Infantilní amauróza
Úvod
Úvod do infantilní černé mongolské demence Dětská melanotypová demence, jmenovitě Bielschowsky syndrom, známý také jako Bielschowsky-Jansky syndrom, Dllinger-Bielschowsky syndrom, Bernheimer-Seitelbergerův syndrom, pozdní nástup infantilní černé senilní familiární demence (amaurotický familiární infantileidiocy) Voskovitá lipofuscinóza, GM2gangliosidóza, juvenilní GM2gangliosidóza atd. Tento příznak je autozomálně recesivní. V důsledku nedostatku hexosaminidázy nebo sfingolipidaktivačního proteinu se ukládají gangliozidy GM2 a související glykosfingolipidy, což způsobuje degeneraci mozku. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: křeče u dětí, ataxie, makulární degenerace, optická atrofie, 意识 porucha vědomí
Patogen
Kojenecký typ černé stagnační demence
Tay-Sachsova nemoc (30%):
Toto onemocnění je první objevené onemocnění akumulace gangliosidů, o kterém je známo, že je způsobeno úplným nebo částečným nedostatkem aktivity hexaminidázového (HEX) hydrolyzujícího typu gangliosidu GM2, takže GM2 nemůže být degradován in vivo. Nasbíráno (mozek, oko, játra, slezina a kostní dřeň). Podle klasifikace v posledních letech se klasická Tay-Sachsova choroba může objevit v nepřítomnosti typu HEX-A a Sandoffova choroba je další, pokud oba typy A a B v HEX chybí.
Patogeneze Centrální nervový systém obsahuje řadu komplexních lipidů, včetně desítek gangliosidů (komplexních glykolipidů). Jejich chemické struktury jsou hlavně ceramidy, které jsou konjugovány s několika molekulami hexózy (galaktózy, glukózy) a kyseliny sialové (kyselina N-acetylneuraminová, NANA). . Protože počet NANA v nich obsažených je odlišný, jsou pojmenovány GM (jedna NANA), GD (dvě molekuly), GT (tři molekuly), GQ (čtyři molekuly) a podobně. Látka akumulovaná v mozkových buňkách pacientů s tímto onemocněním je GM2 obsahující jedinou molekulu NANA a tři hexosové zbytky, která je degradována z tetrahexosidů GM1 p-galaktosidázou a dále degradována na GM3 pomocí HEX. .
Tato nemoc je častější u východoevropských Židů, ale nežidské a nebílé děti nelze z diagnózy vyloučit.
Diagnóza se spoléhá na stanovení izoenzymu A aminohexosaseasy A. Neexistuje žádná zvláštní léčba této choroby, obvykle ve věku 3 až 4 roky.
Sandhoffova nemoc (30%):
Pacient postrádá hexosaminidázu A a B, která nejen způsobuje usazování GM2 gangliosidů v mozku, ale v mozku jsou také další finální produkty β-aminohexózy, jako jsou glykolipidy, glykoproteiny a oligosacharidy. Ukládání do vnitřních orgánů. Klinické projevy jsou podobné Tay-Sachsově chorobě, ale dochází k viscerálnímu postižení. Obsah GM2 gangliosidů v mozku je 100 až 200krát zvýšen a jaterní, ledvinové, slezinné a erytrocytové glykosidy jsou výrazně zvýšeny a v červených krvinkách, zejména glykosfingolipidech.
Juvenilní gangliosidóza GM2 (30%):
(Typ III) je způsoben částečným nedostatkem aminohexosaminidázy A, který je pozdější než Tay-Sachsova choroba a Sandhoffova choroba. Ataxie a progresivní vývoj mentální retardace začíná ve věku 2 až 6 let. Ztráta jazyka, progresivní rigidita, ruka a končetiny v poloze podobné Xu a výskyt malého sputa, bez zvětšení orgánů, kostních deformit a vakuulárních buněk, mohou být v pozdním stádiu slepé. Většina dětí umírá mezi 5 a 15 lety.
Prevence
Prevence slepoty u kojeneckého typu
Zkontrolujte aktivitu hexosaminového isoenzymu A v krvi k detekci pacientů a nosičů, biochemická analýza kultivovaných buněk plodové vody může vést k prenatální diagnostice. Výše uvedená metoda vede k preventivní práci ak ukončení těhotenství, je-li to nutné.
Komplikace
Komplikace demence typu black montane Komplikace, křeče, ataxie, makulární degenerace, optická atrofie, dysfunkce
Došlo k vážné křeči. Cvičení a mentální retardace, ztráta zraku, ataxie, atrofie sítnice, makulární degenerace, optická atrofie a postupně slepá. Malá deformace mozku. Nyní se ruce a nohy pohybují a dřepí.
Křeče: Křeče jsou běžnou nouzovou situací u dětí, zejména u kojenců a malých dětí. Porucha mozkového nervu způsobená různými důvody. Je charakterizována náhlou systémovou nebo místní svalovou skupinou s tonicitou a klonickými křečemi, často doprovázenou vědomými poruchami. Incidence křečí u dětí je velmi vysoká Podle statistik je výskyt křečí u dětí mladších 6 let přibližně 10 až 15krát vyšší než u dospělých, asi 5 až 6% dětí mělo jednu nebo více křečí. Důvod je: vývoj mozkové kůry u kojenců a malých dětí není dokonalý, takže analýza a identifikace a inhibiční funkce jsou špatné; myelinový plášť není úplně vytvořen, izolace a ochrana jsou špatné, po stimulaci je excitační impuls snadno zobecněn; imunitní funkce je nízká, snadná Infekce a křeče, špatná funkce hematoencefalické bariéry, různé toxiny snadno pronikají do mozkové tkáně, častější jsou některá zvláštní onemocnění, jako je porodní poškození, poruchy vývoje mozku a vrozené metabolické abnormality, což je výskyt křečí u kojenců a malých dětí. Velký důvod. Časté záchvaty nebo přetrvávající stavy ohrožují život nebo mohou u dětí zanechat vážné následky, které ovlivňují duševní vývoj a zdraví dětí.
Ataxie: Normální pohyb lidského těla je rovnováha a koordinace pohybu v motorické oblasti mozkové kůry, základní jádro kůry, vestibulární labyrintový systém, hluboký smysl a vize, nazývané hnutí vzájemné pomoci. Léze těchto struktur vedou ke koordinačním poruchám nazývaným ataxie.
Makulární degenerace: rozdělena na atrofické a exsudativní typy.
1. Atrofický typ - také známý jako suchý nebo neexsudativní, způsobený hlavně choroidální kapilární atrofií, zahuštěním skleněné membrány a atrofií makulární oblasti způsobenou atrofií retinálního pigmentového epitelu.
2, exsudativní typ - také známý jako vlhká nebo diskoidní makulární degenerace
Hlavně pro destrukci sklovité membrány pronikají choroidální krevní cévy do subretinálu, aby vytvořily choroidální neovaskularizaci, a makulární oblast epitelu retinálního pigmentu nebo neuroepiteliální serózní nebo hemoragické diskoidní separace se podle klinického pozorování atrofického typu nakonec stává mechanickou jizvou. Lze převést na exsudativní typ.
Příznak
Kojenecký typ černé senilní demence příznaky společné příznaky ataxie záškuby optická atrofie 腱 reflexní hypertyreóza redukce svalového tonusu světelný reflex mizí křeče demence 瘫痪
Přezkoumat
Vyšetření infantilní černé mongolské demence
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika infantilní černé mongolské demence
