Autozomálně recesivní cerebrální arteriopatie s leukoencefalopatií
Úvod
Úvod do autozomálně recesivní mozkové arteriální choroby s leukoencefalopatií CARASIL je zkratka pro autosomální recesivní mozkovou arteriální chorobu a arteriosklerózu se subkortikální infarktem a leuebrální autosomální recesivní arteriopatií / arteriosclorosou (CARASIL). Encefalopatie se vyskytuje dříve, častěji ve věku 20 až 40 let, ztráta vlasů nastává ve věku 10 až 20 let a bolest dolních zad se objevuje před a po příznakech mozku. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: infekce močových cest akné
Patogen
Autozomálně recesivní mozkové arteriální onemocnění s etiologií leukoencefalopatie
(1) Příčiny onemocnění
Etiologie tohoto onemocnění není známa, projevuje se hlavně vaskulárním onemocněním bílé hmoty, intramuskulárním onemocněním malé arterie, v kombinaci s plešatostí a bolestí zad, je spekulováno, že vaskulární léze jsou zánětlivé. Plešatost se vyznačuje úbytkem vlasů po celé hlavě, podobně jako ozařování vyvolané nebo systémovým lupus erythematodes, které se vyznačuje malými arteriálními lézemi a je spojeno se zánětlivými mechanismy. Kosterní systém tohoto onemocnění je degenerativní, což naznačuje, že vaskulární faktory vedou k ischémii a předčasné změny, jako je použití monismu k vysvětlení lézí mozku, vlasů a kostí, mohou být způsobeny cévními faktory a vrozenou mezodermální dysplasií. Rovněž se považuje za alergickou reakci vedoucí k intracerebrální arteriální nekrotizující vaskulitidě. Zda je CARASIL nalezen pouze v japonštině a genetika zbývá prozkoumat.
(dvě) patogeneze
Hlavní léze jsou rozsáhlá demyelinizace bílé hmoty, ochrana vláken ve tvaru U a redukce oligodendrocytů a astrocytů. Léze bílé hmoty mohou být v různých případech ve frontálních, frontálních a okcipitálních nebo parietálních lalocích. Korpus callosum také vykazuje atrofii a nejvíce změkčující léze. V malých změkčovacích lézích bylo pozorováno rozptýlení bílé hmoty a bazálního jádra, u malých tepen a malých tepen s průměrem bílé hmoty 100 - 400 μm byla pozorována intimální fibróza, změny sklivce, vnitřní fraktura elastické vrstvy, úzký průměr a okluze. Ve velkých krevních cévách v dolní části mozku nebyly žádné abnormality ani mírná ateroskleróza, u malých tepen s průměrem 800 μm byla pozorována intrarteriální hypertrofie a infiltrace neutrofilů z arteriální stěny. Žíly se nezmění.
Prevence
Autozomálně recesivní onemocnění mozkové tepny s prevencí leukoencefalopatie
Genetická diagnostika a léčba by měla být prováděna u pacientů s jasným genetickým pozadím. Léčba genetických chorob nervového systému je obtížná, účinek není uspokojivý a prevence je důležitější. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se blízkým příbuzným, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat.
Komplikace
Autozomálně recesivní mozková arteriální choroba s leukoencefalopatickými komplikacemi Komplikace, infekce močových cest, akné
Může být spojena s psychiatrickými příznaky, příznaky poškození vestibulárního nervu a deformovaným onemocněním páteře nebo herniace disku. Kromě toho je třeba věnovat pozornost sekundárním infekcím plic, infekcím močových cest a hemoroidům.
Příznak
Autozomálně recesivní mozková arteriální choroba s leukoencefalopatickými příznaky běžné příznaky neuralgie orthotropie demence vertigo dolní bederní bolest smyslová porucha vypadávání vlasů
1. V průměru (31,9 ± 7,1) let se encefalopatie vyskytuje dříve, častěji ve věku 20 až 40 let, ztráta vlasů se vyskytuje ve věku 10 až 20 let a bolest v dolní části zad se objevuje před a po příznakech mozku. Dosud hlášené případy zahrnují podezřelé případy, celkem 29 rodin, 29 případů, všechny japonské, častější u mužů. Pokud nejsou zahrnuty podezřelé případy, je poměr mezi muži a ženami 3,2: 1, včetně podezřelých případů je 1,6: 1. Rodiče 10 rodokmenů v 18 rodinách mají blízkou relativní historii manželství a analýza rodokmenů má poměr separace 0,27, v zásadě s autosomální recesí. Sexuální dědičnost je asi 1/4 počátku. Prvními příznaky jsou většinou poruchy chůze a slabost jedné strany dolních končetin nebo nástup změn osobnosti, poruchy paměti a vestibulární neuropatie. Polovina neurologických příznaků pacienta byla zákeřná, s chronickým průběhem a zhoršením, druhá polovina pacientů začala mrtvicí, ale krevní tlak byl normální.
2. Příznaky encefalopatie jsou podobné příznakům Binswangerovy choroby, které se projevují hlavně demencí, příznaky pyramidálních cest, extrapyramidovými příznaky a paralýzou pseudobulbaru. Většina z nich zapomíná na začátek, postupně se objevující zhoršení paměti, pokles výpočetní síly, dezorientaci, změnu osobnosti a emoční ztrátu kontroly. Později je výkon tichý nebo neaktivní, ohlušující, žádná afázie, ztráta uznání, zneužití a dnem i nocí vzhůru nohama. Počkejte. Na rozdíl od výkonu CADASILu se na začátku mohou objevit změny osobnosti, jako je podrážděnost, nedbalost, emoční změna, popření nemoci a tvrdohlavosti atd., Deprese je vzácná; pozdní osobnost stále zachovává, může vyjadřovat city, postupně se objevovat v okolních věcech Nestarejte se o nedostatek spontánních aktivit. Všichni pacienti byli pozorováni s pseudobulbární obrnou, asymetrickou pyramidální cestou na jedné nebo obou stranách, více než polovina pacientů měla zvýšený svalový tonus a 30% mělo příznaky brainstému, jako je oční dyskineze, závratě a nystagmus a 1/3 pohybu Překážka, asi 1/5 mírné smyslové poruchy, individuální sputum, neuralgie horní končetiny, atrofie distálního svalstva a poruchy chuti, žádný zvláštní význam pro diagnostiku tohoto onemocnění.
Přezkoumat
Autozomálně recesivní onemocnění mozkové tepny s leukoencefalopatií
Rutinní vyšetření mozkomíšního moku a stanovení mozkomíšního moku, sérový polymorfismus Apo E a kvantifikace Tau proteinu, β amyloidový fragment, mají diagnostickou a diferenciální význam. CT a MRI vykazovaly difúzní léze bílé hmoty, bazální ganglie a infarkt lakunaru bílé mozkové hmoty.
Diagnóza
Diagnóza a identifikace autozomálně recesivní mozkové tepny s leukoencefalopatií
1. Toto onemocnění a CADASIL mají kognitivní poškození, psychiatrické příznaky, neurologické příznaky, jako je paralýza pseudobulbaru, nestabilita chůze a známky pyramidálních cest, žádné rizikové faktory pro cévní mozkovou příhodu, bez hypertenze, identifikační body .
2.Binswangerova choroba ve věku 55 až 65 let, rizikové faktory pro cévní mozkovou příhodu, jako je hypertenze, cukrovka, infarkt myokardu, amyloidní angiopatie, syndrom antifosfolipidových protilátek, městnavé srdeční selhání, polycytémie, mucinózní adenom, závažné Hyperlipidémie a hyperglobulinémie atd. Mají různé klinické příznaky a postrádají příznaky, jako je plešatost a bolesti zad.
3.Nasuova choroba autozomálně recesivní dědičnost, asi 20 let, bolest končetin a patologické zlomeniny, mozkové příznaky ve věku 30 až 40 let. Lézí je hlavně gliální hyperplázie s axonální podvýživou. MRI vykazovala difúzní demyelinizaci bílé hmoty. Podobně jako u CARASILu vykazovali pacienti s Nasuovou chorobou na rentgenovém filmu několik stínů cysty a mohli být diagnostikováni.
4. Adrenální dystrofie bílé hmoty autozomálně recesivní dědičnost, častější u dětí, variabilita nástupu u dospělých je vzácná, vyskytují se také holohlaví, projevující se hlavně jako spastická paraplegie. Zvýšilo se patologické onemocnění cév, biochemické vyšetření mastných kyselin s dlouhým řetězcem v krvi.
