zaoblený
Úvod
Úvod Jedním ze symptomů syndromu fetálního ethanolu je jeden ze symptomů syndromu fetálního ethanolu. Fetální alkoholický syndrom (FAS) označuje alkoholismus matky během těhotenství, který způsobuje růst a vývoj plodu v děloze a po narození. Hlavními klinickými znaky syndromu fetálního alkoholu jsou: nízká inteligence, zvláštní tvář a různé deformity.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Jeho výskyt může souviset s alkoholem přímo ovlivňujícím nitroděložní plod. Studie zjistily, že hyperplazie placenty velkého počtu matek podporujících alkohol může nepřímo ovlivnit plod, což způsobuje dysplázii nebo deformitu plodu. Kromě toho syndrom fetálního alkoholu může také souviset s toxickými účinky aldehydu, metabolitu oxidace alkoholu, na buňky, což vede k vývojovým poruchám nervových buněk plodu.
(dvě) patogeneze
Přestože je tento fetální syndrom nepochybně spojen s těžkým zneužíváním alkoholu u matky, není jasné, jaký mechanismus mají účinky alkoholu. U lidí a zvířat může alkohol procházet placentou, i když nelze zcela vyloučit účinky toxických účinků acetaldehydu a nedostatku kouření a živin a embryotoxicitu a teratogenní účinky u myší, potkanů, kuřat, miniaturních prasat a psů bíglů. Bylo navrženo, že krev obsahující alkohol přes placentu a zvýšené prostaglandiny způsobené alkoholem je mechanismus poškození alkoholu pro růst a vývoj embryí, ale nebyl potvrzen.
Clarren et al našel širokou škálu pialkových gliových ektopických a obstruktivních hydrocefalů. Hydrocephalus může být sekundární k hustému přemísťování gliových buněk kolem mozkového kmene, stejně jako k translokaci neuronálních neuronů a dysplasii corpus callosum. Peiffer a kol. Citovali řadu generalizovaných malformací, včetně stejného mozkového ektopického, mozkového schizofrenie, dysplazie corpus callosum a malformace čichu jako Dandy-Walkerův syndrom.
Typické dítě s FAS je vidět pouze u kojenců narozených ženám, které jsou extrémně zneužívány alkoholem a které v průběhu těhotenství pijí alkohol (většina z nich má třes a poškození jater). Meze míry zneužívání alkoholu u matek, u nichž se rozvine FAS syndrom, a kritické období FAS během těhotenství zůstávají nejasné. Odhaduje se, že výše uvedené různé teratogenní účinky se vyskytují v embryonální fázi, většinou během prvních dvou měsíců embryonálního vývoje. Další neoratogenní účinky jsou spojeny s expozicí mimořádně vysokým hladinám alkoholu u těhotných embryí.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Krevní rutina
1. Speciální tvář a různé deformity:
Postižený plod má relativně krátkou délku těla, s krátkými očními trhlinami, zjevnými vnitřními záhyby, strabismem, krátkozrakostí a ptózou; sedlový nos a nosní dírky se naklánějí dopředu nebo nosem; horní ret je tenký, osoba je zaoblená, příliš dlouhá nebo Absence: plochá dysplazie uprostřed obličeje, zadní rotace nebo dysplázie ucha, mandibulární retrakce (kojenecká), mandibulární nebo maxilární výčnělek (dospělý), rozštěp rtu a rozštěp patra jsou častější než u běžné populace. Dlaně představují podélné dlaně, deformace ohybu prstů a / nebo jiná omezení pohybu kloubů. Mohou se také vyskytnout srdeční malformace (obvykle poruchy komorového septa) a abnormality ve vnějších genitáliích. Se vzrůstajícím věkem může být hydrocefalus způsobený mikrocefalií nebo deformitou mozkových kmenů, meningoklem a lumbosakrálním lipomem. Existují také zprávy o corpus callosum, čichovém mozku, malformacích pronikajících do mozku, thalamické a hypotalamické dysplazie a houbovitých změnách, jakož i stříkačkách. Polovina dětí, které prošly novorozeneckou periodou, nedosáhla normální úrovně hmotnosti, výšky a obvodu hlavy, i když měly ideální prostředí pro růst.
2. Novorozenci často vykazují poruchy sání a spánku:
Většina dětí trpí podrážděností, hyperaktivitou a třesem. Tyto příznaky jsou podobné syndromu abstinenčního alkoholu, s výjimkou přetrvávání.
3. Děti často mají různé úrovně mentální retardace:
Existující rozptýlení, nedbalost, hyperaktivita a jemná motorická nekompatibilita jsou výraznými příznaky dětí v raném dětství. Tento typ dítěte lze také často diagnostikovat jako syndrom deficitu pozornosti. 80% dětí s fetálním alkoholovým syndromem může mít jazykové bariéry, hlavně kvůli obtížím při vytváření znějících slov nebo celých vět. Hlavním důvodem je to, že matka má v anamnéze zneužívání alkoholu v průběhu těhotenství a dítě má mentální retardaci a zvláštní tvář. Prenatální a postnatální vývojová stagnace a další části deformity lze potvrdit. Pokud má dítě jen částečné projevy syndromu, matka je vážným pijákem, diagnóza je obtížnější. FAS syndrom, který není plně vyvinut, se nazývá fetální alkohol a jeho výskyt je obtížnější určit.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Všimněte si odlišení od jiných dědičných chorob s deformitami obličeje. Různé deformity hlavy a obličeje jsou způsobeny abnormalitami v prvním a druhém hrudním hřebenu, které tvoří obličeje kostí a uší ve 2 měsících těhotenství. Mezi tyto malformace patří rozštěp rtu a patra: Treacher Collin (mandibulární dysplázie), Goldenen (oko, ucho, vertebrální hypoplasie), Pierre Robin a Warardenburyho syndrom; větší vzdálenost mezi orgány, malformace vnějšího a středního ucha. Většina kojenců s deformitami hlavy a obličeje má normální inteligenci a vývoj.
