Autozomální aberace
Úvod
Úvod Autozomální aberace se vztahují k nemocem způsobeným počtem autosomů nebo strukturálních abnormalit. Autozomální onemocnění mají běžné klinické projevy, jako je mentální retardace, růstová retardace a mohou být spojeny s abnormalitami v obličejových rysech, končetinách, vnitřních orgánech a kůži. Chromozomy v lidském těle jsou za určitých okolností (jako je záření) náchylné ke změnám v počtu a struktuře, což vede k mutacím nebo mutacím, které vedou k chromozomálním aberacím.
Patogen
Příčina
Obvykle je způsobena autozomálními aberacemi. Chromozomy v lidském těle jsou za určitých okolností (jako je záření) náchylné ke změnám v počtu a struktuře, což vede k mutacím nebo mutacím, které vedou k chromozomálním aberacím. Nejběžnějším příkladem je syndrom trizomie 21, následovaný syndromem trizomie 18, příležitostně trizomií 13, syndromem 5P a některými abnormalitami monosomie nebo parciální trizomie jiných chromozomů.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Tito pacienti mají obecně vážnější nebo patrnější růst a mentální retardaci, s vrozenými vícenásobnými malformacemi (včetně speciální tváře, tato tvář není jako jejich rodiče) a speciálními liniemi kůže (odkazující na ruku, malý záhyb prstu, Oprava nebo vyklenutí otisku prstu, chodidlo, kotník a boční oblouk atd.), Vyskytují se hlavně u kojenců a malých dětí. Nejběžnější je trizomie 21, následovaná trizomií 18, příležitostně trizomií 13, syndromy 5P a některé další monomerní nebo částečné abnormality trizomie.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika autozomálních aberací:
1, 21 syndrom trizomie: známý také jako vrozený, Downův syndrom. Míra incidence novorozenců je 1/800, poměr mužů a žen je 3: 2, což představuje 70% - 80% pediatrických chromozomálních onemocnění. Míra incidence se zvyšuje se zvyšováním reprodukčního věku matky, zejména pokud je matka starší 35 let. . Karyotypy jsou rozděleny do tří kategorií: 1 standardní typ: 47, +21, což odpovídá 22,5%; 2 chimérický typ: 46/47, +21, což odpovídá 2,7%; 2 translokační typ: 46, -D, + t (Dq21q) Nebo 46, ―G, + t (Gq21q), což představuje 4,8%. Asi 1/4 tohoto typu je jedním z rodičů, který je odvozen z dědičnosti. Většina ostatních je nově deformovaná. Klinické projevy: mentální retardace, IQ je 25 ~ 50; zvláštní tvář: nízký nosní můstek, široká vzdálenost očí, vnější sakrální vzhůru, často otevřená ústa a jazyk; sakrální oblouk je vysoký, hlava je malá a kulatá, týlní hlava je plochá, přední dřep je velký, novorozenec Může mít třetí trik: krátký vzestup, krátké končetiny; nízký svalový tonus, uvolnění kloubů; kryptorchidismus u mužů, žádná plodnost; 50% má vrozené srdeční onemocnění a může mít gastrointestinální malformace, anální, prasklé rty, Štípání, víceprstý, atd .; nízká imunitní funkce, snadno infikovatelná, náchylná k leukémii, často rukou, malý prst kvůli druhé části kostní hypoplasie, moudrost a vnitřní ohýbání jsou záhyby, 10 prstů dřep, sulcus, Boční oblouk kotníku a tak dále. 50% zemře do 5 let a 8% může přesáhnout 40 let.
2, 18 syndrom trizomie: známý také jako Edwrdův syndrom. Míra výskytu novorozenců je 1/3500 ~ 1/8000 a poměr mužů a žen je 1: 4. Míra výskytu souvisí s nárůstem reprodukčního věku matek. Karyotyp: 80% je 47, +18, 10% je 46/47, +18 a zbytek jsou různé translokace. Klinické projevy: retardace intrauterinního růstu, menší pohyb plodu a nadměrná plodová voda. Skončený porod, nízká porodní hmotnost při narození, vývoj jako předčasně narozené děti, špatné sání, slabá reakce, deformita hlavy a obličeje a rukou a nohou, délka hlavy, týlní výčnělek, kulatá tvář, široká vzdálenost očí, malé oční bulvy, malá ústa, úzká stenóza, ucho Nízký, plochý, horní hrot, ve tvaru „zvířecího ucha“, malá čelist, krátký krk; uvolněná kůže, neobvyklý vývoj těla a svalů; speciální tvar pěst: kombinované 4. a 3. prsty, ukazováček přes 3., 5. Prst nad 4. prstem, houpací noha ve tvaru židle: kryptorchismus mužského pohlaví; srdce, plíce, deformace ledvin; mentálně zjevné vady; rukou se malý prst skládá. Kvůli těžké deformitě dítěte většina z nich umírá krátce po narození, některé mohou žít do dětství a chimérický typ má delší dobu přežití.
3, 13 syndrom trizomie: známý také jako Patauův syndrom. Incidence novorozenců je asi 1/25 000. Karyotyp: 80% je 47, 10 a zbytek je typ translokace. Klinické projevy: Malformace jsou závažnější než horní dva syndromy. Vnitřní retardace růstu, porodní hmotnost, malá hlava, malé oči nebo jedno oko, žádná oči, prasklé rty, praskliny, srdce, ledviny, gastrointestinální systém, malformace reprodukčního systému, mentální a růst a vývoj jsou vážně pozadu. Obvykle umírá krátce po narození.
4, 5P - Syndrom: Také známý jako „syndrom Cri du chat“. Míra výskytu populace je 1/500 000, což představuje 1% - 1,5% u inteligentních nízkých dětí, 1,3% u dětských chromozomálních onemocnění (Mu Ying et al, 1986), což je první místo mezi pacienty s abnormálními autozomálními strukturami. Karyotyp: 80% je delece 5P15, 10% je způsobeno nevyváženou translokací a některé jsou kruhové chromozomy nebo chiméry. Klinické projevy: Kojenci plačící jako koťata, malé hlavy, obličej úplňku dítěte, dlouhá tvář mladistvých, široká vzdálenost očí, boční dřep, nízký nos, malá čelist, vysoká oblouk, vysoká dislokace zubů, kousavý jazyk; malá ruka a noha; Malformace koster, srdce a ledvin; atrofie mozku, snížený svalový tonus v kojeneckém věku, hypertyreóza svalového napětí dospělých; Dítě má pomalý růst a mentální retardaci. Většina dětí může žít v dětství a několik jich může žít až do dospělosti.
5, Prade „Williho syndrom: jeden z malých chybějících syndromů způsobený delecí malého pruhu na chromozomu, je častějším malformačním syndromem. Karyotyp je delece 15q11-q13 a chybějící chromozom je od otce. Dítě má nízkou inteligenci, krátkou postavu, obezitu, nízký svalový tonus, nízký vývoj gonád a malé ruce a nohy.
