spastická paraplegie
Úvod
Úvod Dědičná spastická paraplegie je genetické onemocnění bez zvláštního ošetření, proto by se pozornost měla zaměřit na prevenci. Vyhýbejte se blízkému manželství, před manželstvím vykonejte dobrou práci, pacienti s touto nemocí by se neměli oženit nebo se po sňatku nenarodit, měli by se v průběhu nemoci posílit fyzické cvičení, zabránit předčasnému lůžku a způsobit invaliditu, nemoc se vyvíjí pomalu, pokud bude péče zachována po celá desetiletí Život.
Patogen
Příčina
Genetické formy Domácí a zahraniční studie uvádějí, že genetická forma HSP může být autozomálně dominantní (AD) a autosomálně recesivní (AR), vzácná X-vázaná recesivní dědičnost (XR), sporadické případy nejsou neobvyklé. Domácí vědci shrnuli genetické charakteristiky HSP (celkem 117 rodin, 435 pacientů) hlášených v domácí literatuře a zjistili, že autozomálně dominantní, autosomálně recesivní a X-vázaná recesivní dědičnost byla 41, 13, respektive 2 rodiny. Představuje 35,04%, 11,11% a 1,71% HSP, což je v zásadě v souladu s genetickou formou uváděnou v zahraničí.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
EMG mozkové vyšetření MRI mozku vyvolalo potenciál
Věk nástupu HSP je běžnější v dětství nebo adolescenci, ale může být viděn i v jiných věkových skupinách. Muži jsou o něco více než ženy. Existuje často pozitivní rodinná historie dědictví. Klinickými projevy jsou pomalá progresi slabosti svalové slabosti dolních končetin, zvýšený svalový tonus, aktivní reflexy sputa, koleno a kýla, pozitivní patologie a nůžková chůze. Může být spojena s optickou atrofií, retinitis pigmentosa, extrapyramidovými příznaky, cerebelární ataxií, smyslovými poruchami, demencí, mentální retardací, hluchotou, svalovou atrofií, autonomní dysfunkcí. Mohou zde být také deformace klenutých nohou. Některé rodiny HSP mají jev genetického raného těhotenství.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Cervikální spondylóza má často postižení horní končetiny, bolest nervových kořenů, rentgenový film děložního čípku a MRI vykazující hyperplázii krčních obratlů. Roztroušená skleróza má anamnézu remise a recidivy, optickou neuritidu a MRI ukazuje demyelinaci v mozku. Amyotrofická laterální skleróza má atrofii svalu končetiny, třes fascikulace a elektromyogram vykazuje velké potenciální změny. Malformace Arnold-chiari má projev ataxie a lze diagnostikovat MRI hlavy. Spinální cerebelární ataxie je charakterizována ataxií, poruchami pohybu očí a dysartrií.
Nemoc musí být odlišena od malformace Arnolda-Chiariho, roztroušené sklerózy, mozkové obrny, dědičné nemoci motorického neuronu, atrofie mnohočetného systému, ataxie mozku, subakutní kombinované degenerace, komprese míchy.
