Pauza v sexuálním vývoji
Úvod
Úvod Sexuální vývojová pauza je klinický projev embryonálních zárodečných nádorů. Výskyt poruch sexuálního vývoje u dětí do 15 let je 10% až 37,5%. Thalamické poškození může nastat při cukrovce insipidus, letargii, obezitě, vývojových poruchách a sexuální dysfunkci.
Patogen
Příčina
Příčiny sexuální vývojové pauzy
Etiologie nádorů zárodečných buněk není jasná a historie rodiny je také velmi vzácná. Bylo hlášeno, že u pacientů s Klinefelterovým syndromem (47, XXY, 47 chromozomů s 2 X a 1 Y pohlavních chromozomů) jsou typickými znaky pacientů v nádoru mediastinum a intrakraniálních zárodečných buňkách malé varlata, jemné semenité sklo. Změna, žádné spermie, předpokládá se, že výskyt nádorů zárodečných buněk v mediastinu a intrakraniálním je variací primordiální genitální bradavice diferenciace vedoucí ke změně migrace a diferenciace zárodečných buněk a její maligní tendence.
Časté abnormality v chromozomech u pacientů s nádory zárodečných buněk zahrnují nepravidelné abnormality počtu chromozomů a strukturální ektopicity. U nádorů zárodečných buněk varlat vykazuje 80% charakteristické chromozomální strukturální abnormality, chromozomální 12 krátkých ramen a dalších abnormalit chromozomů ramene (i12p) a mnoho nádorů jiných než zárodečných buněk a extragonadálních nádorů zárodečných buněk má také embrya malformace i12p. Během vývoje jsou primordiální zárodečné buňky jasně viditelné ve 4. týdnu embrya a objevují se v endodermálních buňkách na stěně žloutkového vaku poblíž místa alantois. Když se zárodek začne skládat, migrují primordiální zárodečné buňky ze stěny žloutkového váčku přes zadní mezenteric zadního střeva do genitálního bradavice a vstupují do mezenchymální tkáně, aby se staly primitivní šňůrou, a poté se postupně vyvinou do zralého gonadu, který je v tomto migračním procesu originálem. Zárodečné buňky se šíří skrz embryo a když tyto migrující všemocné kmenové buňky nedokončí normální vývoj a zůstanou, pravděpodobně se stanou nádory. Důslednější pohled Nádor zárodečné buňky je skupina nediferencovaných nádorů odvozených z pravěkých zárodečných buněk.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Endokrinní funkční test
Kontrola sexuálního vývoje
Laboratorní inspekce
1. V krvi pacientů s krví může být zvýšen chorionický gonadotropin alfa-fetoprotein a karcinoembryonální antigen. Po chirurgickém zákroku se může vrátit k normálnímu stavu a při opětovném výskytu nebo rozšíření se může znovu zvýšit. V Číně bylo hlášeno 11 případů nádorů zárodečných buněk a všichni pacienti měli zvýšené hladiny chorionického gonadotropinu nebo alfa-fetoproteinu v krvi, proto většina vědců věří, že pacienti se zvýšeným chorionickým gonadotropinem nebo alfa-fetoproteinem mají špatnou prognózu.
2. Většina pacientů s cerebrospinální tekutinou má zvýšený tlak U některých pacientů je obsah bílkoviny v cerebrospinální tekutině mírně mírně zvýšen a chorionický gonadotropin nebo alfa-fetoprotein v cerebrospinální tekutině může být výrazně zvýšen. Cystické buňky se někdy vyskytují v cytologii mozkomíšního moku. Epiteloidní buňky se mohou vyskytovat v mozkomíšním moku v 70% případů, ale nemusí nutně znamenat metastázy míchy.
Další pomocná inspekce
1. Plochý film lebky
Může se projevit zvýšeným intrakraniálním tlakem, 40% až 60% pacientů může mít abnormální kalcifikaci epifýzy, zejména pokud se kalcifikace vyskytuje u dětí ve věku 10 až 15 let, průměr plaku kalcifikace přesahuje 1 cm. Kalcifikace směrem dozadu je silným důkazem pro diagnostiku nádorů zárodečných buněk.
2. Radionuklidové skenování
U kontinuální mozkové scintigrafie bylo zjištěno, že většina radionuklidů má v nádoru průměr větší než 1,5 cm.
3.CT skenování
CT skenování přesně určuje velikost místa a jeho okolních vztahů.
Obyčejný CT lze pozorovat se stejnou hustotou nebo mírně vyšší hustotou šedé hmoty v mozku. Výskyt granulózy nádorů zárodečných buněk v oblasti pineal je mnohem vyšší než v oblasti sedla. Když nádor zárodečných buněk roste v oblasti pineal, je někdy kalcifikován. Pineal žláza (ve formě pelety) je zabalený v tom, tak kalcifikovaný “výstřel” může být v nádoru, nebo to může být tlačeno k přední straně nádoru, často na straně nebo záda. Tvar nádoru je kruhový nebo nepravidelný a ten má charakteristickou hodnotu v diagnostice nádorů zárodečných buněk. Normální míra kalcifikace u člověka je asi 40% a míra kalcifikace u pacientů s nádorem zárodečných buněk je téměř 100%, nádor sedlové horní zárodečné buňky může být bez kalcifikace nebo jemné kalcifikace.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diagnóza se provádí podle laboratorních a pomocných testů.
Sexuální vývojová pauza a zpožděný vývoj sexuálního vývoje
Opožděná publikace (opožděná puberta) označuje dívku ve věku 13 let, chlapec ve věku 14 let nemá žádné projevy vývoje puberty, považuje se za zpoždění pohlavního vývoje nebo nedostatek vývoje puberty. Pokud se sexuální příznaky objeví na začátku puberty, je pomalému vývoji nebo stagnaci připisováno také vývojové zpoždění. Dívky od počátku vývoje prsu po 5 letech menstruace nebo u chlapců se nemohou rozvinout zralost do 5 let po dosažení normální úrovně dospělého muže, by také měly být považovány za retardaci sexuálního růstu.
