pomalý sexuální vývoj
Úvod
Úvod Sexuální neplodnost se také nazývá sexuální dysplázie, normální vývoj pohlavních orgánů je regulován hormony v ose thalamicko-hypofýza-gonadální endokrinní oblasti. Pokud se u výše uvedených endokrinních orgánů objeví léze, je sekrece odpovídajících hormonů významně snížena nebo chybí, což může vést k dysplázii pohlavních orgánů. Sexuální naivní pacienti nemají sekundární sexuální vlastnosti a pohlavní orgány jsou naivní. Protože umístění primární léze je odlišné, nedostatek různých typů hormonů, dopad na systémový vývoj, jako jsou hypofyzární léze způsobené nedostatkem růstového hormonu, pacienti s trpaslíkem, jako jsou mužští pacienti s jednoduchým nedostatkem androgenů, dlouhé kosti Opožděná fúze, výška je neobvyklá, délka spodního těla je delší než délka horního těla, takže je vysoká, když stojí, a krátká, když sedí. Pacientky trpí nedostatkem estrogenu a hlavním klinickým projevem je primární amenorea. Někteří normální lidé se vyvinou pozdě v pubertě, což může být ve srovnání s průměrným člověkem zpožděno o 2–4 roky. Jednotliví muži se vyvíjejí sexuální vývoj až po 18 letech věku a často mají rodinnou anamnézu nazývanou zpoždění puberty, což není patologická kategorie. Proto by v diagnostice neplodnosti mělo být vyloučeno zpoždění puberty u normálních lidí.
Patogen
Příčina
Klasifikace příčin:
1. Nízká idiopatie indukovaná gonadotropiny: V důsledku hypothalamických a hypofyzárních lézí je sekrece gonadotropinů významně snížena nebo chybí. Například syndrom sexuální naivní retinitidy pigmentosa - polyfalangální deformity, syndrom sexuální naivní olfaktorie, syndrom reprodukční neschopnosti obezity, trpaslík s nedostatkem růstového hormonu a deficit jediného gonadotropinu.
2. Gonadální dysplázie: projevuje se jako vysoký gonadotropin.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Endokrinní funkční test echinokokóza komplementový vazebný test gestační stanovení estriolu v moči (E3) močový 17-hydroxy-kortikosteroid (17-OH-CS) močový 17-ketonový kortikosteroid (17-KS)
(1) Zdravotní anamnéza: Zeptejte se pacienta na proces vývoje věku a těla a zeptejte se, zda členové rodiny zpomalili sexuální vývoj. Pochopte historii endokrinního systému pacienta, historii traumatického poškození mozku a to, zda gonády mají během puberty v anamnéze infekci nebo ozáření.
(dva) příznaky a příznaky
1. Nejprve pozorujte a otestujte úroveň inteligence a duševního stavu pacienta, zkontrolujte fyzický vývoj pacienta, poměr končetin a trupu a polohu pěti smyslů. Věnujte pozornost vývoji sekundárních sexuálních charakteristik pacienta, zejména ženských prsou není vyvinuta a muž má vývoj prsou.
2. Zkontrolujte vývoj vnějších genitálií: velikost penisu mužů, struktura, velikost žen a vývoj stydkých pysků je normální.
(3) Laboratorní inspekce
1. Stanovení hladin hormonů: včetně plazmatického testosteronu, estradiolu, luteinizačního hormonu, folikuly stimulujícího hormonu, 17-ketosteroidů v moči.
2. Rentgenové vyšetření, CT skenování hlavy, rentgenové vyšetření a vyšetření přítomnosti žádného nádoru v selární oblasti hypotalamu a hypofýzy. K detekci fúze epifýzy byla použita rentgenová fluoroskopie celého těla, rentgenový film dlouhých kostí končetin.
3. Chromozomové vyšetření: vyšetření chromatinu a karyotypu.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Pomalé a matoucí příznaky sexuálního vývoje:
(1) Malformační syndrom sexuální naivní pigmentové sítnice-více prstů (špička)
Toto onemocnění je recesivní dědičné onemocnění.V důsledku hypotalamických vývojových defektů ovlivňuje nedostatek hormonů uvolňujících gonadotropiny produkci gonadotropinů, což vede k vývoji gonád. Současně s jinými defekty a deformitami jsou jeho hlavní charakteristikou obezita, naivní, mentální retardace, retinitida pigmentosa, multi-finger (prst), vrozené srdeční choroby atd., Ale výše uvedené příznaky se nemusí objevit všechny.
(2) Syndrom sexuální naivní ztráty
Toto onemocnění je také genetické onemocnění, které se vyznačuje hlavně sexuální naivitou. Pach cítí nebo zmizí. V důsledku genetických faktorů se hypothalamické, hypofyzární a čichové mozkové oblasti vyvíjejí vady.
(3) Syndrom reprodukční neschopnosti obezity
Výskyt tohoto onemocnění je extrémně nízký a měl by být pečlivě diagnostikován. Před pubertou mohou pacienti zničit hypofýzu v důsledku hypofýzy nebo okolních nádorů, jako je kraniofaryngiom, chromoblastom atd., Které napadají hypotalamus a ovlivňují jeho normální strukturu a funkci. Poškození hypotalamu není jen nedostatek hormonů uvolňujících gonadotropiny, ale také způsobuje obezitu. Nedostatek gonadotropinu hypofýzy přímo ovlivňuje vývoj gonád a hlavním klinickým projevem je mírná obezita. Sexuálně naivní, pomalu rostoucí a další příznaky hypothalamických lézí, jako je poškození zraku, letargie a polyurie.
(4) Nedostatek růstového hormonu
Pacient má zpožděný růst, nízký tělesný a dětinský věk, většina pacientů začíná dítě vidět v dětství, příčina onemocnění je nejasná, v několika případech je hypofýza ovlivněna nádorem nebo chronickou schistosomiázou, která ovlivňuje sekreci růstového hormonu a gonadotropinu. Když pacient roste do puberty, může dojít k hypogonadální hypoplasii a žádné sekundární sexuální vlastnosti. Vnější mužské genitálie jsou malé jako dítě a míra je devět malých jako sója. Ženské ňadra nejsou vyvinutá, žádná menstruace, žádné ochlupení na ochlupení nebo ochlupení na ochlupení.
(5) Jeden nedostatek gonadotropinu
Pacient ukázal, že vnější genitálie nebyly vyvinuty a neměly žádné sekundární sexuální vlastnosti, s výjimkou nedostatku nebo významného snížení jediného gonadotropinu byly jiné endokrinní funkce normální a výška byla stejná jako u průměrného člověka a často existovala rodinná anamnéza. Když je nemoc diagnostikována brzy, musí být odlišena od pubertálního zpoždění u normálních lidí. Když je obtížné diagnostikovat dva, lze pro experimentální léčbu použít chorionický gonadotropin. Zpoždění puberty může vykazovat zřejmý pohlavní vývoj a pohlavní vývoj po zastavení léku. Může pokračovat a jediný nedostatek gonadotropinu, jakmile je vysazení ukončeno, se sexuální vývoj zastaví.
(6) Primární gonadální dysplazie
Pacient má zjevné příznaky gonadální dysplazie, plazmatické hladiny gonadotropinů jsou vyšší než je obvyklé a hladina pohlavních hormonů (testosteron, estradiol) je významně snížena. Léze pacienta se vyskytuje v gonádu, zvané primární gonadální dysplazie. Primární gonadální dysplazie je rozdělena na vrozenou a získanou. Vrozená gonadální dysplazie je způsobena abnormálními chromozomálními abnormalitami, získaná gonadální dysplazie je způsobena pohlavní dysplázií způsobenou zánětem, traumatem, chirurgickou resekcí nebo ozářením před pubertou.
1. Turnrův syndrom
Krátká postava pacienta, mentální retardace, krátký krk, krk, loketní valgus, štítová hrudník, žádné sekundární sexuální charakteristiky, ženy mají primární amenorea, muži mohou mít mužské vnější genitálie, ale varlata dysplazie. To může také být doprovázeno jinými vrozenými malformacemi, jako je vrozená. D špinavá nemoc a tak dále. Chromozomové vyšetření, mužský karyotyp je 45, XO / 46, XY nebo jiné chiméry, ženský karyotyp je hlavně 45XO, kromě XO / XY a XO / XXX chimérické, XXqi, XO / XXqi vložené Přizpůsobit, typ XXp nebo XXq.
2. Klinefelterův syndrom
Je to také abnormalita pohlavních chromozomů, která ukazuje X monomerní Y monomer, čím více chromozom X, tím závažnější léze. Nejběžnějším typem je 47, XXY a existuje několik chimérických typů, jako jsou XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Protože gen extra X chromozomu určuje hlavně deformaci semenných trubiček varlat, je také známý jako porucha vývoje semenných trubiček. Výkon pacienta je chlupatý, ochlupení ochablé nebo nepřítomné a penis a varlata jsou malé. Neplodný, méně rafinovaný, může být doprovázen vývojem mužských prsů, špatnými mentálními a jinými příznaky.
XX mužský syndrom: Sexuální chromozom pacienta je typu XX. Pohlaví je však mužské, ale malá část chromozomu Y je přenesena na chromozom X nebo je skrytou chimérou. Klinické projevy krátké postavy, sekundární sexuální dysplázie, malého penisu, varlat, azoospermie a neplodnosti.
3. Pacienti se syndromem pouze pro Sertoli (syndrom pouze pro Seroli-buňky) s testikulárními semennými tubuly spermatogenních epiteliálních buněk chybí, pouze bohatí na podpůrné buněčné 瞩 ertoli, a tedy pacienti bez spermatu, často kvůli léčbě neplodnosti. Kromě neplodnosti se fyzický vývoj pacienta, vyšetření pohlavních orgánů a hladiny pohlavních hormonů neliší od běžných lidí. V případě tohoto onemocnění by měla být vyloučena neplodnost způsobená infekcí, traumatem, radiačním poškozením a dalšími faktory.
(1) anamnéza
Zeptejte se pacienta na proces vývoje věku a těla a zeptejte se, zda členové rodiny zpomalili sexuální vývoj. Pochopte historii endokrinního systému pacienta, historii traumatického poškození mozku a to, zda gonády mají během puberty v anamnéze infekci nebo ozáření.
(dva) příznaky a příznaky
1. Nejprve pozorujte a otestujte úroveň inteligence a duševního stavu pacienta, zkontrolujte fyzický vývoj pacienta, poměr končetin a trupu a polohu pěti smyslů. Věnujte pozornost vývoji sekundárních sexuálních charakteristik pacienta, zejména ženských prsou není vyvinuta a muž má vývoj prsou.
2. Zkontrolujte vývoj vnějších genitálií: velikost penisu mužů, velikost hvězdy devíti, strukturu, vývoj velikosti pysků samic.
(3) Laboratorní inspekce
1, stanovení hladin hormonů: včetně plazmatického testosteronu, estradiolu, luteinizačního hormonu, hormonu stimulujícího folikuly, 17-ketosteroidů v moči.
2. Rentgenové vyšetření, zobrazení lebeční linie CTX, pro kontrolu, zda se v selární oblasti hypotalamu a hypofýzy nachází nádor. K detekci fúze epifýzy byla použita rentgenová fluoroskopie celého těla, rentgenový film dlouhých kostí končetin.
3. Chromozomové vyšetření: vyšetření chromatinu a karyotypu.
