vývojová deformita
Úvod
Úvod Vrozené malformace a vývojové malformace se vztahují k abnormalitám nebo možným abnormalitám při narození nebo před narozením. Lidé mohou mít určité rozdíly v anatomii, ale obecně nezpůsobují nepříznivé důsledky. Pokud je anomálie mimo normální rozsah, má studna určitý vliv na morfologii a funkci a měla by být podřízena vrozeným nebo vývojovým malformacím. Hlavní důvody jsou: 1 se vyskytuje v děloze, což je zřejmé po narození, což je skutečná formace první hlavní. 2 porucha nahrazení jednoho genu nebo mutace. 3 faktory prostředí nebo některé faktory v prenatálním období, které způsobují složité změny, které často způsobují závažné fetální zkreslení na začátku 4 týdnů těhotenství.
Patogen
Příčina
Vrozené a vývojové malformace mohou mít tři příčiny:
1 se vyskytuje v děloze, což je zřejmé po narození, což je skutečná formace první hlavní.
2 porucha nahrazení jednoho genu nebo mutace.
3 environmentální faktory nebo některé faktory před porodem, které způsobují složité změny, které často způsobují závažné zkreslení plodu v časných 4 týdnech těhotenství, jako je infekce zarděnek, aminopterin, thalidomid (reakce zastaví thalidomid) a další léky Použití atd. V této fázi je plod v aktivní fázi buněčné diferenciace a endokrinní a výživné prostředí matky je také ve stadiu významné změny a jakékoli vnější poruchy povedou k malformacím.
Faktory, které způsobují malformaci, jsou:
1 mechanická deprese. To je vidět pouze ve druhém trimestru. V posledních 10 týdnech těhotenství plod rychle roste a plodová voda postupně klesá. Současně se postupně zvyšuje tlak v břišní dutině a pánevní dutině. Zejména dvojčata nebo děložní malformace a děložní myomy mohou omezovat plodovou aktivitu, což má za následek špatnou tvorbu, jako je vrozená. Dislokace kyčle, deformita chodidla, deformace oblouku dolní končetiny, torticollis atd.
2 genetické faktory. Chromozomálním vyšetřením lze najít některé syndromy nebo defekty poruch a vývojů skeletu. Obecně se dělí do tří kategorií: abnormality jednoho genu, chromozomální poruchy a multifaktoriální dědičnost (druhá zahrnuje genetické a environmentální faktory).
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
CT vyšetření kostí a kloubů končetin a kloubů
1. Nejprve diagnostikujte, zda se jedná o vrozenou malformaci. To je zřejmé po narození. Jedná se o skutečnou abnormalitu první generace.
2. Proveďte chromozomovou kontrolu, abyste zjistili příčinu choroby.
3. Ultrazvukové vyšetření: Ultrazvuk je nejuznávanější a nejdůležitější vyšetřovací metoda pro screening a diagnostiku fetálních strukturálních abnormalit, zejména při vyšetření fetálních srdečních abnormalit. Ultrasonografie je také důležitým prostředkem rutinního prenatálního screeningu. Navíc se ultrazvukové vyšetření změn fetálního krevního toku stalo důležitou metodou pro detekci nitroděložní bezpečnosti.
4. Vyšetření plošné magnetické rezonance: Magnetická rezonance má široké uplatnění v porodnictví, protože má mnohočetné zobrazování, vysoké rozlišení měkkých tkání, žádné záření a bezpečnost plodu. Stal se důležitým ověřovacím a doplňkovým diagnostickým nástrojem pro fetální abnormality nalezené při ultrazvukovém vyšetření v prenatální diagnostice. Zejména v diagnostice abnormalit centrálního nervového systému plodu, jako je identifikace mozkového krvácení a dalších aspektů, mají výraznější výkon.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Vrozené malformace lze shrnout podle mechanismu formování:
(1) Diferenciační defekty: Embryonální primordie nemůže tvořit část, kterou by měla tvořit. Pokud se vyskytuje v embryonálním stádiu, tato část chybí, pokud se vyskytuje v pozdním stádiu vývoje, primordium kosti nemůže podstoupit tvorbu chrupavky a tvorbu kosti. Například mnohočetná endogenní chondromatóza, vývoj kosti zůstává ve fázi chrupavky.
(2) Segmentální defekty: Pozoruhodným příkladem je vrozená fúze v kombinovaném stavu, jako je vrozená nedostatečnost krční páteře nebo fúze (Klippel-Feilův syndrom), vrozená žebrová fúze, spojení předních ulnárních ulnárních kostí a (toe) a tak dále.
(3) vady fúzního osifikačního centra: jako vrozená klíční kloubní pseudo kloub, dvoubodová tibie atd.
(4) Pohyby v pohybu: jako vrozená vysoká lopatka je způsobena tím, že lopatka nedokázala redukovat a udržovat deformitu způsobenou krkem.
(5) Nadměrné části: například víceprstová (špičková) deformita.
(6) Strukturální defekty kosti: Tento typ zahrnuje mnoho dědičných dysplázií. Podle pařížské klasifikace z roku 1969 byla tato skupina abnormalit vývoje kostí rozdělena na:
1 systémová kostní onemocnění s nejasnou patogenezí, jako je abnormální vývoj osteochondrií, vývojové poruchy, idiopatické rozpouštění kostí a poruchy primárního růstu.
2 systémová kostní onemocnění s jasnou patogenezí, jako jsou chromozomální abnormality, primární metabolické abnormality, mukopolysacharidóza, mukoidóza a další metabolické mimosmyslové poruchy.
3 abnormality kostí sekundární k poruchám extramedulárního systému.
