dibazická aminokyselinurie
Úvod
Úvod Aminokyselina na bázi dvou bází je výsledkem mutací v transportním genu, které jsou všechny autozomálně recesivní. Klinický příznak renální aminokyseliny, renální aminokyseliny, je skupina renálních tubulárních onemocnění, u nichž jsou proximální renální tubuly hlavně zodpovědné za poruchy transportu aminokyselin, takže velké množství aminokyselin je vylučováno močí. Je autozomálně recesivní. Kvůli nedostatku argininu a ornitinu je obtížné udržet funkci oběhu ornitinu (močoviny), takže klinická produkce hyperamonémie, stejně jako nízká tolerance k proteinu, náchylná k otravě amoniakem, hepatosplenomegalie.
Patogen
Příčina
Močový trakt s dvojitou bází je výsledkem mutace kódovaného transportního genu. Kvůli nedostatku argininu a ornitinu je obtížné udržovat funkci oběhu ornitinu (močoviny), takže se klinicky vytváří hyperamonémie a Protein má nízkou toleranci, je náchylný k otravě amoniakem a hepatosplenomegalii.
Přezkoumat
Zkontrolujte
1. Vyšetření moči: V moči je detekováno velké množství dibazických aminokyselin a cystin je normální.
2. Krevní test: Plazmatická koncentrace dvou bazických aminokyselin klesá, což lze kombinovat s hyperurikémií.
3. Vyšetření stolice: Aminokyseliny jsou z trusu z velké části ztraceny kvůli špatné absorpci aminokyselin jejunem.
4. Rentgen pro prostý břišní film, angiografii, B-ultrazvuk. Hepatosplenomegalie lze často nalézt.
5. Vyšetření EEG a vyšetření CT mozku mohou najít abnormality a autoři těžké encefalopatie mohou mít difuzní atrofii mozku. Metabolismus aminokyselin je třeba odlišit od jiných příčin, jako je například depozice lipidů, perinatální onemocnění, poškození nervového systému a jiná mentální retardace, záchvaty, třes, ataxie, hyperreflexie a onemocnění jater, dermatitida.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnóza tohoto onemocnění souvisí hlavně s identifikací různých typů renální aminokyseliny v moči, které se v moči vyznačují hlavně specifickými aminokyselinami. Kromě toho by se mělo odlišit od jiných příčin aminokyseliny moči, například cystineurie se liší hlavně od cystinového onemocnění nebo nemoci cystinového skladování, homocysteinová moči a cysteinová choroba je systémový metabolismus. Sexuální onemocnění, cystin je uložen v různých tkáních.
