Trpasličí stav u novorozenců
Úvod
Úvod Trpí syndromem ektodermální dysplazie dětské chrupavky, u novorozenců se objevuje stav gnomů.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Znaménko je autozomálně recesivní a příčina je stále nejasná.
(dvě) patogeneze
V současné době se předpokládá, že toto onemocnění je spojeno s abnormální ektodermální tvorbou během embryonálního stádia a tvorba této abnormality souvisí s dystrofickou tolerancí k ektodermu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Novorozené dítě je v trpasličím stavu, například dlouhé kosti končetin jsou krátké a silné, distální prsty (prsty na nohou) jsou zvláště malé a více prstů (prsty na nohou), vlasy a zuby jsou špatně vyvinuté a dlouhé kosti celého těla jsou neúplně kalcifikovány. Kromě toho jsou příznaky charakterizovány vrozeným srdečním onemocněním, běžným defektem síňového septa, zbytkovým foramen ovale a mitrální stenózou. Mentální retardace (30%).
Podle klinických projevů lze endokrinní vyšetření a chromozomové vyšetření normálně diagnostikovat.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Toto onemocnění by mělo být identifikováno s trpasličími chorobami, které způsobují krátkou postavu, jako jsou křivice, kretinismus, dysfunkce hypofýzy, achondroplasie atd., Ale krátká postava tohoto onemocnění je způsobena hlavně dolní čelistí, humerem a loktem pod kolenem. Vzhledem k krátké ulně a poloměru není obtížné identifikovat klinický vzhled nebo rentgenové vyšetření.
