progresivní spinální svalová atrofie
Úvod
Úvod do progresivní spinální svalové atrofie Progresivní léze páteřní svalové atrofie v dolních motoneuronech, také většinou ojedinělé, trvání nemoci po dobu několika měsíců až 2 let. Příčina onemocnění je nejasná, kromě teorie otravy, teorie lentiviru atd. Se také zjistilo, že mutace genu androgenového receptoru má s touto chorobou určitý vztah. Kojenecká progresivní spinální svalová atrofie je dětské monogenní genetické onemocnění, které se nazývá dětský typ I, s prevalencí 0,1 až 1/100 000 populace, z nichž většina je od června do prosince po narození. Vnitřní nemocnost, choroba postupuje rychle a pacient často umírá do 1 roku po nástupu nemoci. Juvenilní familiární progresivní spinální svalová atrofie je také známá jako dětská motorická neuronová choroba typu III, která je častější u adolescentů, s nástupem věku 2 až 17 let, a KWD představuje 48% proximální spinální atrofie končetiny. Výše uvedené onemocnění postupuje pomalu a průběh nemoci je 10 až 40 let. Většina nemocí je dlouhodobě recesivní dědičnost, a několik z nich je dlouhodobě dědičná makroregion s více pacienty než muži. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,004% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: progresivní spinální svalová atrofie
Patogen
Příčiny progresivní spinální svalové atrofie
Progresivní spinální svalová atrofie je způsobena pouze degenerací předních rohových buněk míchy. Ačkoli mnoho studií navrhlo hypotézu lentivirové infekce, imunitní dysfunkce, genetických faktorů, otravy těžkými kovy, nutričních a metabolických poruch a environmentálních faktorů, nebyly potvrzeny.
Prevence
Progresivní prevence spinální svalové atrofie
Prenatální diagnostika SMA se provádí s prohlubováním výzkumu genů SMA. Výhodou této metody je, že prenatální diagnostika může být provedena také v rodinách, které nemají vzorek probandu. Těhotenství by mělo být v případě potřeby ukončeno.
Komplikace
Progresivní komplikace spinální svalové atrofie Komplikace progresivní spinální svalová atrofie
Svalová atrofie, plicní infekce, deficit funkce motorických neuronů.
Příznak
Příznaky progresivní spinální svalové atrofie Časté příznaky Svalová atrofie Svalová síla paže Stehenní svalová atrofie Neefektivní medulární mrzutost Krční záda svaly Svalové chvění Scapulární svaly Atrofie glutální svalové kontrakce Atrofie svalu paže
Více než 30 let, běžnější u mužů, je degenerace motorických neuronů omezena na buňky předního rohu míchy, vykazující známky svalové dysfunkce, svalové atrofie a fascikulace, jako jsou narušené motorické neurony, zákeřný nástup, počínaje rukou nebo rukama Malá svalová atrofie, slabost, postupně ovlivňují svaly předloktí, ramenních a ramenních popruhů, ale také atrofie dolních končetin, ale vzácná distální atrofie, snížení svalového napětí a šlachy, reflexe, bezbariérová, funkce svěrače není unavená, zahrnující medulla oblongata Přežití často umírá na plicní infekci.
Přezkoumat
Progresivní spinální svalová atrofie
1. Neuroelektrofyziologie: Elektromyografie je typická neurogenní změna. V klidu je vidět fibrilační potenciál a pozitivní ostrost, a někdy je vidět i třesový potenciál. Když se malá síla stahuje, zvyšuje se doba potenciálu motorové jednotky, zvyšuje se amplituda a zvyšuje se vícefázová vlna. Intenzivní kontrakce představuje jednoduchou fázi. Nervové vedení. Potenciály vyvolané motorem pomáhají určit poškození horních motorických neuronů.
2, svalová biopsie: užitečná, ale žádná konkrétní, časná neurogenní svalová atrofie, pozdě ve světelné mikroskopii a myogenní svalová atrofie není snadné identifikovat.
3, biochemie krve, CSF, žádné abnormality, aktivita kreatinfosfokinázy (CK) může být mírně abnormální, MRI může ukázat, že některé případy atrofie míchy a mozkových kmenů se zmenšují.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace progresivní spinální svalové atrofie
Většina případů je autozomálně recesivní a zdá se, že jsou alelické mutace v jediném lokusu na chromozomu 5. Existují čtyři hlavní varianty.
Spinální svalová atrofie I. typu (Werdnig-Hoffmannova choroba) se vyskytuje u plodu nebo se u ní rozvinou příznaky 2 až 4 měsíce po narození. U většiny nemocných dětí se projevuje hypotonie při narození, před šesti měsíci věku vykazovaly všechny nemocné děti výrazné zpoždění ve vývoji motorických funkcí. 95% nemocných dětí umírá před a po 1 roce věku a žádný případ nemůže přežít více než 4 roky, obvykle umírá na respirační selhání.
U většiny dětí se střední svalovou atrofií páteře typu II se projeví příznaky během 6 až 12 měsíců a všechny případy mají zjevné příznaky před dosažením věku 2 let. Méně než 25% případů se může naučit sedět, ale nemohou chodit ani stoupat. Všechny děti vykazovaly hypotonii se uvolněnou svalovou slabostí, reflexy sputa a třesem svalů, které u malých dětí nebylo snadno detekovatelné. Může mít potíže s polykáním. Děti často umírají v raných letech v důsledku respiračních komplikací, ale dochází také ke spontánnímu progresi nemoci, což činí dítě v trvalém neagresivním stavu slabosti.
Spinální svalová atrofie typu III (Wohlfart-Kugelberg-Welanderova choroba) se vyvíjí mezi 2 a 30 lety. Patologické změny a dědičné vzorce jsou podobné prvním dvěma variantám, ale onemocnění postupuje pomalu a délka života je delší. Nejvýraznější byla slabost nohou a svalová atrofie s nejčasnějšími příznaky kvadricepsu a kyčelních flexorů. Paže může být zapojena později. Bezmocnost se často šíří od proximálního konce k distálnímu konci. Některé rodinné případy mohou být sekundární k defektům specifických enzymů (např. Deficit hexosaminoglykosidázy).
Spinální svalová atrofie typu IV je zděděna (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní, sexuálně spojená), dospělost (věk 30 až 60 let) a nemoc postupuje pomalu. Nemusí být možné sledovat základní sporty amyotropní laterální sklerózy. Lidé dodržují zákony růstu a vývoje lidského těla a zákony jeho činnosti. Tělesným cvičením, technologií, tréninkem, konkurenčními soutěžemi atd. Lze zlepšit fyzickou zdatnost a zlepšit úroveň cvičební technologie. Společenské aktivity za účelem obohacení kulturního života.
