Vrozené poruchy metabolismu mědi
Úvod
Úvod Jedním je to, že měď nemůže být syntetizována na ceruloplasmin a je široce uložena v orgánových tkáních, jako jsou játra, mozek, ledviny a rohovka. Jednou je redukce mědi transportované ze střevních slizničních buněk do krve a jater. Příznaky Wilsonovy choroby jsou cirhóza, neurologické abnormality dysfunkce jádra mozkového jádra, ataxie, třes končetin, kruhy KF rohovky (hnědé nebo šedozelené kroužky na vnějším okraji rohovky), pigmentace kůže, Abnormality ledvin charakterizované hypofosfatemií a hypourikémií, charakterizované aminokyselinami acidurie, fosfátové moči a močové acidurie.
Patogen
Příčina
Hepatolentikulární degenerace (Wilsonova nemoc)
Toto je vzácné onemocnění způsobené poruchami autosomálního recesivního metabolismu mědi, které Wilson poprvé uvedl v roce 912. Příčinou tohoto onemocnění je vrozená porucha metabolismu mědi, která způsobuje, že měď není schopna syntetizovat ceruloplasmin a je široce uložena v orgánech, jako jsou játra, mozek, ledviny a rohovka, což způsobuje cirhózu, lentikulární degeneraci, renální nedostatečnost, rohovkovou hnědost Prstencový kroužek, někdy komplikovaný akutní hemolýzou. Sérová koncentrace mědi a aktivita ceruloplasminoxidázy se snížila a vylučování mědi močí se zvýšilo. Absorpce mědi se v jaderné degeneraci jaterních luštěnin zvýšila a dosáhla 56%. Současně je syntéza ceruloplasminu v játrech mnohem menší, než je obvyklé, a proces vylučování mědi z žluče je narušen, takže velké množství mědi je uloženo v játrech a koncentrace mědi v játrech je 20 až 50krát vyšší než u běžných lidí. Když intrahepatická depozice mědi přesáhne vazebnou sílu mědi v játrech, měď bez plazmy (měď nevázaná na ceruloplasmin) stoupne na 5 až 10krát normální, což způsobí, že se měď usadí v orgánových tkáních, jako jsou játra, mozek, rohovka a ledviny. Způsobuje újmu.
2.Menkeův syndrom je známý také jako Menke
Syndrom zvlnění vlasů nebo syndrom Menke wire-like hair syndrom je další onemocnění, u kterého je vrozený metabolismus mědi abnormální. Je akutně zděděna řetězcem X. Základem těchto lézí může být pokles mědi v krvi, játrech a mozku pacientů a pokles aktivity měděných enzymů (jako je cytochrom oxidáza, oxidáza pojivové tkáně, dopamin β-karboxyláza a tyrosináza) v tkáních.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Ceruloplasmin ceruloplasmin (CP) sérová měď (Cu2 +, Cu)
Příznaky Wilsonovy choroby jsou cirhóza, neurologické abnormality dysfunkce jádra mozkového jádra, ataxie, třes končetin, kruhy KF rohovky (hnědé nebo šedozelené kroužky na vnějším okraji rohovky), pigmentace kůže, Abnormality ledvin charakterizované hypofosfatemií a hypourikémií, charakterizované aminokyselinami acidurie, fosfátové moči a močové acidurie. Koncentrace mědi v séru je obvykle snížena, vylučování mědi v moči je výrazně zvýšeno, koncentrace ceruloplasminu je obecně snížena a aktivita leukocytové pigmentové oxidázy je snížena.
Menkeho syndrom může být způsoben snížením množství mědi, které je transportováno z tenkých střevních slizničních buněk do krve a do jater. Nedávno se ukázalo, že fibroblastová kultura kůže pacientů s Menkeho chorobou ukazuje na zvýšení obsahu mědi. Nezdá se proto, že by se abnormalita dodávání buněk omezovala na střevní slizniční buňky.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Snížená absorbance sérové oxidázy mědi: důležitý projev duševních poruch spojených s hepatolentikulární degenerací.
Otrava mědí: Ačkoli měď je důležitým nezbytným stopovým prvkem, je snadné vyvolat otravnou reakci, pokud není správně aplikována. Obecně mají těžké kovy určitou toxicitu, ale toxicita souvisí se způsobem a dávkou těžkých kovů vstupujících do těla. Při perorálním podání se předpokládá toxicita mědi na absorpci mědi. Kovová měď se snadno nerozpustí a její toxicita je nižší než toxicita mědi. V solích mědi jsou zvláště toxické ve vodě rozpustné soli, jako je octan měďnatý a síran měďnatý. Pokud měď překročí 100 až 150násobek množství, které vyžaduje lidské tělo, může způsobit nekrotizující hepatitidu a hemolytickou anémii. Příznaky Wilsonovy choroby jsou cirhóza, neurologické abnormality dysfunkce jádra mozkového jádra, ataxie, třes končetin, kruhy rohovky KF (hnědé nebo šedozelené kroužky na vnějším okraji rohovky), pigmentace kůže, Abnormality ledvin charakterizované hypofosfatemií a hypourikémií, charakterizované aminokyselinami acidurie, fosfátové moči a močové acidurie. Koncentrace mědi v séru je obvykle snížena, vylučování mědi v moči je výrazně zvýšeno, koncentrace ceruloplasminu je obecně snížena a aktivita leukocytové pigmentové oxidázy je snížena.
