zapadlé ucho
Úvod
Úvod Snížený obvod ucha je jedním z příznaků dětského Diggeorgova syndromu. Mezi obličejové rysy dětského Diggeorgova syndromu patří delší obličej, baňatá špička nosu a úzká alární křídla, rozštěp patra, ploché lícní kosti, široce posazené oči, šikmé oči, nízko visící uši s propadlýma ušima a malá čelist. Toto onemocnění je způsobeno některými důvody (jako je virová infekce, otrava), které vedou k rozvoji neurální lišty třetího a čtvrtého hltanového vaku na začátku těhotenství, a brzlík (často s příštítnými tělísky) je nedostatečně vyvinutý nebo není vyvinutý.
Patogen
Toto onemocnění je způsobeno některými důvody (jako je virová infekce, otrava), které vedou k rozvoji neurální lišty třetího a čtvrtého hltanového vaku na začátku těhotenství, a brzlík (často s příštítnými tělísky) je nedostatečně vyvinutý nebo není vyvinutý. Často provázené kardiovaskulárními, maxilofaciálními, ušními a jinými vývojovými deformitami. Je náchylný k jeho výskytu u dětí narozených starším rodičům au některých dětí se předpokládá, že mají souvislost s defekty chromozomu 22q11, zejména s delecí 22q11.2 (del22q11).
Přezkoumat
CT vyšetření uší, nosu a krku
1. Srdeční abnormality
Většina pacientů má malformace levého srdečního výtokového traktu. Další poškození zahrnují malformace výtokového traktu pravé komory včetně plicní atrézie a Fallotovy tetralogie, výtokového traktu pravé komory a stenózy plicní tepny.
2. Hypokalcémie
Tetanie způsobená hypokalcémií se obvykle objeví během 24 až 48 hodin po narození a u jednoho pacienta byla poprvé diagnostikována hypokalcémie, když mu bylo 5 let. Během dlouhodobého sledování 40 případů se 26 případů hypokalcémie upravilo, 4 případy zemřely a zbývajících 10 případů pokračovalo v léčbě. Hypokalcémie je zvláště výrazná v prvních dvou týdnech života, ale je většinou přechodná a odeznívá s věkem.
3. Rysy obličeje
Mezi rysy obličeje patří delší obličej, baňatá špička nosu a úzký alar, rozštěp patra, ploché lícní kosti, široce posazené oči, šikmé oči, nízko posazené uši s propadlýma ušima a hypoplastickou šroubovicí a malá čelist. Další vzácné tělesné anomálie jsou mikrocefalie, malý vzrůst, prodloužené prsty, tříselná kýla a skolióza.
4. Opakované infekce
Děti s kompletním DiGeorge syndromem jsou imunokompromitovány v důsledku hypoplazie brzlíku a jsou často náchylné k opakovaným infekcím, projevujícím se jako chronická rýma, recidivující pneumonie (včetně pneumonie Pneumocystis carinii), kandidóza úst a průjem. Dítě je velmi slabé a těžko přežije.
5. Neuropsychiatrické problémy
Se zdokonalováním léčebných metod se zvýšil počet přeživších dětí DGS a pozornost byla věnována neuropsychiatrickým problémům. Dítě mělo mírné neuropsychiatrické opoždění vývoje a kognitivní poruchy. IQ většiny nemocných dětí bylo 73±10. Progresivní myotonie a nestabilita chůze svědčí pro neurodegeneraci.
6. Autoimunitní onemocnění
DGS s větší pravděpodobností než u normálních dětí vyvine autoimunitní onemocnění, včetně juvenilní revmatoidní artritidy, autoimunitní hemolytické anémie a tyreoiditidy.
1. Srdeční abnormality
Většina pacientů má malformace levého srdečního výtokového traktu. Další poškození zahrnují malformace výtokového traktu pravé komory včetně plicní atrézie a Fallotovy tetralogie, výtokového traktu pravé komory a stenózy plicní tepny.
2. Hypokalcémie
Tetanie způsobená hypokalcémií se obvykle objeví během 24 až 48 hodin po narození a u jednoho pacienta byla poprvé diagnostikována hypokalcémie, když mu bylo 5 let. Během dlouhodobého sledování 40 případů se 26 případů hypokalcémie upravilo, 4 případy zemřely a zbývajících 10 případů pokračovalo v léčbě. Hypokalcémie je zvláště výrazná v prvních dvou týdnech života, ale je většinou přechodná a odeznívá s věkem.
3. Rysy obličeje
Mezi rysy obličeje patří delší obličej, baňatá špička nosu a úzký alar, rozštěp patra, ploché lícní kosti, široce posazené oči, šikmé oči, nízko posazené uši s propadlýma ušima a hypoplastickou šroubovicí a malá čelist. Další vzácné tělesné anomálie jsou mikrocefalie, malý vzrůst, prodloužené prsty, tříselná kýla a skolióza.
4. Opakované infekce
Děti s kompletním DiGeorge syndromem jsou imunokompromitovány v důsledku hypoplazie brzlíku a jsou často náchylné k opakovaným infekcím, projevujícím se jako chronická rýma, recidivující pneumonie (včetně pneumonie Pneumocystis carinii), kandidóza úst a průjem. Dítě je velmi slabé a těžko přežije.
Diagnóza
Odlišení od jiných ušních příznaků.
