dědičná ataxia polyneuritida
Úvod
Úvod do hereditární dysmotility polyneuritidy Dědičná ataxie polyneuritida, známá také jako Refsumova choroba, je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, jehož hlavními klinickými projevy jsou retinitis pigmentosa, snížené vidění, snížené zorné pole, opacita čoček a poškození periferních nervů a mozeček. Degenerativní symptomy atd. Mohou mít také vícečetné viscerální poškození. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,002% -0,005% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: atrofie svalů nystagmu
Patogen
Příčiny dědičné motorické polyneuritidy
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně recesivní, většinou způsobené manželstvím blízkých příbuzných.
(dvě) patogeneze
Za normálních okolností je kyselina fytanová z příjmu chlorofylu v lidském těle metabolizována oxidací α. Pacient tohoto onemocnění nemůže rozložit kyselinu fytanovou v důsledku vrozeného nedostatku enzymů, takže se kyselina fytanová může hromadit v tkáních těla a způsobovat onemocnění. Omezení příjmu potravin obsahujících kyselinu fytanovou, snížení množství kyseliny fytanové v krvi pacientů, může snížit příznaky polyneuropatie a cerebelární ataxie, což naznačuje, že nárůst kyseliny fytanové úzce souvisí s onemocněním.
Hlavními patologickými změnami onemocnění jsou difúzní, nodulární hypertrofie, ztráta myelinového pláště, destrukce axonů, proliferace kolagenových vláken a Schwannových buněk, tvorba cibulovitých změn a tuková tkáň často v buňkách. Depozice in vivo mohou být také atrofizována svalová vlákna inervovaná postiženým nervem. Elektronové mikroskopické pozorování odhaluje, že přední rohové buňky míchy jsou degenerovány, vlákna nervového vlákna zadního nervu jsou snížena, nervová vlákna mozkového a mozkového kmene a atrofovaná membrána arachnoidů mohou být atrofovány. Zahušťování lahví, infiltrace tuku a ukládání tuku v orgánech, jako jsou játra a ledviny.
Prevence
Prevence dědičné dysmotility u polyneuritidy
Genetické poradenství, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se blízkým příbuzným, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.
Komplikace
Komplikace dědičné ataxie polyneuritidy Komplikace, nystagmus, svalová atrofie
Jak nemoc postupuje, mohou se objevit různé příznaky a příznaky.
Příznak
Dědičná dysmotilita, polyneuritida, časté příznaky, poziční vědomí, hypokinetický pocit, nystagmus, nestabilita chůze, smyslová porucha, poškození periferních nervů, dysmotilita, fascie očních svalů, třes, svalová atrofie
Onemocnění se obvykle začíná vyvíjet kolem 20 let a vykazuje latentní nástup, pomalu postupující, někteří pacienti mohou mít dočasnou úlevu během nástupu nemoci a náhlou smrt v důsledku srdečních chorob.
1. U pacientů s očními příznaky se může projevit noční slepota a snížené zorné pole. To je způsobeno zejména atypickou hyperpigmentační retinitidou, která se vyznačuje také rozšířenými zornicemi, světelnými reflexy nebo dysregulací a někteří pacienti mohou mít katarakty.
2. Neurologické příznaky Neurologické příznaky jsou hlavně chronická progresivní mnohočetná periferní neuropatie, která se vyznačuje distální symetrickou svalovou slabostí končetin, svalovou atrofií, často začínající od distálních končetin, postupně proximálním vývojem, svalovou atrofií na končetiny Malé svaly jsou hlavně malé a může dojít k fascikulaci svalového svazku a sakrální reflexy jsou oslabeny nebo zmizeny, dysfunkce terminálního typu je distribuována v rukavicích a ponožkách, nejprve trpí bolestí a teplotou, někdy je provázena abnormálním pocitem nebo spontánní bolestí a smyslové poruchy často nejsou Konstantní, periferní nervy jsou silné, zvláště ulnarský nerv, frenický nerv a ušní nerv jsou nejvíce patrné, mozek je často zapojen, hlavně pro sluchový nerv, může být vyjádřen jako neurologická hluchota, někdy jeden z prvních příznaků, vestibulární nervová funkce Neovlivněné, občas extraoculární svalové křeče, často se objevují mozkové příznaky, se začaly objevovat nestabilita chůze, následovaný obouručním úmyslným třesem, rotačním pohybem trapným, nemůže chodit rovně, nystagmem a jazykovými bariérami.
3. Jiné projevy U jiných může dojít ke změnám kožní ichtyózy: srdeční hypertrofie, zvýšená srdeční frekvence, poškození kardiomyopatie elektrokardiogramem, abnormální kosti, rameno, loket, porucha formování kosti kolenního kloubu, projevující se deformací, skolióza, navíc, Někteří pacienti mohou být spojeni s metabolickými onemocněními, jako je diabetes.
4. Pomocné vyšetření cerebrospinální tekutiny, počet buněk, chlorid a cukr jsou normální, obsah bílkovin v cerebrospinální tekutině je často významně zvýšen, což ukazuje na fenomén separace protein-buňka, sérum, červené krvinky, játra, srdce, ledviny a pruhovaná svalová kyselina fytanová Specifické změny v nemoci, sérové mastné kyseliny mohou být zvýšeny o 10% až 20%, EMG je neurogenní poškození, mohou existovat pozitivní ostré vlny, fibrilační vlny, snížen počet akčních potenciálů, zpomalena rychlost vedení periferních nervů, frenický nerv Biopsie prokázala poškození hypertrofického intersticiálního nervu, Schwannovy buňky a kolagenovou fibrózu, které lze vyjádřit jako změny „cibule“.
Přezkoumat
Vyšetření dědičné ataxie polyneuritidy
1. Vyšetření počtu buněk, chloridů a cukru v mozkomíšním moku je normální, obsah bílkovin v mozkomíšním moku je často výrazně zvýšen, což ukazuje na separaci protein-buňka.
2. Zvyšuje se obsah kyseliny fytanové v séru, červených krvinkách, játrech, srdci, ledvinách a pruhovaném svalu, což je specifická změna onemocnění.
3. Sérové mastné kyseliny mohou být zvýšeny o 10% až 20%.
4. Diagnostika genetického testování.
5. Vyšetření EMG je neurogenní poškození, mohou existovat pozitivní ostré vlny, fibrilační vlny, počet akčních potenciálů se snížil a rychlost vedení periferního nervu se zpomalila.
6. Biopsie sakrálního nervu vykázala poškození hypertrofického intersticiálního nervu, proliferovaly se Schwannovy buňky a kolagenová vlákna, která mohou být vyjádřena jako změny podobné "hlavě cibule".
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace dědičné ataxie polyneuritidy
Podle nemoci se nemoc vyskytuje hlavně od dětství do dospívání, projevuje se hlavně jako oční symptomy. Příznaky nervového systému jsou hlavně periferní nerv a mozeček, může dojít k poškození viscerálních a kosterních buněk, referenční EMG zpomalila rychlost vedení nervů. Lze provést předběžnou přestávku a pokud se zvýší hladina kyseliny fytanové v séru a biopsii, lze diagnózu potvrdit.
Protože nemoc má separaci protein-buňka, je třeba ji odlišit od chronického Guillain-Barreho syndromu, který má relativně krátkou historii. Neexistují žádné oční symptomy, jako je retinitis pigmentosa a cerebelární ataxie. Sexuální ochablá ochrnutí je hlavním projevem, hormonální terapie je účinná a lze ji identifikovat u tohoto onemocnění.
