krátké ruce
Úvod
Úvod Mnohočetná epifýzová dysplazie se vyznačuje hlavně krátkými rukama, silnými prsty a krátkou postavou. Mnohočetná epifýzová dysplazie (MED) se vyznačuje charakteristickou stagnací osteofytů: plochá, fragmentovaná, dobře známá tvorba osteofytů, krátký vzestup a osteoartritida s časným nástupem, dominantní dědičnost genů, lze najít mutace Na chromozomu 19 uvedli dánští učenci prevalenci 9,0 / 100 000. Mnohočetná epifýzová dysplazie, také známá jako Fairbankova choroba nebo vícečetná osteofytová osteogeneze imperfecta, je vzácnou vrozenou vývojovou vadou chrupavky s dědičnou a rodinnou anamnézou. Muži jsou častější než ženy. Věk nástupu je malé děti a dospívající. To je více obyčejné v kyčlích, ramenou a kotníkách, následovaný koleny, zápěstí a loketními klouby.
Patogen
Příčina
Příčina tohoto onemocnění není známa a jedná se o vzácnou dědičnou dysplázii.
Patologické změny tohoto onemocnění zahrnují osifikační centrum vyvíjející se (kostní) šlachy. Intrachondrální osifikace je rozdělení epifýzových chrupavkových buněk, které jsou nepravidelné. Kloubní chrupavka je zpočátku normální, ale pacient se v průběhu onemocnění deformuje v důsledku základní kostní podpory. Deformita kloubu je trvalá, vykazuje degenerativní změny u dospělých a osteoartrózu v rané fázi. Diagnózu nelze provést teprve v pozdním dětství. Dítě si stěžovalo na ztuhlost kloubů, bolest a krivost jako kachní krok. Takové děti jsou krátké a mají krátké končetiny. Lokty a kolena jsou obvykle ohnuté a stahované, ale inteligence není ovlivněna.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
CT vyšetření kosti, kloubů a měkkých tkání
[klinické projevy]
Projevuje se zejména bolestí kyčelního a kolenního kloubu, omezenou pohyblivostí, obtížnými chůzí a kyvnou chůzí. Společná aktivita ramen je také omezená. Konce kostí jsou často velké a malý počet pacientů má deformace kloubů nebo uvolnění kloubů. Ruka se zkracuje, prsty zesílí a číslo je krátké. Protože nemoc postihuje dlouhé kosti končetin více než páteř, vyznačuje se kromě kolenního varusu, valgusu, nerovnoměrné délky dolních končetin a zadní kyfózy i určitým stupněm trpaslíků s krátkýma nohama.
[diagnóza]
Diagnóza tohoto onemocnění závisí hlavně na rentgenovém vyšetření.
Rentgenové nálezy: centrum symetrie osteofytů se objevuje pozdě, vyvíjí se pomalu a časové zpoždění fúze s páteří. Charakteristickým projevem je nepravidelná osifikace a abnormální hustota osifikačního centra. To je často skvrnité nebo moruše-jako, s mnoha malými rozptýlenými osifikačními centry obklopovat velké osifikační centrum, ale ne tolik jako kosterní epifýzová dysplazie. Tato více osifikačních center zvětšuje konce kostí. Epifýza na dolním konci humeru je nakloněna zevnitř do vnějšku, hloubka je snížena a tibie je protáhlá. Morfologie talusu byla změněna, aby se přizpůsobila deformaci tibiální kosti (50%). Dlouhá páteř je kratší než obvykle a lebka a zuby jsou normální. Lze rozdělit do dvou typů:
1Tisk typu (měkký typ). V ruce je mnohočetná epifýzová dysplazie, zploštělé kosti a malá invaze kostí;
2Fairbank typ (těžký), malý kalus, nepravidelná karpální kost zpožděná osifikace, metakarpální a falangové změny.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Deformita ruky je klinickým projevem akromegalie v nedobrovolném pohybu. "猿 手" deformita: interosseózní sval se objevuje v ruce v pozdním stádiu atrofie iliakálních svalů a velká a malá atrofie intermusulárních svalů, které vytvářejí deformitu ruky. Peroniální myoatrofie, také známá jako Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), je nejběžnější skupinou periferních neuropatií a představuje přibližně 90% všech dědičných neuropatií. Společným znakem této skupiny onemocnění je nástup dětí nebo adolescentů, chronická progresivní atrofie sakrálního svalu a symptomy a příznaky jsou relativně symetrické. Většina pacientů má rodinnou anamnézu. Vzhledem k hlavním klinickým projevům atrofie iliakálního svalu se také nazývá peronální myoatrofie. Podle neurofyziologických a neuropatologických nálezů je CMT klasifikována do typu I a typu II, typ CMTI se nazývá hypertrofický typ a typ CMTII se nazývá neuronální typ.
Deformace rukou v boxu je řada deformovaných silně zdeformovaných nebo deformovaných deformit po popálení rukou: zkroucené, ve tvaru pěst a zmrzačené. Ztráta funkce ruky. Zadní strana ruky je slabší, takže popáleniny jsou hlubší, často se vyskytují současně s obličejem, nebo jako součást vícestránkového nebo velkoplošného popálení. Léčba by měla věnovat velkou pozornost včasnému ošetření, ve snaze zachovat funkci rukou. Pokročilá léčba je organizována podle specifických podmínek transplantace tkáně, ve snaze maximalizovat obnovení funkce rukou ruky.
