leukopenie Snížená redukce granulocytů Periostální reakce Anorexie křeče
Projevuje se zejména jako leukopenie, neutropenie a hypochromní anémie, která je neúčinná pro ošetření železa, následovaná pigmentací kůže a vlasů, bledá, podobně jako vyrážka podobná seborrhejové dermatitidě, kůže je charakteristická bledě suchou hustou, charakteristická Vlasy jsou neobvyklé, vlasy jsou zvlněné, barva je světlá a křehká a lze ji snadno rozbít. Pod mikroskopem se vlasy zvětšují a střídavě se objevuje stenóza. Jmenuje se moniletrix, povrchová dilatace žil, anorexie, průjem, hepatosplenomegalie a růst. Stagnující malé děti mohou mít apnoe, degeneraci centrálního nervového systému, mentální retardaci, progresivní mentální retardaci 1 až 2 měsíce po narození, epileptické záchvaty, ale také ztrátu zraku, slepotu, opakovanou infekci a tvrdohlavost Anémie atd., Většina dětí má nízkou tělesnou teplotu, dokonce i děti pod 35 ° C, vrozená střevní absorpce poruch mědi pouze chlapci, projevující se hlavně špatným růstem, kadeřením vlasů, záchvaty a podchlazení, kojenci s velmi nízkou porodní hmotností Snadno trpí nedostatkem mědi, klinickými projevy kromě anémie, neutropenie, stejně jako kostními změnami, spontánními zlomeninami a periostealem A tak dále.
Přezkoumat
Vyšetření dětí se syndromem nedostatku mědi
1. Vyšetření mědi v séru přímo odráží normální hodnotu mědi, neonatální (0,6 ± 0,3) μmol / L [(4 ± 2) μg / dl], dospělý (0,4 ± 0,6) μmol / L [(2,5 ± 3,7) Gg / dl], normální hodnota nepřímé reakce mědi, novorozenec (3,9 ± 0,3) μmol / L [(25 ± 2) μg / dl], dospělý 15,2 ~ 16,2 μmol / L (97 ~ 103 μg / dl), Jeho klinický význam odpovídá plazmatické aktivitě ceruloplasminoxidázy, normální hodnotě celkové mědi v séru, novorozenecké 6,3 ~ 8,6 µmol / l (40 ~ 55 μg / dl), postupně se zvyšuje po narození, 1 měsíc (13 ± 2,2) ) μmol / L [(83 ± 14) μg / dl], významně snížený za 2 měsíce, průměrný (10 ± 0,8) μmol / L [(64 ± 5) μg / dl] se začal zvyšovat po 3 měsících, 6 Po měsíci se blíží úrovni dospělosti, průměrný dospělý je 17,1 ~ 20,4μmol / L (109 ～ 130μg / dl) a normální hodnota mědi v séru u zdravých dětí je 18 ～ 26,5μmol / L (115 ～ 169μg / dl), nedostatek mědi Sérová měď byla snížena a sérové hladiny ceruloplasminu byly sníženy.
2. Studie dynamiky železa snižuje absorpci železa a vazbu radioaktivního železa na červené krvinky.
3. Normální koncentrace mědi v jaterní biopsii u dospělých byla stanovena na 16 ~ 31 μg / g, deficit mědi u dětí s nedostatkem mědi se snížil.
Pomocná kontrola
1. Rentgenové vyšetření ukázalo, že dlouhé kosti byly zahuštěny a doprovázeny zlomeninami, v dočasné kalcifikační zóně byly viditelné zralé chrupavky a spongiózní kosti, kortikální kost byla volná a pokryta aktivním pásem tvořeným srpkem kolem kosti. Rána, doprovázená rychlou kalcifikací kostí a opravou chrupavky, periostální zahušťování, obklopené edémem, buňkami a zahuštěnou pojivovou tkání, vypuknutí nebo deprese předního žebra, spontánní fraktura žebra a periostální reakce, metafysie dlouhé kosti Má pohárovitý tvar a extraverzi a je doprovázen výronem a metafyzální zlomeninou.
2. Cerebrální angiografie ukazuje tortuozitu mozkové tepny, nepravidelný nebo uzavřený cévní lumen.
3. Vyšetření kostní dřeně ukázalo, že byl zapojen systém červených krvinek a byly změněny megaloblasty a byly vytvořeny vakuoly. Elektronová mikroskopie odhalila, že převládají červené krvinky ve zralém stádiu kostní dřeně a mladé červené krvinky mají malé množství heterochromatinu a těsných jader, cytoplazmy. Ve vakuolách je mnoho vakuol různých velikostí, dokonce i velké množství ferritinu, některé dráty drátu mají ložiska železa, která se považuje za hemosiderin, a linie granulocytů ukazuje pokles zralých buněk, ale mladých a středních Granule a promyelocyty jsou hojné a železo je také uloženo v megakaryocytech a plazmatických buňkách.
4. EEG EEG může být neobvyklý.
5. Koncentrace mědi v ostatních kožních fibroblastech je významně zvýšena, což je užitečné pro diagnostiku vrozeného metabolismu mědi a využití defektních chorob a může být použito pro prenatální diagnostiku. Buněčná kultura plodové vody má schopnost přijímat 64Cu, takže plodová voda Kulturu lze také použít k diagnostice vrozených nemocí s nedostatkem mědi.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu nedostatku mědi u dětí
Typické případy není obtížné diagnostikovat: V případech leukopenie a neutropenie doprovázených nevysvětlitelnou anémií a radiologickými změnami v kostech svědčících o poruchách zásobování minerálními látkami je třeba zvážit nedostatek mědi, pokud je měď v séru a měď modrá Hladina proteinu je nízká a reakce retikulocytů nastává rychle po suplementaci mědi, což může být na počátku diagnostikováno.
Protože vnitřní prostředí mědi a biochemické ukazatele výživy mědi jsou ovlivněny mnoha faktory, je třeba při hodnocení biochemického vyšetření nebo diagnostiky věnovat zvýšenou pozornost, například hladiny mědi a ceruloplasminu v plazmě jsou výrazně ovlivněny věkem a fyziologickým stavem. Koncentrace ceruloplasminu v plazmě nebo pupečníkové krvi je velmi nízká.Kompletní novorozenci se postupně zvyšují na dospělé hodnoty 4 až 6 měsíců po narození, dokud nedosáhnou věku 6 let, a poté klesnou na dospělé.
Během 12 týdnů po narození nezralé děti vykazovaly kontinuální nízkou hladinu mědi v plazmě a jejich měďová krevní měď se zvyšovala se zvyšováním gestačního věku.
Hormony mají větší vliv na stabilitu mědi ve vnitřním prostředí. Podle pokusů na zvířatech způsobí excitace hypofýzy zvýšení koncentrace mědi v játrech. Například suplementace růstového hormonu se koncentrace mědi v játrech vrátí do normálu. Proto se předpokládá, že role růstového hormonu může být Regulovaná zvýšenou syntézou proteinů nezbytnou pro normální vylučovací dráhy, je snížena produkce žlučových cest po adrenalektomii, doprovázená snížením koncentrace mědi v žluči a koncentrace mědi v žluči po podání kortizonu se vrací k normální plazmatické mědi u pacientů s adrenální nedostatečností Hladina stoupá, protože jaterní buňky zvyšují syntézu cytokinů a vylučují měď do vaskulárního prostoru, aby se udržela stabilita nitrobuněčného prostředí. Jaká je role hormonů štítné žlázy v homeostáze mědi? Není jasné, že u lidí je štítná žláza u lidí Pacienti s hypertyreózou mají zvýšenou hladinu mědi v plazmě, zatímco pacienti s hypotyreózou mají nižší hladinu mědi v plazmě. Estrogen může vyvolat re-syntézu ceruloplasminu. Perorální antikoncepce nebo těhotenství mohou snížit hladinu mědi a ceruloplasminu v plazmě. Výsledek snížení koncentrace estrogenu.
Stručně řečeno, při diagnostice tohoto onemocnění bychom měli věnovat pozornost diferenciální diagnostice a usilovat o identifikaci příčiny diagnózy.
Kojenci a malé děti s výše uvedenými příznaky a příznaky, zejména s charakteristickými změnami ve vlasech, mohou diagnostikovat, snížit obsah ceruloplasminu v séru a plazmě, snížit enzymatickou aktivitu obsahující měď, snížit absorpci mědi v séru, abnormality EEG atd. Mají diagnostickou hodnotu Koncentrace mědi v kožních fibroblastech je výrazně zvýšena, což je užitečné pro diagnostiku vrozeného metabolismu mědi a využití deficientních nemocí a může být použito k prenatální diagnostice. Lze použít pro diagnostiku.
Diferenciální diagnostika
1. Skeletální změny nedostatku kurdějové mědi jsou spojeny s defekty syntézy kolagenu, která je podobná kurděsti, protože obě způsobují abnormální kolagen a kostní léze.
2. Fenylketonurie Toto onemocnění by se mělo lišit od fenylketonurie.
