Barthův syndrom
Úvod
Úvod do Barthova syndromu Bartův syndrom, Bartterův syndrom, se vyznačuje hypokalémií, hypervolémií, aldosteronem, ale normálním krevním tlakem, hypertyreózou a hypertrofií. Časné projevy polyurie, polydipsie, zácpy, anorexie a zvracení, častější u dětí mladších 5 let, byly považovány za klinický syndrom způsobený mutacemi genu iontového kanálu. Základní znalosti Nemocenský poměr: 5% Náchylná populace: běžná v dětství Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nedostatek vitamínu D
Patogen
Příčina Barthova syndromu
Příčina:
Genetické faktory (68%):
Recesivní dědičné onemocnění, které bylo jednou hlášeno u 5 z 9 sourozenců a 4 po sobě jdoucích případech ve 4 případech, moderní techniky molekulární biologie také odhalilo, že Bartterův syndrom je iontový transportér v renálních tubulárních epiteliálních buňkách Bylo způsobeno mutací genu a bylo zjištěno, že v kojeneckém Batterově syndromu existuje mutace genu Na-K-2Cl, který je umístěn na 15q12-21 a má 16 exonů kódujících 1099 aminokyselin, což je kanál Na-K-2Cl. Bylo objeveno více než 20 mutací: Klasický Bartterův syndrom je způsoben mutací v genu CICNKB, který je umístěn na 1q38 a kóduje bazální stranu Cl-kanálu 687 aminokyselin. U dospělých bylo nalezeno asi 20 typů mutací. Bartterův syndrom typu, známý také jako Batter-Gietlmanův syndrom, je způsoben mutací v thiazidově senzitivním genu kanálu Na-K (SCI12A3), který je umístěn na 16q913, kóduje 1021 aminokyselin a našel až 40 mutací. U některých pacientů je nalezena mutace genu draslíkového kanálu (ROWK), takže Batterův syndrom lze identifikovat jako klinický syndrom způsobený mutacemi v několika výše zmíněných genech iontových kanálů.
Patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění nebyla zcela objasněna, někteří lidé navrhli čtyři hypotézy o patogenezi tohoto syndromu:
1. Poruchy reakce stěny cévy na ATI vedou ke zvýšené produkci reninu a zvýšení sekundárního aldosteronu.
2. Porucha reabsorpce sodíku v malé trubici vede k negativní rovnováze sodíku, nízká hladina sodíku nemůže zvrátit ztrátu draslíku ledvinami.
3. Nadměrná produkce prostaglandinů způsobuje ztrátu sodíku v ledvinových tubulích a snížení hladiny sodíku v krvi k aktivaci systému renin-angiotensin.
Prevence
Barthova prevence syndromu
Symptomy dětství jsou závažné, jedna třetina z nich má mentální retardaci a mohou zemřít v důsledku dehydratace, nerovnováhy elektrolytů a infekce, po 5 letech mají téměř všechny zpomalení růstu, někteří pacienti mají progresivní renální nedostatečnost a dokonce se vyvíjejí akutní. Renální selhání. Z 11 hlášených úmrtí bylo 10 mladších než 1 rok a zemřelo na dehydrataci, nerovnováhu elektrolytů nebo opakované infekce.
Propagujte stravu s vysokým obsahem draslíku a sodíku s cílem zabránit infekcím močových cest. Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, zejména k prevenci chronické nefritidy, intersticiální nefritidy, pyelonefritidy a dalších nemocí.
Komplikace
Komplikace Barthova syndromu Komplikace nedostatek vitamínu D
Poruchy elektrolytů komplikované hyperurikémií, renální kalcifikací, dnou ledvin a ledvinových kamenů a střevní obstrukcí a mentální naivitou. Hlavními komplikacemi dětí jsou vývojové poruchy, nedostatek vitaminu D, mentální retardace a speciální obličej, ve vážných případech může dojít k progresivnímu selhání ledvin.
Příznak
Barthův syndrom Příznaky Časté příznaky Střevní paralýza hypokalémie hypokalémie polydipsie polyurie křeče třes
Klinické projevy tohoto onemocnění jsou různorodé, klinické typy jsou různé, incidence je častější u adolescentů, neexistuje významný rozdíl v pohlaví, žádné rasové rozdíly, pokud se zvyšuje porozumění nemoci, není to klinicky vzácné kvůli komplikacím a komplikacím. Vznik klinické, často obtížné včasné a přesné diagnózy.
Instinkt je často špatně diagnostikován jako jiná onemocnění z důvodu nízkého hladiny draslíku v krvi. Autoři navrhují diagnózu takto:
1 má nízký výkon draslíku;
2 draslík, sodík, chlor, hořčík v krvi;
3 otrava zásadami;
4 močový draslík, zvýšený chlor;
5 nízká specifická hmotnost moči, alkalická moč;
6 renin v plazmě, angiotensin, aldosteron se zvýšily;
7 krevní tlak je normální;
8 renální biopsie má hyperrenální růst, hypertrofii;
9 Stěna krevních cév má nízkou reakci na endogenní nebo exogenní AII;
Zvýšilo se 10 hladin prostaglandinu.
Kapalina, elektrolyty a hormony jsou zároveň neobvyklé, charakterizují spotřebu draslíku, sodíku a chloru, hypokalémii, hyperaldosteronismus, hyperrenalémii a normální krevní tlak.
1. Poruchy metabolismu vody a solí: nejčastější, výrazné projevy hypokalemické alkalózy, hlavní důvod pro návštěvu pacientů je hypokalémie a alkalóza, její klinické projevy jsou: únava, slabost, dolní končetiny nebo měkký tělesný cyklus. Sexuální paralýza: dysfunkce, arytmie, distenze břicha, střevní paralýza, střevní obstrukce, nevolnost, zvracení, potíže s močením, synkopy, mentální retardace, pomalý reflex, oslabené nebo zmizené reflexy šlach, může dojít k hypokalemii Poškozený metabolismus glukózy, snížená tolerance glukózy, uvolňování inzulínu, EEG má abnormální průběh vln, draslík v krvi <3,0 mmol / l, draslík v moči> 50 mmol / 24 h nebo více, alkalóza a hypokalémie se často objevují současně, s necitlivostí rukou a nohou , křeče, dušnost, duševní vzrušení nebo agitace, svalové otřesy a bolest břicha, příznaky Chvostek a Trosseau pozitivní, pH krve> 7,45, plazma: HCO3 - často> 24mEg / l, alkalická reakce moči, objem moče u pacienta v raném věku Zvýšení, až do 5 000 ml za den, je snížena měrná hmotnost, snížen osmotický tlak v moči, i když pacienti mají křeče, ale krevní vápník, fosfor, AKP, močový vápník mohou být normální.
V důsledku dehydratace a ztráty soli mají pacienti často sucho v ústech, žízeň, halofilní, polydipsii, polyurii, nokturii, hubnutí, hubnutí, zácpu, špatnou elasticitu kůže, hluboké oční dutiny, nízký nitrooční tlak a menší dehydrataci močí. , pouze 300 ~ 400 ml denně, může nastat kolaps, duševní porucha nebo kóma, sodík v krvi <130 mmol / l, krev v krvi <90 mmol / l, sodík v moči, zvýšený výtok chloru v moči, efektivní redukce objemu krve, distální stočené trubičky a kuličková zařízení Další změny vedly ke zvýšené sekreci reninu, prostaglandinů, angiotensinu a aldosteronu.
Zipser hlásil dva případy tohoto onemocnění, z nichž jeden měl těžkou hypomagneziemii. Autoři se domnívají, že hypomagnesemie může také podnítit zvýšení renální PG a způsobit Barthův syndrom, nebo z jiných důvodů je třeba dalšího výzkumu.
2. Onemocnění ledvin jako hlavní typ klinického projevu: není neobvyklé, toto onemocnění může mít často pyelonefritidu, intersticiální nefritidu, slanou slanou nefritidu, glomerulonefritidu s renální kalcifikací, ledvinové kameny, hydronefrózu, renální dysfunkci Jiné projevy, způsobené chronickým onemocněním ledvin, které se dlouhodobě neléčí, se mohou objevit renální osteopatie, osteoporóza, ztráta zubů, sekundární hyperparatyreóza a další výkon a může mít zvýšený fosfor a moč v moči, Meget hlásila skupinu U pacientů s Barthovým syndromem je metabolismus močoviny abnormální v důsledku abnormální funkce ledvin, je snížena clearance kyseliny močové, sníženo vylučování moče v moči, zvýšena hladina kyseliny močové v krvi, 50% pacientů se vyskytuje hyperurikémie a 20% pacientů Vyskytne se akutní dnavá artritida, incidence dny u normálních lidí je pouze 0,2% až 0,3%, zatímco u pacientů s Barthovým syndromem dochází k významnému nárůstu dny a dna může být také jedním z klinických projevů Barthova syndromu.
MeCrldie hlásil 4 případy tohoto onemocnění, včetně 3 případů hyperkalciurie, Bartova syndromu s renální kalcifikací, ledvinových kamenů, hyperkalciurie není neobvyklá, vlastnosti kamene mohou být oxalát vápenatý, fosforečnan vápenatý, močovina nebo smíšené Pohlaví, sérová hodnota kyseliny močové> 7,0 mg / dl pro hyperurikémii, normální hodnota kyseliny močové 0,5 ~ 0,8 g / 24 h, normální rychlost clearance kyseliny močové 6 ~ 12 ml / min, zatímco výtok Barthova syndromu klesal, moč Hodnota vápníku se v jednotlivých regionech velmi liší. Obecně lze říci, že pokud je vyšší než 200-250 mg / 24 h, je to vápník s vysokým obsahem vápníku a je třeba hledat důvod pro zvýšení vápníku v moči.
Přezkoumat
Barthův syndrom
Zkontrolujte častější draslík v moči, zvýšený výtok chloru, zvýšené pH moči, sníženou měrnou hmotnost moči, AII, AI a ALD v krvi byly významně zvýšeny.
Hořčík v krvi by měl být pravidelně kontrolován a osoby s nízkým obsahem hořčíku v krvi by měly být doplněny současně s hořčíkem.
1. Draslík, sodík a chlor v krvi jsou nižší než obvykle.
2. pH krve může být vyšší než 7,46 pro alkalémii a C02CP je vyšší než 30 mmol / l.
3. Plazmatická reninová aktivita (PRA) se zvýšila na (4,5 ± 2,9) μg / l · h nebo více.
4. Hodnota aldosteronu v krvi (Aldo) se zvýšila na 101 ± 9 ng / l.
5. Krev PGA, PGE, PGF, PGI v krvi může být zvýšena, jako je PGF až (138,0 ± 78,0) ng / ml.
6. Angiotensin II (Ang II) se zvýšil na (95,8 ± 35,2) ng / l.
7. Test funkce ledvin: BUN lze zvýšit o více než 7,0 mmol / l, podíl Maosenova testu je nízký, zvyšuje se množství nokturie a v moči jsou bílkoviny a červené krvinky.
8. V pozdějším stadiu renální dysfunkce došlo ke snížení vápníku v krvi, zvýšení krevního fosforu, zvýšení AKP, zvýšení kyseliny močové, zvýšení kreatininu, zvýšení PTH a bylo pozorováno sekundární hyperparatyreoidismus.
9. Moč 17-OHCS, moč 17-KS je většinou v normálním rozmezí.
1. Intravenózní pyelografie: lze najít abnormality, jako jsou ledvinové kameny a hydronefróza.
2. Elektrokardiogram: lze nalézt hypokalémii.
3. Abnormální mapa ledvin.
4. Renální biopsie: hypertrofie ledvinové glomerule lze nalézt v renální biopsii, existuje zvýšený počet paraventrikulárních buněk, hustých plakových buněk, pericytů a extracelulárních mezangiálních buněk nebo buněk s hypertrofií, 95% Renin je vylučován paracelulárními buňkami a 1% až 5% může produkovat renin hustými plakovými buňkami, mezenchymálními buňkami nebo ektodermálními endoteliálními buňkami.
Diagnóza
Diagnostika Barthova syndromu
Batterův syndrom se liší od jiných nemocí s aldosteronismem v tom, že neexistuje žádná hypertenze (primární aldosteronismus s hypertenzí) a edém (sekundární aldosteronismus s edémem), dospělí je třeba vyloučit: bulimie V případě zvracení nebo soukromých diuretik nebo projímadel je chlorid moče často nízký (<20 mmol / l).
1. Primární a sekundární aldosteronismus: primární aldehyd má významné zvýšení krevního tlaku, sekundární aldosteronismus, jako je cirhóza, srdeční selhání, chronická nefritida a těhotenská toxémie, má klinické projevy primárního onemocnění. Kromě toho má původní aldehyd sníženou plazmatickou reninovou aktivitu.
2. Periodické příčiny způsobené jinými příčinami: jako je primární recidivující sputum, hypertyreóza, chronická tubulární acidóza typu I, otrava gossypolem atd., Tato onemocnění nemají plazmatickou reninovou aktivitu a zvýšení aldosteronu, hypertyreóza má T3 a T4 jsou zvýšené.
3. Renální tubulární acidóza má sníženou vazbu na pH krve a CO2 a otrava gossypolem má v anamnéze jedlý olej z bavlníkových semen, který lze od tohoto syndromu odlišit.
4. Syndrom falešné Barthovy choroby: U pacientů s dlouhodobým užíváním smyčkových diuretiků se může vyvinout pseudob Bartův syndrom, který lze identifikovat podle anamnézy.
