sideroblastická anémie u dětí
Úvod
Úvod do dětské anémie železných erytrocytů Erythroblastická anémie železa (SA) je anémie způsobená skupinou různých poruch syntézy hemu a využití železa. Je charakterizována přítomností velkého počtu „kroužkových“ červených krvinek železa v kostní dřeni a ošetření železa je neúčinné. Nemoc je rozdělena na získanou a dědičnou a získaná je rozdělena na primární a sekundární. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hemochromatóza diabetes cirhóza kardiomyopatie
Patogen
Dětská anémie železných erytrocytů způsobuje
(1) Příčiny onemocnění
Dědičné: rozděleno na pohlavní nebo autosomálně recesivní dědičnost.
1.X dědičnost chromozomového sexu
Je to nejběžnější typ. Pouze muži v této rodině mají anémii a ženské nosiče obecně nemají anémii, ale populace červených krvinek je často výrazně dvojfázová. Kromě toho jsou nemocné pouze ženské neutrony a může to být dominantní dědičnost spojená s X, protože muži nemohou přežít a neobjeví se žádní muži. X-sexuální dědičnost není v současné době zcela uzavřena.
2. Autozomální dědičnost
Některé rodiny vykazují vertikální dědičnost mezi otcem a synem, zatímco jiné zjistí, že bratři a sestry mají stejné onemocnění a rozsah je stejný, což naznačuje, že genetický vzorec je autozomálně recesivní nebo autosomálně dominantní. Získané: Získané lze podle příčiny rozdělit na primární a sekundární. Primární: Příčina není známa, častější u mladých dospělých. Ačkoli příčina není známa, je možné zcela vyloučit možnost vystavení škodlivým chemickým nebo fyzikálním faktorům. Sekundární: řada cytotoxických léčiv, jako je léčba maligních nádorů a leukemických léčiv, jako je dusíkatá hořčice, cyklofosfamid. 6-merkaptopurin, cytarabin, methotrexát a doxorubicin. S aplastickou anémií jsou také spojeny další chemické faktory, jako je benzen, barva, benzín, pesticidy atd. Různé ionizující záření, akutní a chronické infekce, včetně bakterií (tyfus, atd.), Virů (hepatitida, EBV, CMV, B19 atd.), Parazity (malárie atd.). Může být také sekundární k různým onemocněním krve. Některá onemocnění mohou způsobit abnormální metabolismus železa, jako je myelodysplastický syndrom, leukémie, lymfom a další systémová rakovina, revmatoidní artritida, porfyrie, perniciální anémie, malabsorpční syndrom, hemolytická anémie, hlen Sexuální otoky atd. Mohou tato onemocnění způsobit abnormální metabolismus železa a mohou být komplikovány anémií buněk granulí železa. Zda dědičné nebo získané děti jsou dále citlivé nebo neúčinné v důsledku terapeutické odpovědi na pyridoxin (vitamin B6), je upřednostňován dědičný respondent na vitamin B6.
(dvě) patogeneze
Dědičné
Při biosyntéze hemu, kdy některé enzymy chybí nebo se v biochemickém procesu vytvářejí překážky, může dojít k nadměrné akumulaci nehematického železa v červených krvinkách a vznikají patologické železo červené krvinky. V mitochondriích erytrocytů se jako první krok v biosyntéze porfyrinů, glycin a sukcinát koenzymu A váží na 5-amino gama keto valerovou kyselinu (ALA). Pyridoxin (vitamin B6) je převeden in vivo na biologicky aktivní pyridoxal 5-fosfát (PLP), který se podílí jako koenzym nezbytný pro syntézu ALA. Existuje důkaz, že onemocnění je způsobeno genetickými defekty v tomto biochemickém procesu a biochemické defekty každé rodiny nemusí být nutně stejné.
Získáno
Antagonisté PLP inhibují syntézu RNA v buňkách kostní dřeně a co je důležitější, inhibují mitochondriální proteiny, včetně syntézy určitých cytochromů a oxidů cytochromu. Může souviset s poškozením cytochromu v mitochondriích, může inhibovat přeměnu pyridoxinu na PLP, inhibovat ALA dehydratázovou heme syntázu a inhibovat přeměnu koproporfyrinogenu III na protoporfyrin III, takže může být použit při chronické otravě olovem. Objevuje se anémie železných granulí.
Patologické změny
Malé množství železa se nachází v cytoplazmě mladých červených krvinek v normální lidské kostní dřeni. Když jsou obarveny železem, 30% až 60% mladých červených krvinek má jemné částice železa, ale jejich počet je pouze 1 až 2 a maximum není více než 5. Mladé červené krvinky tohoto onemocnění obsahují nejen velké částice železa, ale také velké množství z nich a kvalita je patologická. Pod světelným mikroskopem je vidět, že částice železa jsou prstencové nebo alespoň 1/3 prstencové kolem jádra mladých červených krvinek. Při abnormální elektronové mikroskopii se abnormální mitochondrie zdeformovaly, nabobtnaly a praskly. Železo bylo uloženo v mitochondriích mitochondrie prachem nebo plakem a ztratilo ultrastrukturu ferritinu nebo hemosiderinu. Díky ukládání železa jsou mladé a střední červené krvinky také bráněny ve vstupu do buněčného proliferačního cyklu, což má za následek neúčinnou hematopoézu červených krvinek.
Prevence
Prevence anémie železných erytrocytů u dětí
1. Věnujte pozornost racionálnímu užívání drog, abyste se vyhnuli působení škodlivých chemikálií, jako je benzen.
2. Během těhotenství musíme věnovat pozornost vlivu různých nepříznivých faktorů, provést odpovídající kontrolu narození a mít rodinnou anamnézu, která provádí genetické poradenství.
Komplikace
Komplikace anémie u železných granulocytů u dětí Komplikace, hemochromatóza, diabetes, cirhóza, kardiomyopatie
Nadměrné množství železa je běžnou komplikací tohoto onemocnění, které lze kombinovat s hemochromatózou, cukrovkou, cirhózou, kardiomyopatií atd. V důsledku masivního ukládání železa. V pokročilém stádiu nemoci může vést k smrti. Kromě toho příliš mnoho železa může vést k nízké imunitní funkci a může být zabito současnou infekcí.
Často je vidět, že játra a slezina jsou mírné až středně rozšířené a jaterní funkce je normální nebo mírně abnormální. Závažné případy mohou být komplikovány srdečním selháním, nedostatečností jater a tak dále.
Asi u jedné třetiny pacientů se rozvine diabetes a občas pigmentace kůže. Děti s těžkou anémií a děti se zpomalením růstu.
Může být komplikována krvácením do zažívacího traktu, močových cest.
Příznak
Dětská anémie železných červených krvinek u dětí příznaky časté příznaky kůže sliznice bledá játra splenomegalie malformace žloutenky
Klinické projevy dědičné nebo získané erytroblastické anémie železa byly podobné. Průběh nemoci je pomalý a benigní proces, často léčený anémií. V kožní sliznici jsou různé stupně bledé nebo mírné žloutenky a polovina sleziny nebo jater je velká, ale lehká, takže se jí někdy nedotkne. Výkon krvácení je pouze příležitostný.
Klinické příznaky:
1. Anémie je hlavním příznakem a příznakem nemoci. Často je kůže bledá a někteří pacienti mají tmavě černou kůži. Slabý, dojemný, srdce a dušnost. Játra a slezina jsou mírně zvětšené.
2. Hepatosplenomegalie je významná při výskytu hemochromatózy (tj. Ukládání hemosiderinu). Dojde-li k hemochromatóze, může dojít k dysfunkci srdce, ledvin, jater a plic a u malého počtu se může rozvinout diabetes.
3. V důsledku dlouhodobé anémie jsou způsobeny závažné podvýživy, mentální retardace a nízká imunita.
Klinická klasifikace:
1. Dědičnost: mužský nástup, žena jako nosič. Muži a ženy mohou být postiženi malým počtem autozomálních dědiců. Rané příznaky jsou slabé a slabé. Anémie je většinou mírná, ale rozdíl je velmi velký a dokonce i někteří příbuzní mají různé stupně anémie.
2. Získané: Tuto chorobu se mohou rozvinout muži i ženy. Anémie způsobená drogami může být převážně projevena jako anémie a může být docela závažná a dokonce potřebuje krevní transfúzi. Počátek je pomalý.
(1) Primární: Počátek je skrytý a stav postupuje pomalu. S anémií jako hlavním výkonem je stupeň anémie odlišný.
(2) Sekundární: Kromě charakteristik tohoto onemocnění mají pacienti také symptomy primárního onemocnění nebo anamnézu aplikovaných léků.
Přezkoumat
Vyšetření anémie erytrocytů typu železa u dětí
1. Krev: nízká pigmentovaná anémie, obvykle mírná anémie (hemoglobin při 70-90g / l), malé množství těžké anémie (hemoglobin 30-60g / l). Hemoglobin je většinou v rozmezí 70 - 100 g / l (7-10 g / dl) a lze jej pozorovat až 30 g / l (3 g / dl). Většina zralých červených krvinek v dědičném původu jsou typické buňky malého pigmentu s nízkým počtem. Získaní lidé mohou vidět normální pigmentované červené krvinky nebo červené krvinky současně. Reticulocyty jsou sníženy nebo zvýšení není zřejmé. Počet bílých krvinek a krevních destiček je obecně normální, ale u získaných pacientů může dojít k inhibici.
2. Vyšetření kostní dřeně: Systém červených krvinek se zjevně proliferuje v plátcích kostní dřeně, zejména ve středních a mladých červených krvinek, a mohou se vyskytnout také velké mega podobné změny (změny mega erytrocytů lze pozorovat u těch, kteří reagují na kyselinu listovou). Cytoplazma vykazovala vakuoly, méně buničiny a nedostatek tvorby hemoglobinu. Patologické železo červené krvinky a "kruhové" železo červené krvinky byly obarveny pruskou modří až do 40%. Granule a megakaryocyty jsou normální.
3. Biochemie krve: obsah železa v séru se zvýšil na 35,8μmol / l (200 μg / dl); saturace transferinu se zvýšila na více než 90%; celková vazebná kapacita železa a / nebo vazebná kapacita nenasyceného železa se snížila . Míra konverze plazmatického železa se zvýšila. Nenavázaný bilirubin v krvi je mírně zvýšený. Skóre neutrofilní alkalické fosfátové švestky je sníženo.
4. Protoporfyrin bez erytrocytů: snížený v dědičnosti, což ukazuje na vadu ALA syntázy nebo koproporfyrinogen oxidázy. Protoporfyrin bez erytrocytů lze zvýšit jak v dědičných, tak idiopatických případech, kdy je heme syntetáza nebo chelatáza železa vadná. Pravidelné B-ultrazvuk a rentgenové vyšetření.
Doba přežití červených krvinek měřená 5,51Cr je normální nebo mírně zkrácená a průměrná délka života červených krvinek je 40 až 100 dnů.
6. Zvýšené vylučování kyseliny močové (kyseliny 48-dihydroxychinolinové) a / nebo psí kyseliny chinolinové v moči naznačuje abnormální metabolismus tryptofanu.
7. FEP v červených krvinkách je snížena nebo na spodní hranici normálu a FEC v červených krvinkách je většinou normální. V případech, kdy je léčba pyridoxinem neúčinná, může být FEC vysoká a FEP je významně snížena.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika anémie železa jako u dětí se železem
Diagnóza:
Podle věku nemoci, charakteristik nemoci není obecně obtížné stanovit diagnózu anémie železných blastů.
Diagnostický základ:
1. Nízká pigmentovaná anémie, retikulocyty nejsou vysoké.
2. Proliferace erytroidních buněk kostní dřeně, stěr kostní dřeně zbarvený železem po vzniku velkého počtu „kroužkových“ železných červených krvinek.
3. Obsah železa v séru je zvýšen a saturace železa je vyšší než obvykle. Diagnóza není obecně obtížná a chybná diagnóza a zmeškaná diagnóza jsou většinou způsobeny žádným vyšetřením zbarvení železa v kostní dřeni. Pokud má dítě nedávnou anamnézu nebo užívá léky, měl by se zeptat na název, dávkování a primární onemocnění léčiva, například pokud je léčivo nebo přípravek snadno možné, většina příznaků zmizí brzy po stažení. Zkušební odnětí může být také použito jako kontra-diagnóza nemoci sekundární k drogám nebo jedům.
Diferenciální diagnostika:
1. Identifikace dvou druhů buněk anémie železných granulí musí být založena na podrobné anamnéze a fyzickém vyšetření, jakož i na rodinném vyšetření. Získané často má zřejmé primární příčiny.
2. Identifikujte anémii s nedostatkem železa s jinými typy anémie: Anémie s nedostatkem železa je anémie, ke které dochází, když zásoby železa v těle nesplňují potřeby normální erytropoézy. Je to z důvodu nedostatečného příjmu železa, snížené absorpce, zvýšené poptávky, bariér využití železa nebo nadměrné ztráty. Morfologické projevy hypochromní anémie malých buněk. Thalassemia: Existuje rodinná anamnéza, v krvi je vidět velké množství cílových červených krvinek, hemoglobin A2 se zvyšuje, sérový feritin a kostní dřeň mohou zvyšovat železo. Chronická zánětlivá anémie: normální vazba železa je snížena nebo snížena, sérový feritin je zvýšen.
3. Identifikace nemocí podobných jiným podobným projevům SA lze snadno zaměnit s RAS v MDS a pozornost by měla být věnována identifikaci. MDS je skupina abnormálních syndromů kmenových buněk a hematopoetický systém je charakterizován morfologickými charakteristikami diferenciace buněčných linií erythroidu, granulocytů a megakaryocytů, tzv. „Patologická hematopoéza“. Anémie je velká nebo pozitivní pozitivní buněčná pigmentace, zatímco dědičná SA je většinou hypopigmentovaná anémie malých buněk, žádné patologické hematopoetické projevy, s výjimkou červené krvinky, jiné hematopoetické buňky nejsou neobvyklé. Kromě toho na léčbu vitaminem B6 reagovalo pouze malé množství RAS, zatímco dědičné SA bylo v některých případech účinné s velkými dávkami vitaminu B6.
