Dětský syndrom jednoduché gonadální hypoplazie 46-XY
Úvod
Krátké zavedení 46-XY syndromu jednoduché gonadální dysplazie u dětí 46-XY syndrom jednoduché gonadální dysplazie (simple46, XYgonadaldigenesissyndrome) je Harnden-Stewartův syndrom, známý také jako Swyerův syndrom. Symptomy jsou charakterizovány pacientkou se ženou, gonádou podobnou pupečníku a jinými tělesnými abnormalitami než gonádami. Karyotyp je 46-XY. Pouze gonadální dysplazie bez tělesných abnormalit Turnerova syndromu. V roce 1993 Qi Liandi a další poukázali na to, že takové případy mají společný bod, to znamená, že karyotypy jsou všech 45, X / 46XY a dysplazie jejich nerozvinutých gonád mají různé typy a klinické projevy jsou také různé, což naznačuje, že „gonadální hypoplázie“ „Jeden, pro mezinárodní adopci. Normálně, časná sekrece samců embryí a odvar střední trubičky ledvin, testosteron podporuje vývoj ledvinové trubice do mužského reprodukčního systému, včetně připojených vas deferens, semenných váčků, prostaty a penisu a inhibitorů ledvinové trubice pomocného systému. Podporovat degeneraci sekundární ledvinové trubice. U pacientů s jednoduchou gonadální dysplázií XY se varla nevyvíjí během embryonálního stádia a nevylučuje ketony a inhibitory paraturální trubice, takže se degenerace renální trubice již nevyvíjí na mužské genitálie, zatímco sekundární ledviny Zkumavka se však vyvinula v ženský reprodukční systém. Sexuální chromozomy jsou chromozomy určující pohlaví. Existuje jeden pár. Muž je XY, žena je XX. Žena poskytuje chromozom X při meióze. Muž poskytuje chromosom Y. Výsledek je XY nebo XX po kombinaci a pravděpodobnost je stejná. . Za normálních okolností určuje složení pohlavních chromozomů nejprve genderové rozlišení, poté se během embryonálního období dokončí gonadální diferenciace, interní a externí diferenciace reprodukčních orgánů a v podstatě se vytvoří kompletní sada reprodukčních orgánových systémů. Genitální systém je stále v naivním stavu. V době puberty, s neustálým zlepšováním funkce mozku a funkce reprodukčního endokrinního systému, se sexuální funkční aktivity stávají stále více úplnějšími a konečně vstupují do sexuální zralosti. Proto je v procesu sexuální diferenciace poškozena jakákoli vazba, která může ovlivnit normální reprodukční funkci. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: maligní nádor
Patogen
Pediatrická 46-XY etiologie jednoduchého gonadálního dysplazie
Kvůli počtu chromozomů a strukturálním abnormalitám. Obecně se považuje za vztah k dědičnosti a jeho genetické metody jsou následující:
1. Vícenásobná genová dědičnost : zatím si není jistá.
2, autosomálně dominantní dědičnost se skrytou recesivní dědičností nebo mužským omezením : normální testikulární sekrece časného testosteronu v samčím embryu a středním renálním tubulárním inhibitoru, testosteron podporuje vývoj střední ledvinové trubice do mužského reprodukčního systému, včetně Kromě vas deferens, semenných váčků, prostaty a penisu a šourku podporuje renální tubulární inhibiční faktor degeneraci renální trubice. U pacientů s jednoduchou gonadální dysplázií XY se varla nevyvíjí během embryonálního stádia a nevylučuje ketony a inhibitory paraturální trubice, takže se degenerace renální trubice již nevyvíjí na mužské genitálie, zatímco sekundární ledviny Zkumavka se však vyvinula v ženský reprodukční systém.
Sexuální chromozomy jsou chromozomy určující pohlaví. Existuje jeden pár. Muž je XY, žena je XX. Žena poskytuje chromozom X při meióze. Muž poskytuje chromosom Y. Výsledek je XY nebo XX po kombinaci a pravděpodobnost je stejná. . Za normálních okolností určuje složení pohlavních chromozomů nejprve genderové rozlišení, poté se během embryonálního období dokončí gonadální diferenciace, interní a externí diferenciace reprodukčních orgánů a v podstatě se vytvoří kompletní sada reprodukčních orgánových systémů. Genitální systém je stále v naivním stavu. V době puberty, s neustálým zlepšováním funkce mozku a funkce reprodukčního endokrinního systému, se sexuální funkční aktivity stávají stále více úplnějšími a konečně vstupují do sexuální zralosti. Proto je v procesu sexuální diferenciace poškozena jakákoli vazba, která může ovlivnit normální reprodukční funkci.
Prevence
Prevence syndromu jednoduché gonadální dysplazie u dětí 46-XY
Provádět genetické poradenství: Pro rodiny s rodinnou anamnézou: genetické poradenství může pomoci dospělým s selektivní plodností.
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, velikost cvičení závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně rodinné anamnézy onemocnění, osobní anamnézy jednotlivce a konzultace genetických chorob. Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systémový screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a chromozomálního vyšetření.
Komplikace
Komplikace dětského 46-XY jednoduchého gonadálního dysplazie Komplikace maligní nádor
Druhé sexuální charakteristiky jsou špatně vyvinuté a mohou způsobit gonadální nádory. Pacient s tímto onemocněním obsahuje chromozom Y a je náchylný k maligním nádorům s hypoplasií varlat.
Příznak
Pediatrické 46-XY symptomy syndromu jednoduché gonadální dysplazie časté příznaky žádné menstruační křeče klitoris hypertrofická gonadální dysplasie vulva dětská sekundární charakteristika změna prsa nebo bradavka není vyvinuta
Výkon pro dospívající:
Po vstupu do puberty se u dítěte vyvinuly sekundární nebo chybějící sekundární sexuální charakteristiky, žádné menstruační křeče a vnější genitálie byly i nadále naivní. Dítě má normální růst a vývoj a nedochází k vrozené malformaci jiné než reprodukční linie. XY jednoduchá gonadální dysplazie může mít ve zbytkové šňůře podobné gonadální tkáni řadu androgenů a po pubertě se mohou objevit některé mužské hormony, jako je Hypertrofie klitorisu a tak dále. Kromě toho zbytková gonadální tkáň podobná pupečníku XY jednoduché gonadální dysgeneze je náchylná k neoplastickým lézí a její mechanismus není znám.
Výkon po dospělosti:
Tvar těla je kastrovaný, bradavka není vyvinuta, existuje děloha, vagina, ale všechny jsou zakrslé, neexistuje žádný normální vývoj folikulů, takže je nemožné projít, ovulovat a otěhotnět. Vzhled pacienta je ženský, druhá sexuální charakteristika je špatně vyvinutá, klitoris může být větší, inteligence je normální, ne krátká a neexistuje sputum na krku.
Klinické rysy pouze gonadální dysplazie, žen s jednoduchou pubertou a sexuálním vývojem by měly na tuto nemoc myslet.
Přezkoumat
Vyšetření 46-XY syndromu jednoduché gonadální dysplazie u dětí
Hormonální test: pacienti se zvýšenými krevními nebo močovými gonadotropiny, zatímco hladiny sexuálních hormonů v krvi se snížily, estrogen v moči a 17-ketosteroidy v krvi se také snížily. Karyotypová analýza: označuje obecný termín pro všechny měřitelné fenotypové charakteristiky somatických chromozomů pod optickou mikroskopií. Nemoc je 46, XY. Laparoskopie: viditelná zbytková děloha hypoplasie a dva šedobílé reprodukční šňůry, které nahrazují vaječník.
Histologické vyšetření: Podobně jako u Turnerova syndromu se v reziduální reprodukční tkáni nenacházejí žádné folikuly.
Průzkumná laparotomie: Vaječníky jsou malé a gonády jsou pásovité, asi 2 ~ 3 cm dlouhé a 0,5 cm široké. Při pozorování pod mikroskopem má kůra tenkou kůru, dřeň a dveře. Kůra je typický ovariální stroma, buňky jsou dlouhé a zvlněné a v portálu jsou portálové buňky a ovariální sítě. Vaječník tohoto embrya měl normální počet pravěkých folikulů 12 týdnů před embryem. Jak plod roste, počet pravěkých folikulů postupně klesá a neexistuje téměř žádná dospělost.
B-ultrazvukové vyšetření reprodukčního systému: pochopení dělohy, příloh, vagíny, prostaty, varlat atd.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika 46-XY syndromu jednoduché gonadální dysplazie u dětí
Diagnóza
Klinická diagnostika
46, XY jednoduchá gonadální dysplazie je častým projevem toho, že varlata není vyvinuta, bilaterální gonády jsou pásovité, střední ledvinová trubice se nevyvíjí v reprodukčním systému samců a sekundární ledvinová trubice se vyvíjí do vejcovodů, dělohy a části vagíny, vnějších genitálií Ženský výkon.
Inspekční diagnostika
Diagnostické hodnoty tohoto onemocnění mají laboratorní vyšetření karyotypu, karyotyp (46, XX nebo 46, XY), testování pohlavních hormonů a gonadotropinů, laparoskopie a histologické vyšetření.
Diferenciální diagnostika
V lidském těle je kontrola puberty regulována osou hypothalamicko-hypofýza-gonadální. Jakákoli příčina, jako jsou vrozená onemocnění, trauma, chirurgický zákrok, infekce, rakovina, podvýživa nebo nadměrné množství, živé návyky a povolání, může způsobit pohlavní žlázy, včetně předčasné puberty, sexuální naivity a sexuální diferenciace.
Turnerův syndrom: Pacientka má ženskou výkonnost, druhé sexuální charakteristiky nejsou vyvinuty a krátkost, krk, loketní valgus a gonad jsou pruhované. Kontrola chromozomu odhalila, že existuje pouze jeden chromozom X. Proto se nazývá vrozená gonadální dysplazie, žádná gonáda Y chromozomu, která se vyvinula pouze do vaječníků. Hlavní rozdíly jsou:
1 Kromě sexuálních charakteristik a vývoje genitálií není pacient doprovázen dalšími projevy, jako je krátká postava, mnohočetné deformace a inteligentní zaostalost;
Většina 2 karyotypů bylo 46, XY atd.
Testikulární feminizace: Pacienti se syndromem varikulární feminizace mají varlata, ale fenotyp těla a vnější genitálie je ženský, proto se nazývá syndrom femorizace varlat. Karyotyp je 46XY a HY antigen je pozitivní. Ve varlatech jsou dobře vyvinuté intersticiální buňky a vylučovaný androgen může dosáhnout normální úrovně, ale neexistuje žádný mužský reprodukční kanál, vnější genitálie jsou ženy a existuje ženské tělo.
Mayer-Rokitansky-Küsterův syndrom: způsobený degenerativními poruchami renální trubice, hlavně charakterizovanými vrozenou absencí vagíny, prvotní dělohy, sekundárními pohlavními charakteristikami ženy, vnějšími genitáliemi, vejcovody, vaječníky jsou normální.
XX jednoduchá gonadální dysplazie: její výkon je podobný tomuto onemocnění. Protože výše uvedená dvě onemocnění jsou hypogonadální hypoplasie, neexistuje žádný normální vývoj folikulů, takže nemohou procházet, ovulovat a otěhotnět. Skutečný hermafroditismus: U pacienta jsou dva gonády vaječníků a varlat, nebo jsou ve vaječníku a varlatech dva druhy gonád, takže se nazývá hermafroditismus.
