Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin
Úvod
Úvod do autosomálně dominantní polycystické ledviny Autozomálně dominantní polycystická ledvina, normální ledvinová tkáň, je nahrazena nesčetnými malými vaky, vypadá to jako hrozen, někdy s normální ostrovní tkání. Toto onemocnění je rozděleno do 4 typů: autosomálně recesivní polycystická ledvina; renální dysplazie; autosomálně dominantní polycystická ledvina; polycystická ledvina s obstrukcí uretry. Mezi nimi má autosomálně dominantní polycystická ledvinová choroba, také známá jako dospělá polycystická ledvinová choroba (ADPKD), incidence přibližně 1/1000 a její penetrace je téměř úplná, což způsobuje, že všichni nositelé, kteří žijí ve věku nad 80 let, vykazují nemoc. Nějaké známky toho. Asi 5% až 10% konečného selhání ledvin je způsobeno autozomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin (ADPKD). Základní znalosti Podíl nemoci: toto onemocnění je vzácné, incidence je asi 0,0005% -0,00% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: infekce močových cest, pyelonefritida, aneurysma
Patogen
Autozomálně dominantní polycystická ledvina
Embryo abnormality (40%):
Přesná příčina tohoto onemocnění je stále nejasná. Ačkoli se většina příznaků objevuje po dospělosti, začínají se tvořit v období plodu. Cysty pocházejí z ledvinových kanálků. Složky jako Na +, K +, CI-, H +, kreatinin, močovina atd. Jsou podobné plazmě: ze vzdáleného konce jsou koncentrace Na + a CI- v cystové tekutině nižší, zatímco koncentrace K +, H +, kreatininu a močoviny jsou vyšší.
Chromozomální abnormality (35%):
Abnormální gen většiny pacientů se nachází na krátkém rameni chromozomu 16, který se nazývá gen ADPKD1. Genový produkt je stále nejasný. Abnormální gen několika pacientů se nachází na krátkém rameni chromozomu 4, který se nazývá gen ADPKD2, a jeho kódující produkt není jasný. Věky obou skupin se lišily mezi počátkem, hypertenzí a selháním ledvin.
Prevence
Prevence autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin
Souvisí s věkem pacienta, věkem nástupu, stupněm kontroly hypertenze, recidivující infekcí močových cest, hematurií atd. Při neustálém zlepšování technik dialýzy a transplantace ledvin je hlavní příčinou úmrtí pacientů kardiovaskulární onemocnění (MI). Srdeční selhání atd.) A intrakraniální krvácení.
Komplikace
Autozomálně dominantní polycystická ledvina Komplikace aneuryzma infekce močových cest pyelonefritida
Infekce močových cest jsou nejčastější, většinou infekce dolních močových cest, pyelonefritida, cystové infekce atd. Mezi další komplikace patří močové kameny, obstrukce, ruptura aneuryzmy, zejména ruptura intrakraniálních aneuryzmat, která způsobuje smrt pacientů s ADPKD. 7% až 13%, velmi vzácné případy dvou maligních nádorů ledvin.
Příznak
Autozomálně dominantní polycystická ledvinová choroba časté příznaky proteinurie bakterie infekce pyuria hematurie
V pokročilém případě je ledvina zjevně oteklá a snadno diagnostikovatelná. Analýza moči ukazuje mírné proteinurie a různé stupně hematurie, ale obsazení červených krvinek není běžné. I když neexistuje bakteriální infekce, pyurie je častější kvůli prasknutí cysty nebo pohybu kamene. Mohou se také vyskytnout epizody zjevné hrubé hematurie: Žilní urografie je charakterizována množstvím cyst a výsledným zvětšením ledvin, nepravidelným tvarem a cystickou kompresí ledvinové pánve, nálevky a ledvinové pánve. Protože cysty nahrazují funkční tkáně, lze u ultrazvuku v játrech a ledvinách a CT vyšetření pozorovat typické „červovité“ vzory. Proto před intravenózní urografií nevykazují žádné typické změny, tyto Vyšetření může být použito jako prostředek včasné diagnostiky nemoci a je nutné rozlišit jednotlivé nebo vícenásobné cysty, které nezpůsobily dostatečné renální parenchymální poškození k vyvolání urémie.
Správná genetická diagnostika může být rychle přijata: Pomocí technologie rekombinantní DNA bylo zjištěno, že asi 85% rodiny APD-KD, genová mutace zvaná PKD1, je umístěna na krátkém rameni (P) chromozomu 16, který má dvě specificity. Sexuální markery: komplex alfa globulin a gen fosfoglycerát kinázy, většina zbývajících rodin našla genetické defekty na chromozomu 4 (PKD2), ale několik rodin nesouvisí s tím, jak je lokus.
Přezkoumat
Autozomálně dominantní polycystická ledvina
Zobrazovací vyšetření, včetně ultrazvuku, CT a magnetické rezonance.
CT skenuje určitou tloušťku určité části lidského těla rentgenovým paprskem, který detekuje rentgenové paprsky přenášené vrstvou a převádí je na viditelné světlo, které se převádí na elektrický signál fotoelektrickou konverzí a poté prochází analogovým / digitálním převodníkem. Analogový / digitální převodník) se převádí na digitální a vstupuje do počítačového zpracování. Proces vytváření obrazu je jako rozdělení vybrané vrstvy do množství kvádrů stejného objemu, nazývaných voxely.
Diagnóza
Diagnóza autosomálně dominantní polycystické ledviny
Diagnóza
Podle anamnézy není klinické projevy a laboratorní údaje obtížné stanovit diagnózu.
Diferenciální diagnostika
Zvažte především identifikaci multi-atriálních jednoduchých renálních cyst, jiná identifikace by měla zvážit ARPKD, získané renální cysty, polycystickou dysplasii ledvin atd., Časnou 19-30 ADPKD a multi-atriální jednoduchou identifikaci cyst ledvin.
Multilokulární cysta ledvin se týká lokalizované, velké, neporušené tobolky ledviny, která komprimuje okolní tkáň ledvin a sestává z více cyst.
