xeroderma pigmentosum
Úvod
Úvod do xeroderma pigmentosum Xeroderma pigmentosum je autozomálně recesivní dědičné kožní onemocnění s incidencí asi 1: 250 000. Je charakterizováno poškozením DNA, které nelze po ozáření UV opravit. Pacient je vysoce citlivý na denní světlo a má fotofobii. Atrofie kůže v exponovaných částech světla, velké množství pigmentů typu pihy, prohlubuje plak, a pak se do mnoha systémů mohou zapojit nové organismy. Mnoho pacientů může být doprovázeno lézemi, jako jsou oční bulvy a nervový systém. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,004% -0,007% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: pihy
Patogen
Příčiny xeroderma pigmentosum
Genetické faktory (65%):
Častější při pigmentaci lidské kůže, obecně autosomálně recesivní dědičnost, příležitostně recesivní recesivní dědičnost, způsobená dysfunkcí opravy DNA způsobenou deficitem endonukleázy, některé geny heterozygotní pro poškození podobné piha Pacient má zjevné alergické vlastnosti na sluneční světlo, některé jsou citlivé na vlnovou délku 280-310 nm a některé jsou zcela normální. V důsledku dlouhodobé expozice ultrafialovému světlu je DNA jádra epidermálních buněk poškozena a epidermální fibroblasty zcela nebo částečně postrádají opravnou funkci, což vede k onemocnění. Klinické projevy mohou mít u některých pacientů aminokyselinu v moči, zvýšené sérové ketony.
Buňka postrádá endonukleázu (15%):
Hlavním biochemickým defektem tohoto onemocnění je to, že DNA v části kůže postrádá endonukleázu, takže DNA poškozená slunečním zářením nemůže být opravena normálně. Od počátku dětství má rodina často anamnézu blízkých příbuzných manželství.
Prevence
Prevence onemocnění suchou kůží
1. Vyhněte se manželství blízkých příbuzných. Zabraňte slunečnímu záření.
2, rozumná strava, práce a odpočinek.
3, rozvíjet dobrý zvyk, přestat kouřit a alkohol, ne alkohol. Kouř a alkohol jsou extrémně kyselé a kyselé látky. Lidé, kteří dlouho kouří a pijí, mohou snadno vést k kyselému tělu.
Komplikace
Barvení komplikací způsobených suchou kůží Komplikace pihy
Obecně žádné komplikace.
Příznak
Příznaky xeroderma pigmentosum Běžné příznaky pigmentované pihy, suchá kůže, pigmentace, zjizvení
Od počátku jsou na exponovaných částech, jako je obličej, rty, spojivky, krk a telata, pehy a suchá kůže. Podobně jako u sluneční dermatitidy začíná kůže začervenat, a pak přetrvává retikulární tělangiektázie na základě erytému. Šedé nebo šedohnědé pigmentované skvrny různých velikostí, pihovaté léze nebo bodové pigmentové skvrny, které někdy vykazují zjizvené a bulózní léze, běžné verkózní keratinizaci, mohou samy rozeznat nebo zhoršit, Maligní nádory do 3 až 4 let, většinou karcinom bazálních buněk, spinocelulární karcinom nebo melanom, jsou mnohočetné a mohou způsobit smrt v důsledku rozsáhlých metastáz.
Vlasy a nehty jsou normální, zuby mohou být vadné, nemoc často umírá před dosažením věku 10 let, 2/3 pacienti umírají před dosažením věku 20 let, poškození očí lze vidět u 80% pacientů, může mít fotofobii, valgus víček a bradu Poškození obnažené spojivky bulbů může mít spojovky pigmentované skvrny, vaskulární pterygium, zákal rohovky, špatný vývoj pacienta a malé, mnoho pacientů se značně zpomalenou inteligencí.
Přezkoumat
Vyšetření pigmentové choroby suché kůže
Časné patologické změny jsou nespecifické a mohou být hyperkeratotické. Základní vrstva Malpyrinu je ztenčena některými kožními procesy atrofií a protažením protínajících se navzájem. Metafázová část epidermis vykazuje atrofii, rozprostřenou akantózou a jádro epidermálních buněk je narušeno. Epiderma má atypický růst a její tkáň připomíná sluneční keratózu a v pozdním stádiu nádoru lze pozorovat histologické změny různých nádorů.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace xeroderma pigmentosum
Diagnóza
Typický případ může být diagnostikován podle klinického stavu, časné patologické změny jsou nespecifické a může docházet k hyperkeratóze. Základní vrstva Malpisu je ztenčena některými kožními procesy atrofií a protažením protínajícími se navzájem a střední část epidermis ukazuje atrofii s intersticiální hypertrofií. Jádro epidermální buňky je narušeno, v některých oblastech epiderma roste atypicky a její tkáň připomíná sluneční keratózu. V pokročilém stadiu nádoru lze pozorovat histologické změny různých nádorů.
Diferenciální diagnostika
1. Pihy: Často na obličeji je to velká šedá nebo taupe skvrna na většině jehel čepice, žádná kožní keratóza, jizvy a rakovina a žádná teleangiektázie.
2. Syndrom vrozené heterochromie kůže: atrofie kůže v obličeji, krku, končetinách atd., Hnědočervená pigmentace, telangiektázie, často doprovázená vrozeným šedým zákalem, trpaslíkem, malou hlavou atd.
