zvýšené množství vápníku v moči
Úvod
Úvod Idiopatická hyperkalciurie (IH) je onemocnění, u kterého není příčina vápníku v moči zcela pochopena a doprovázena močovými kameny a krevní vápník je normální. V roce 1953 Albright poprvé uvedl skupinu nevysvětlitelných ledvinových kamenů s normálním krevním vápníkem a zvýšeným vylučováním vápníku močí, nazvaného idiopatický močový vápník. Příčina onemocnění je stále nejasná a může souviset s autozomálně dominantními genetickými defekty. Kromě toho jsou příznaky způsobeny poruchami metabolismu vitaminu D, věnujte pozornost dobrým stravovacím návykům a věnujte pozornost nutriční rovnováze je účinným opatřením k prevenci nemoci.
Patogen
Příčina
Příčina:
(1) Příčiny onemocnění
Příčina této choroby není jasná. Vzhledem ke zjevné rodinné genetické predispozici může souviset s autozomálně dominantními genetickými defekty. Výsledná genová mutace způsobuje řadu abnormalit transportu látek, zejména poruch metabolismu vitamínu D. Poruchy metabolismu vitamínu D mohou způsobit střevní absorpci hyperaktivity vápníku, renální tubulární reabsorpci dysfunkce vápníku nebo intestinální a renální tubulární dysfunkci a zvýšenou hladinu vápníku v moči, kromě toho k výskytu také souvisejí také dietní a environmentální faktory.
(dvě) patogeneze
Toto onemocnění má výraznou familiární genetickou predispozici a patogeneze souvisí s autozomálně dominantní dědičností a genovou mutací. Použitím rodinné analýzy, polymorfismu délky restrikčních fragmentů a analýzy polymorfismu DNA mikrosatelitů byl gen onemocnění nalezen na lidském chromozomu Xpll.22, který kóduje chloridový kanálový protein CLC-5 membrány renálních tubulárních epiteliálních buněk. CLC-5 se podílí na tvorbě endocytických vezikul buněčnou reabsorpcí proteinů s malou molekulovou hmotností. Po mutaci je struktura kanálu abnormální, chloridový ion je blokován přes vezikulární membránu, acidifikace vezikul je narušena, což ovlivňuje reabsorpci proteinu, dochází k malé molekulární proteinurii a vezikula nemůže být okyselena, což ovlivňuje recyklaci povrchového receptoru buněčné membrány. a poté způsobily různé abnormality při transportu látek. Příčiny vysokého obsahu vápníku v moči u tohoto onemocnění jsou:
1. Renální tubulární reabsorpce defektů funkce iontů vápníku, známých také jako renální únik vápníku (typ renálního úniku): když renální tubuly snižují reabsorpci určitého regulačního proteinu nebo recirkulační bariéru proteinového kanálu zapojeného do transportu vápníku na luminální membráně, Snížení reabsorpce iontů vápníku v původní moči, což vede ke zvýšení vápníku v moči a ke snížení hladiny vápníku v krvi. Jak se snižuje hladina vápníku v krvi, zvyšuje se sekrece PTH v příštítných tělískách a zvyšuje se syntéza aktivních produktů vitamínu D, takže hladina vápníku v krvi je udržována na normální úrovni. Renální tubuly snižují reabsorpci fosforu, renální hypofosfatémie způsobuje sekundární hypofosfatémii a zpětná vazba zvyšuje syntézu 1,25 (OH) 2D3, což zvyšuje absorpci vápníku ve střevě a udržuje normální vápník v krvi. Zvýšená absorpce iontů vápníku jejunem také zvyšuje množství filtrovatelných iontů vápníku, což dále zvyšuje vylučování vápníku močí.
2. Zvýšená absorpce vápníku jejunálním transportem, také známá jako intestinální absorpce vápníku (absorpční typ): hlavně kvůli nadměrné absorpci vápníku jejunem, což způsobuje zvýšení hladiny vápníku v krvi ke zvýšení glomerulární filtrace vápníku, sekundární vylučování vápníku močí Vysoká, další inhibice funkce sekrece příštítných tělísek, zvýšení glomerulární ultrafiltrační zátěže a renální tubulární reabsorpce vápenatých iontů, způsobující zvýšený vápník v moči, zvýšená absorpce iontů vápníku z moči, takže hladina vápníku v krvi nezvyšuje A dokáže udržet normální. Tento typ mechanismu není znám, někteří lidé si myslí, že poruchy regulace vitamínu D.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Močový produkt degradace fibrinu v moči
Počáteční stádium nemoci je relativně skryté, což lze vyjádřit pouze jako nízkomolekulární proteinurie Relativní molekulová hmotnost proteinu je obecně menší než 40 000 Da. Markerový protein. Množství bílkovin v moči 24 h je většinou nižší než 1 g u dětí a 0,5 až 2,0 g u dospělých. V dospělosti se může objevit onemocnění ledvinového kamene, renální kalcinóza a progresivní renální nedostatečnost.
Pacienti s tímto onemocněním často způsobují hematurii a renální koliku, infekci močových cest a podráždění močového měchýře (frekvence moči, naléhavost, dysurie), syndrom dysurie, bolesti břicha, bolesti zad a enurézu způsobené močovými kameny a mají více pití, Polydipsie, polyurie a sedimentace moči jsou většinou bílé a u některých se může vyvinout chronické selhání ledvin.
1. Hematurie proteinurie: Hrubá hematurie nebo mikroskopická hematurie lze pozorovat ve všech věkových skupinách. Obecně se předpokládá, že krystalizace vápníku způsobuje poškození močových cest. Tato hematurie patří k normální morfologii hematurií červených krvinek (tj. Nes glomerulární hematurie). A hematurie je nejčastějším projevem dětského IH, hematurie může být přechodná, ale také přetrvávající. Proteinurie je obecně lehká, střední a má malou molekulovou hmotnost. Hlavními složkami jsou p-mikroglobulin, protein vázající retinol, a-mikroglobulin a podobně.
2. Kameny močových cest: Dospělé IH vykazovaly močové kameny výrazně vyšší než děti, vyskytují se zprávy o urolitiáze dospělých s IH až 40% až 60% a pouze 2% až 5% dětských močových kamenů je způsobeno IH. Tyto kameny jsou většinou tvořeny oxalátem vápenatým nebo fosforečnanem vápenatým, u těch s raným věkem a bez IH se může vyvinout obstrukční nefropatie, pokud nebude včas léčena.
3. Jiné projevy: Může se také vyskytnout renální diabetes, aminokyselina, močová kyselina a další proximální renální tubulární dysfunkce. Vzhledem k velké ztrátě vápníku z moči má tělo dlouhodobě negativní rovnováhu vápníku, u malého počtu pacientů může být sekundární hyperparatyreóza, u pacientů se může vyvinout bolest kloubů, osteoporóza, fraktury, deformity a nedostatek vitamínu D, malý počet pacientů má krátkou postavu , hmotnost se nezvyšuje, svalová slabost atd.
Podle výše uvedených klinických znaků je zvýšení vápníku v moči a normálního krevního vápníku důležitým základem pro diagnózu tohoto onemocnění. Diagnóza by měla být založena na příslušných vyšetřeních v laboratoři a vyloučení dalších příčin zvýšeného vápníku v moči.
1. Klinické rysy: U pacientů s jednoduchou hematurií neznámé příčiny by se měla rodina zeptat, zda existuje v anamnéze močové kameny. U pacientů s klinickými projevy infekce močových cest a močových kamenů by měla být odebrána moči po dobu 24 hodin a měl by být měřen vápník v moči (Uca) a kreatinin v moči (Ucr); Měl by být stanoven poměr Uca / Ucr, je-li poměr> 0,21, může být původně diagnostikována nemoc.
2. Charakteristika močového testu: analýza moči může mít mikroskopickou hematurii, leukocytózu, žádnou proteinurii nebo pouze mírnou proteinurii, tubulární moč. Krystaly oxalátu vápenatého a / nebo fosforečnanu vápenatého jsou vidět a stanovení pH moči pomáhá identifikovat povahu močových krystalů. Pediatrická exprese může narušit funkci koncentrace moči.
3. Zkouška vápníkovou zátěží: Ti, kteří mají tento stav, lze použít jako zátěžovou zkoušku vápníku k identifikaci, zda se jedná o absorpční typ nebo typ s únikem ledvin. Dietní test s nízkým obsahem vápníku má denní příjem menší než 300 mg vápníku celkem 3 dny. Čtvrtý den je hladina vápníku v moči 2 hodiny stále vyšší než u normálních lidí. V posledních letech se někteří autoři domnívají, že perorální test vápníkové zátěže nepřispívá k očekávané nefrolitiáze.Tento test se nedoporučuje jako rutinní diagnostické hodnocení hyperkalciurie u dětí, pokud není zvýšena koncentrace parathormonu v séru. Jiný autor navrhl použití vápníku omezené a žilní analýzy tolerance vápníku k potvrzení onemocnění. Metoda byla následující: dieta s nízkým obsahem vápníku a s nízkým obsahem fosforu po dobu 3 dnů, ve čtvrtý den, byla intravenózně podána dávka 15 mg / kg vápníku, po 5 hodinách byla změřena hladina vápníku v krvi ve třetí hodině a vápník v moči po dobu 24 hodin. Pokud je vylučování vápníku močí po odečtení základního vápníku močí stále více než 50% množství vštípeného vápníku, bude vylučování fosforu močí klesat o 20% od 4. do 12. hodiny po kapce vápníku, což naznačuje, že test je pozitivní.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1. Hlavní klinický projev Fanconiho syndromu je způsoben proximálními renálními tubuly, které jsou způsobeny poruchou reabsorpce více látek, glukózou v moči, plnou aminokyselinou v moči, různými stupni fosfátové moči, bikarbonátovou močí a kyselinou močovou a dalšími organickými aciduriemi, také Může zahrnovat jak proximální, tak distální renální tubuly, doprovázené renální tubulární proteinurií a nadměrnou ztrátou elektrolytů, a různé metabolické sekundární příčiny, jako je hyperchlorická acidóza, hypokalémie, vysoký vápník v moči A abnormální metabolismus kostí. Vzhledem k současné polyurii se však zřídka vyskytují ledvinové kameny a renální kalcifikace.
2. Hyperparatyreóza: Kromě jedinečných klinických projevů jsou hlavními projevy zvýšená hladina PTH, zvýšená hladina vápníku v krvi a snížená hladina fosforu v krvi. Vápníkové ionty jsou obvykle v idiopatickém vápníku v moči a krevní fosfor a PTH jsou často blízko normálního dolního limitu.
3. Myelom: klinické projevy proteinurie, nefrotického syndromu, chronické tubulární nedostatečnosti a akutního a chronického selhání ledvin. Hlavně kvůli velkému množství depozice lehkého řetězce v ledvinách a hyperkalcémii způsobené výše uvedenými příznaky. Jako základ pro diagnózu lze použít renální biopsii a aspirace kostní dřeně.
4. Renální tubulární acidóza: zvýšené vylučování vápníku močí a snížené vápník v krvi. Klinické projevy bolesti kostí a patologických zlomenin. S močovými kameny, snadnou infekcí sekundárními močovými cestami a dokonce i renální kalcifikací. Funkce renálních tubulárních koncentrací je narušena a vykazuje moč s nízkou měrnou hmotností a alkalickou moč.
5. Ledvinové houby: Toto onemocnění je vrozené benigní cystické onemocnění ledvin, hlavní klinické projevy hematurie, většinou mikroskopické hematurie, snadno se vyskytující ledvinové kameny, způsobující bolest dolních zad, koliku ledvin, infekci močových cest. Podílí se na distálních renálních tubulích, které prokázaly pokles acidifikace ledvin, lze jako hlavní základ pro diagnostiku použít renální venografii. Počáteční stádium nemoci je relativně skryté, což lze vyjádřit pouze jako nízkomolekulární proteinurie Relativní molekulová hmotnost proteinu je obecně menší než 40 000 Da. Hlavními složkami jsou β2-mikroglobulin, protein vázající retinol, α1-mikroglobulin a lysozym. Markerový protein. Množství bílkovin v moči 24 h je většinou nižší než 1 g u dětí a 0,5 až 2,0 g u dospělých. V dospělosti se může objevit onemocnění ledvinového kamene, renální kalcinóza a progresivní renální nedostatečnost.
