Žádné zuby a vystouplé rty
Úvod
Úvod Svalová svalová dystrofie obličeje na rameni je klinickým projevem svalové dystrofie charakterizované: slabostí obličejové svaly, často asymetrií, bez zubů, rtů, se zavřenýma očima a zamračením. Svalová dystrofie je skupina primárních nekrotických onemocnění kosterního svalu charakterizovaná progresivní slabostí kosterního svalu způsobenou genetickými faktory, klinicky se vyznačuje progresivní a zhoršující se atrofií a slabostí kosterního svalstva v různé míře a distribucí. . Může také ovlivnit srdeční sval.
Patogen
Příčina
Příčinou tohoto onemocnění je genetická abnormalita, která může být prováděna různými způsoby u různých typů, ale mechanismus, kterým genetické faktory v konečném důsledku způsobují degeneraci svalů, je stále nejasný.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Elektromyogram vyšetření svalového tónu
Podle typických genetických forem a hlavních klinických projevů lze svalovou dystrofii rozdělit do následujících typů:
(1) Falešný tuk velký: Patří k recesivní dědičnosti spojené s X a je nejběžnějším typem. Podle klinických projevů může být rozdělen na DMD a Becker.
1. Podvýživa typu DMD (DMD): známá také jako závažná podvýživa ve velkém měřítku, téměř viditelná u chlapců, pokud je matka nosičem genů, 50% samců potomstva, obvykle od 2 do 8 let, Počáteční pocit chození benzenovým sputem, snadno padající, nemůže běžet a nastupovat do budovy, stojící pokožku hlavy, břicho ven, dvě nohy otevřené, chůzi pomalu se houpat, ukazovat zvláštní krok „kachny“, když chůze zezadu je velmi obtížná, Nejprve se musíte převrátit a naklonit se, pak oběma rukama vyšplhat na kolena a postupně podporovat vstávání (znamení Gower). Může být také viděn v proximálních svalech končetin, čtyřhlavých svalů a svalů paží.
2, Beckerův typ (BMD): známý také jako benigní pseudo-hypertrofická svalová dystrofie, často se objevuje po 10 letech věku, prvním příznakem je slabost pánevního a femorálního svalstva, pomalý postup, dlouhý průběh, 25 let po objevení se symptomů Nebo 25 a více let nemůže chodit, většina z nich se nevyskytuje ve věku 30-40 let, prognóza je lepší.
(B) svalová dystrofie obličeje - škorpión: muži i ženy, nástup adolescentů, první slabost obličeje, často asymetrie, nemohou ukázat zuby, rty, oči zavřené a zamračené, scapulární svaly mohou mít falešný Sexuální hypertrofie, která má za následek silné rty a rty, jsou nejprve postiženy některé svaly ramen a kotníku, takže obě paže nemohou zvednout rameno, atrofii svalu horní části paže, ale nejsou napadeny svaly předloktí a rukou. Průběh nemoci je extrémně pomalý a často frustrovaný nebo zmírněný.
(3) Svalová dystrofie končetin: obě pohlaví jsou běžná, počínaje dětmi nebo mladými lidmi, nejprve ovlivňující svaly pánevního pletence a svaly psoas, potíže s chůzí, neschopnost šplhat po schodech, houpání chůze, často padající a některé pouze Podílí se na kvadricepech. Průběh nemoci je extrémně pomalý.
(D) jiné typy: kvadricepsový typ, distální typ, typ progresivní extraokulární paralýzy svalů, typ svaloviny hltanu a hltanu atd., Velmi vzácné.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Juvenilní proximální spinální svalová atrofie
Toto onemocnění je také známé jako (Kugelbergův svářeč, progresivní svalová atrofie), autosomálně dominantní genetické onemocnění. Nástup adolescentů je hlavně charakterizován proximální svalovou atrofií končetin, symetrickou distribucí, podobnou myopatii, ale fascikulace, elektromyografie je neurogenní poškození a svalová patologie je skupinová atrofie v souladu s denervací.
2. Chronická polymyositida
Bez anamnézy genetického onemocnění se onemocnění vyvíjí pomalu, příznaky mají často vzestupy i klesání a stupeň svalové slabosti je zjevnější než svalová atrofie. Často se vyskytuje bolest a něha a zvyšuje se sedimentace krve. Sérové svalové enzymy jsou normální nebo mírně zvýšené, patologie svalů odpovídá změnám v myositidě a kortikosteroidy jsou lepší.
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis se po cvičení zhoršuje, uvolňuje se po odpočinku, bez svalové atrofie a pseudo-svalové hypertrofie. Anticholinergní esterázová činidla jsou účinná. Elektromyografie a svalová biopsie pomáhají identifikovat.
4. Myotonická dystrofie
Toto onemocnění je vzácné a je autozomálně dominantní. Může být nemocný jakýkoli věk, nejprve postihující malé svaly distální ruky a nohy, žádná pseudohypertrofie, časné projevy slabosti v distální části končetiny, příležitostně slabost obličeje, očního svalu nebo krku. Progresi je pomalá a postupně se objevuje rigidita a atrofie svalů. Svalová atrofie je hlavně na distálním konci končetin a může se vyvinout na obličejové svaly, svaly žvýkací, svaly bránice a svaly sternocleidomastoidů, proto je pacientova tvář protáhlá a má sekeru a husí krk. Někteří pacienti mohou mít také nejasnou řeč a potíže s polykáním. Většina pacientů má katarakty, alopecie, sexuální dysfunkce, neplodnost a mentální retardaci. V pokročilém stádiu může dojít k poškození sputa a myokardu a sérové enzymy mohou být normální nebo mírně zvýšené. Elektromyografie a svalová patologie pomáhají identifikovat.
