dědičná intolerance fruktózy
Úvod
Úvod Existují tři překážky metabolické dráhy fruktózy způsobené autozomálně recesivní dědičností: 1. Deficit fruktózové kinázy (nebo esenciální fruktosurie, esenciální fruktosurie) je způsoben nedostatkem fruktokinázy v játrech, takže fruktóza nemůže být fosforylována a nemůže být dále metabolizována v játrech, takže koncentrace fruktózy v krvi pacientů je přijímána Fruktóza je zjevně zvýšena a vylučována močí. U tohoto onemocnění nejsou zřejmé žádné klinické příznaky. Význam správné diagnózy má zabránit nesprávné diagnóze diabetu a přidat léčbu. 2. Dědičná nesnášenlivost fruktosy je způsobena nedostatkem fruktaldolasy (fruktalose-, 6-difosfatealdolázy). 3. Deficit fruktózy-1,6-bisfosfatázy, který je katalytickým enzymem v metabolické dráze glukózy, ale obvykle je shrnut v defektu metabolismu fruktózy.
Patogen
Příčina
Příčina dědičné intolerance fruktózy:
Toto onemocnění patří k autosomálně recesivní genetické chorobě. 14g-fruktóza značená fruktózou se používá k vyšetření jaterní fruktosy-1-fosfát aldolázy z jater pacienta, u níž se zjistilo, že je normální 0-12%, což ukazuje na významné snížení.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Pankreatická exokrinní funkce testuje hladinu glukózy v krvi
Vyšetření diagnózy dědičné intolerance fruktózy:
Klinické projevy: věk nástupu souvisí s používanou dietní kompozicí, protože většina mléka obsahuje sacharózu, novorozenci, kteří jsou po porodu umělým krmením, mají často zvracení, průjem, dehydrataci, šok a krvácení do 2 až 3 dnů. Příznaky selhání jater: kojeným dětem jsou v kojeneckém období podána sacharóza nebo fruktóza. Během 30 minut po jídle se vyskytuje zvracení a bolest břicha, pocení za studena a příznaky hypoglykémie, jako jsou kóma a křeče. U dítěte se rychle vyvinula ztráta chuti k jídlu, průjem, hubnutí, játra, žloutenka, otoky a ascites. Některé děti automaticky odmítají jíst během dětství kvůli opakovaným příznakům „sladkého jídla“. Toto ochranné chování umožňuje dítěti zdravé dospívání až do dospělosti. Malé množství dětí může zemřít na progresivní selhání jater v důsledku nediagnostikované léčby.
Komplikace: zvracení, průjem může způsobit dehydratační šok, akutní selhání jater, cirhózu, žloutenku, edém, ascit, krvácení, kóma atd., Nebo hypoglykémii, křeče a další příznaky, hmotnost nezvyšuje játra atd.
Diagnóza: Diagnóza může být založena na: 1. Klinické vlastnosti Po odstranění fruktózy z potravy zmizí klinické příznaky během několika hodin. 2. Zkouška tolerance na fruktózu (fruktosetolerancetest) ukázala, že hladina glukózy v krvi a krevní fosfor rychle klesají, zatímco mastná kyselina fruktosa a kyselina mléčná se zvyšují, ale tento test je snadno způsobitelný hypoglykémií, proto by měl být použit opatrně a množství fruktózy by mělo být sníženo, perorální podání 0,5 g / kg intravenózně Děti, které jsou na polovinu, lze také podávat perorálně v dávce 3 g / m2. 3. Biotest Stanovení enzymů v játrech a střevní sliznici ukázalo významné snížení aktivity enzymů.
Dědičná laboratorní zkouška intolerance fruktózy:
1. Biochemické vyšetření krve: V případě akutních příznaků by děti měly vykazovat hypoglykémii a krevní fosfor, draslík a draslík jsou přechodně sníženy fruktóza v séru, kyselina mléčná, kyselina pyrohroznová a kyselina močová. Při hypoglykémii byl snížen sérový inzulín a zvýšeny koncentrace glukagonu adrenalinu a růstového hormonu. Plazmové mastné kyseliny se u těchto hormonů významně zvýšily, což se lišilo od běžných lidí. Deficit fruktózy-1,6-bisfosfatázy (autozomálně recesivní dědičnost, její klinický projev je podobný jako nesnášenlivost fruktózy, zejména zvětšení jater) může způsobit hypoglykémii po jídle fruktózy a při hladovění Původní kumulativní onemocnění „ketohypoglykémie“ a nemoc jsou zmatené. Detekce sérového bilirubinu, transaminázy a koagulačních faktorů přispívá k diagnostice a léčbě akutního selhání jater.
2. Biochemické vyšetření moči: fruktóza moči by měla být detekována u dětí s podezřením na akutní onemocnění. Děti, které pokračují v konzumaci fruktózy, mají často renální tubulární acidózu a tubulární reabsorpci podobnou Fanconiho syndromu, a proto by měly být testovány aminokyseliny s pH proteinovými aminokyselinami a bikarbonát.
3. Zkouška tolerance na fruktózu: Stanovení fruktózy, glukózy, kyseliny močové a aminotransferázy v krvi může být diagnostikováno po intravenózní injekci fruktózy 200 - 250 mg / kg. Tento test by měl být proveden několik týdnů poté, co je stav stabilní.
4. Enzymatické vyšetření: Biopsie sliznice jater, ledvin nebo střev může být použita, ale není nutná pro diagnózu.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Identifikace příznaků dědičné intolerance fruktózy a záměny:
1. Primární malabsorpce glukózy: Při primární malabsorpci glukózy jsou vrozený deficit laktázy, deficit sacharózy-isomaltázy a malabsorpce glukózy-galaktózy autosomálně recesivní genetická onemocnění, která jsou na klinice vzácná. Kromě nedostatku sacharosy-isomaltázy lze do stravy přidat po nástupu sacharózy, zbytek nemoci brzy po narození. Histologie biopsie sliznice tenkého střeva byla normální a odpovídající disacharidázová aktivita byla snížena. Malabsorpce glukózy-galaktózy a disacharidázová aktivita byly normální. Malabsorpce je způsobena vrozeným nedostatkem nosného proteinu Na-glukózy a Na-galaktózy a absorpce fruktózy nemocného dítěte je dobrá.
Existují dva další typy deficitu primární laktázy, které jsou všechny fyziologicky deficitní: 1 vývojová deficience laktázy, aktivita laktázy ve 30 týdnech plodu je pouze 30% dětí s úplným termínem a postupně se zvyšuje na Vyvíjí se pouze během úplného porodu, takže aktivita laktázy u předčasně narozených dětí je nízká a je často náchylná na nesnášenlivost laktózy. 2 Nedostatek pozdní laktázy, obecně je dostatečná laktace na hranici epitelu štětce na hranici epitelu. Po 3 až 5 letech věku se postupně snižuje a některé děti mohou způsobit nedostatek laktázy nebo nesnášenlivost laktózy. Míra výskytu se u různých etnických skupin liší: Míra výskytu u populace v západní a severní Evropě je asi 10% a incidence u orientální populace je vyšší. V Číně bylo testováno 225 dětí ve věku 5–7 let, v důsledku čehož byla malabsorpce laktózy 71,6% a intolerance laktózy 20,5%.
2. Sekundární nedostatek laktázy a malabsorpce monosacharidů: klinicky častější, protože laktáza je distribuována v horní části tenkého střeva tenkého střeva, všechna onemocnění, která mohou způsobit poškození střevních mukózních epiteliálních buněk a jejich kartáčové hranice, mohou být pro disacharid sekundární Nedostatek enzymů, těžké a rozsáhlé léze mohou také ovlivnit vstřebávání monosacharidů, jako je akutní enteritida (zejména postihující horní část tenkého střeva, jako je rotavírusová enteritida, infekce modrým giardiem atd.), Chronický průjem, podvýživa bílkovin-teplo , onemocnění imunodeficience, celiakie a poranění tenkého střeva.
V horní části jejunu se laktáza nachází hlavně na okraji kartáčku epiteliálních buněk v horní části klků, invertáza je hojná v klků, zatímco maltáza je ve střevě široce distribuována a je nejhojnější. K laktóze dochází proto, když je poškozeno tenké střevo. Enzym je nejcitlivější a regenerace je nejpomalejší, nejběžnější klinická; maltáza je nejméně citlivá a invertáza je vzácná a vzácná, a pouze v případě vážného poškození střevní sliznice je aktivita snížena. V tomto okamžiku byla ovlivněna aktivita laktázy a Často doprovázena jedinou poruchou absorpce cukru.
3. Tuková malabsorpce: Tuková malabsorpce, známá také jako steatorrhea, je syndrom způsobený trávením tuků a malabsorpcí, který lze pozorovat u mnoha onemocnění, jako je slinivka břišní, játra, žlučník a střevní onemocnění. Úplavice způsobená střevními lézememi je doprovázena malabsorpcí jiných živin, která se nazývá malabsorpční syndrom.
4. Malabsorpce proteinu: samotný protein je špatně absorbován, klinicky vzácný, obvykle se vyskytuje, když je střevní sliznice značně poškozena, často doprovázena malabsorpcí tuku. Malabsorpční syndrom je někdy spojen se špatnou absorpcí proteinu. Ve střevním traktu může dojít ke ztrátě exsudace střevní sliznice, jako je tolerance mléka nebo sójových bílkovin, celiakie, modrá giardiáza, zánětlivé onemocnění střev a střevní lymfatická dilatace, která může být stanovena měřením stolice. A1 antitrypsin potvrdil, že tento protein je přítomen v plazmě a nemůže být tráven a hydrolyzován ve střevním traktu, takže když má střevní sliznice exsudaci proteinu, lze ve výkalech detekovat a1 antitrypsin.
