cerebelární dysfunkce
Úvod
Úvod Cerebelární dysfunkce: dyssynergia cerebellaris myoclonica je klinický syndrom charakterizovaný myoklonem, epilepsií a cerebelární ataxií, poprvé publikovanou Ramsayem-Huntem v roce 1921, a proto je znám také jako Ramsay-Huntův syndrom. Myoklonická cerebelární koordinační porucha je autozomálně dominantní genetické onemocnění, existuje mnoho případů u sourozenců, ale existují i sporadické případy, OMIM: 159700. Gilbert poznamenal, že genetický vzorec v rodině pacientů s myoklonickou cerebelární koordinační poruchou nelze zcela vysvětlit zákonem o autozomálně dominantní dědičnosti, a proto se domnívalo, že to může být způsobeno autozomálně dominantní dědičností a neúplným projevem. V posledních letech existuje velká diskuse o tom, zda je myoklonická cerebelární koordinační porucha onemocněním nebo syndromem. V roce 1990 rozdělila skupina pro spolupráci v Marseille myoklonickou cerebelární koordinační poruchu do dvou kategorií, a to progresivní myoklonus. Progresivní myoklonická epilepsie (PME) a progresivní myoklonie ataxie (PMA). PME označuje myoklonus spojený se záchvaty a progresivním neurologickým poklesem, jako je mírná ataxie a demence; PMA označuje myoklonus, progresivní mozkovou ataxii a záchvaty jsou vzácné. Jeho klinické projevy jsou mozková dysfunkce.
Patogen
Příčina
Patologické změny jsou atrofie primárního dentátového jádrového systému a mozek je tenčí na horní noze, takže se také nazývá „atrofie jádra červeného jádra“. Pod světelným mikroskopem mohou být buňky dentátového jádra degenerovány a zmizeny.V závažných případech je demyelinace mozečku degenerována, demyelinace mozkového míchy a axonální degenerace a prasknutí a degenerace červeného jádra obvykle není zahrnuta. V roce 1994 Kobayashi a kol. Uvedli, že při pitvě myoklonické cerebelární koordinační poruchy bylo zjištěno, že demyelinace frontální bílé hmoty, subkortikální gliové buňky výrazně proliferovaly a jádro dentátu a spodní olivové jádro vykazovaly degeneraci podobnou sraženině.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Trasovací test, protiútok, nástroj na vyvážení tělesné hmotnosti člověka, krokový test in situ, prstový test
Prevalence mužů a žen s myoklonickými poruchami mozkové koordinace je v zásadě stejná a většina z nich začíná ve věku 7 až 21 let. Klinickými příznaky jsou myoklonus, cerebelární dysfunkce, s komplexní epizodou epilepsie nebo bez ní. Myoklonus je nejčastějším a nejčasnějším příznakem tohoto onemocnění. V letech před nástupem mozkové dysfunkce měl pacient myoklonus. Myoklonus je difúzní, arytmie, nekoordinovaný, náhlý a přechodný, omezený na část svalů nebo celou skupinu svalů. Často vyvolané nebo zhoršené změnami polohy těla, fotoakustickou stimulací, lehkým spánkem, změnami nálady atd.
Mozková dysfunkce, jako je dysartrie, úmyslný třes, špatná vzdálenost, špatná rotace, ataxie končetin je výraznější než tonická ataxie. Chvění je v horních končetinách závažnější než u dolních končetin, v závažných případech je to chvějící se chvění. Stupeň mozkových příznaků a myoklonus nemusí být paralelní. Pacienti bez zjevného myoklonu mohou mít trvalé třes hlavy nebo třes. Velmi málo případů může mít mentální úpadek, v některých případech záchvaty a forma záchvatů je obecně komplexní záchvat myoklonus-tonický.
Myoklonická porucha mozkové koordinace EEG je nespecifická a existují široké nebo rozptýlené hroty, vícenásobné hroty a vícenásobné pomalé vlny páteře, většinou bilaterální.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Tento syndrom by se měl odlišit od baltského myoklonu (Unverricht Lundborgův syndrom) a mitochondriální myopatie (MERRF). Prvním příznakem prvního je většinou záchvat (tonicko-klonický nebo myoklonický záchvat) a gen onemocnění je umístěn na 21q22.3, způsobené mutací genu Cystatin B, jedná se o mitochondriální onemocnění, dědičnost matek, epilepsii a myoklonické záchvaty. Výše uvedené lze diagnostikovat genetickou diagnostikou.
Prevalence mužů a žen s myoklonickými poruchami mozkové koordinace je v zásadě stejná a většina z nich začíná ve věku 7 až 21 let. Klinickými příznaky jsou myoklonus, cerebelární dysfunkce, s komplexní epizodou epilepsie nebo bez ní. Myoklonus je nejčastějším a nejčasnějším příznakem tohoto onemocnění. V letech před nástupem mozkové dysfunkce měl pacient myoklonus. Myoklonus je difúzní, arytmie, nekoordinovaný, náhlý a přechodný, omezený na část svalů nebo celou skupinu svalů. Často vyvolané nebo zhoršené změnami polohy těla, fotoakustickou stimulací, lehkým spánkem, změnami nálady atd. Mozková dysfunkce, jako je dysartrie, úmyslný třes, špatná vzdálenost, špatná rotace, ataxie končetin je výraznější než tonická ataxie. Chvění je v horních končetinách závažnější než u dolních končetin, v závažných případech je to chvějící se chvění. Stupeň mozkových příznaků a myoklonus nemusí být paralelní. Pacienti bez zjevného myoklonu mohou mít trvalé třes hlavy nebo třes. Velmi málo případů může mít mentální úpadek, v některých případech záchvaty a forma záchvatů je obecně komplexní záchvat myoklonus-tonický.
Myoklonická porucha mozkové koordinace EEG je nespecifická a existují široké nebo rozptýlené hroty, vícenásobné hroty a vícenásobné pomalé vlny páteře, většinou bilaterální.
