Absence nebo hypoplazie vaječníků
Úvod
Úvod Vrozená ovariální hypoplasie, pro ženy postrádající chromozom X způsobená krátkou postavou, primární amenoreou, sakrálním krkem, loktem a dalšími abnormalitami. Výskyt tohoto typu je mnohem nižší než u předchozího typu, což představuje 0,64% ženských intelektuálních defektů. Mezi jeho klinické příznaky patří ženský vzhled, krátké tělo, druhá charakteristická dysplázie, nedostatek vaječníků a žádná plodnost. Někteří pacienti mají mírnou mentální retardaci. Někteří pacienti jsou doprovázeni vrozenými malformacemi, jako jsou srdce, ledviny a kosti. Onemocnění hlásil Turner v roce 1938, takže se nazývá Turnerův syndrom. V roce 1959 Ford a kol. Potvrdili, že příčina pohlavního chromozomu X byla monogenní. Porucha vývoje gonád pacienta, vaječník byl nahrazen vláknitou tkání podobnou šňůře. Fenotyp Turnerova syndromu spočívá v tom, že ženy představují asi 0,4% živě narozených dětí a nízký výskyt je způsoben nemožností přežít embryí X-elementu a asi 99% případů má potrat. Toto onemocnění je také jediným monomerním syndromem, který lidé mohou přežít.
Patogen
Příčina
V roce 1959 Ford a kol. Potvrdili, že příčina pohlavního chromozomu X byla monogenní. Fenotyp Turnerova syndromu spočívá v tom, že ženy představují asi 0,4% živě narozených dětí a nízký výskyt je způsoben nemožností přežít embryí X-elementu a asi 99% případů má potrat. Toto onemocnění je také jediným monomerním syndromem, který lidé mohou přežít. Porucha vývoje gonád pacienta, vaječník byl nahrazen vláknitou tkání podobnou šňůře.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Test estradiolu luteinizačního hormonu moči estradiol test funkce vaječníků
1, krátká postava je nejstálejším rysem této choroby.
2, nízká inteligence.
3, pacient je obvykle naivní, učenlivý, snadno se s ním dá mluvit.
4, vnější genitálie pacienta jsou mladé, gonáda není vyvinuta, děloha a vejcovody jsou malé, vaječník je pruhovaný, oocyty a cystické folikuly často chybí, primární amenorea, neplodnost, ochlupení na ochablé ploše, řídká vaginální sliznice je tenká, Žádné sekrece.
5, může mít visící víčka, vnitřní semiš, nízké vlasy, nízké ucho, vysoký oblouk, krk, melanin atd. Často existují kostní deformity.
Diagnostické vyšetření
Hladina sérového estradiolu byla nízká a folikuly stimulující hormon (FSH) a luteinizační hormon (LH) byly významně zvýšeny. Sexuální chromatinový test byl negativní. Diagnóza musí být provedena pro vyšetření chromozomů a její karyotyp má následující typy:
1 haplotyp: 45, X0, je nejčastější typ s typickými příznaky.
2 chimérický typ: 45, X0 / 46, XX, pokud jsou hlavní buňky 46, XX, příznaky jsou většinou lehké, asi 20% může mít vývoj puberty, menstruační křeče, některé mohou mít plodnost, ale jeho spontánní potrat a Míra porodu je vysoká a riziko chromozomálních aberací u potomků je také vysoké.
Typ strukturní aberace 3X chromozomů: delece jednoho dlouhého ramene X nebo dlouhého ramene X, jako je 46, Xdel (Xq) nebo 46, Xdel (Xp), a X a dalších chromozomů, jako je 46, Xi (Xq) nebo 46, Xi ( Xp).
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Pokud se u dívky zjistí, že má krátkou postavu, loketní valgus, sputum na krku, sekundární sexuální napadení a některé vrozené vady, měla by být podezření na nemoc a zkontrolovat její somatický jaderný chromatin. Pokud je negativní, zvažte možnost tohoto onemocnění. (Většina pacientů je negativní), chromozom by měl být dále vyšetřen, aby se potvrdila diagnóza.
Při diferenciální diagnostice by se obecně měly zvážit následující nemoci:
1 hypofýzový trpaslík: pacienti bez deformity, nedostatečné sekrece růstového hormonu, někteří mají také hormon stimulující štítnou žlázu, nedostatek adrenokortikálních hormonů. Během puberty je v moči méně gonadotropinu, na rozdíl od Turnerova syndromu.
2 zpoždění vývoje puberty: Přestože je puberta zpožděna o několik let ve srovnání s normálními dětmi, ale může dosáhnout normální úrovně vývoje, její endokrinní funkce je také normální a růst a vývoj gothického syndromu a gonadální funkce nejsou normální.
3 Děti s nízkou porodní hmotností a nízkou tělesnou délkou: tělesná hmotnost je výrazně nižší než normální děti při narození a život je nižší než normální. Jeho růstový hormon a stáří kostí jsou téměř normální. Některé jsou spojeny s řadou vrozených malformací, které tvoří různé syndromy, ale není přítomen žádný projev Turnerova syndromu, jako je krátký krk, nízká vlasová linie a loketní valgus.
4XXTurnerův syndrom: Klinické projevy tohoto příznaku jsou v podstatě stejné jako projevy Turnerova syndromu, ale počet chromozomů buněk je 46, XX normální karyotyp, který je třeba identifikovat vyšetřením buněčných chromozomů a pohlavních chromatinů.
5Nanský syndrom: klinické projevy podobné Turnerovu syndromu, inteligentnější retardace, někteří pacienti s kardiovaskulárními malformacemi, z nichž nejčastější je stenóza plicní arterie a defekt síňového septa, karyotyp je normální muž a žena a jaderný typ 45 XOTurnerův syndrom je velmi odlišný a lze jej zjistit chromozomálním vyšetřením.
