Postupný pokles inteligence po půl roce nebo 1 roce
Úvod
Úvod Onemocněním metabolismu aminokyselin je aminokyselina acidopatie nebo aminokyselinaurie. Lze rozdělit do dvou kategorií: jedna je vada enzymu, která blokuje katabolismus aminokyselin, a druhá je vada transportního systému absorpce aminokyselin. Alespoň polovina ze 48 genetických chorob aminokyselin uvedených v seznamech Rosenberg a Scriver má významné neurologické abnormality a dalších 20 onemocnění aminokyselin způsobuje poruchy v transportu aminokyselin ledvinami, což může způsobit poškození sekundárního nervového systému. Stejně jako jiná dědičná metabolická onemocnění nemoci nemocí aminokyselin neovlivňují nitroděložní růst, vývoj nebo porod plodu a v počátečním stádiu není žádná známka. Hlavními klinickými rysy jsou normální vzhled a aktivita při narození. Po půl roce nebo 1 roce věku dochází k postupnému rozvoji inteligentního úpadku.Po odpovídající léčbě, jako je doplnění aminokyselin, kontrola potravy a vitamíny, lze v mnoha případech zlepšit neurologické příznaky.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
S výjimkou několika málo případů jsou metabolická onemocnění aminokyselin autozomálně recesivní genetická onemocnění a potomci blízkých příbuzných jsou častější.
(dvě) patogeneze
Existují dvě hlavní příčiny nemocí metabolismu aminokyselin, a to nedostatek určitých enzymů a malabsorpce aminokyselin. První z nich je znám jako enzym nebo určitý nedostatek nebo pokles určité enzymatické aktivity, jako je například nedostatek fenylalanin hydroxylázy způsobující fenylketonurii; nedostatek nebo pokles rozvětvené aminokyseliny a-ketoacid dekarboxylázy způsobuje javor Marine sirup urine disease, isovalerate způsobené nedostatkem isovaleryl-CoA dehydrogenázy; homocystein způsobené nedostatkem cystathionin syntetázy; spermie způsobené nedostatkem arginázy Lyzémie: vysoká lyzinémie způsobená deficitem lysinketoglutarát reduktázy a podobně. Ten je způsoben reverzí aminokyselin a malabsorpcí a je často bariérou absorpce určitých aminokyselin střevy nebo jinými tkáněmi, jako je syndrom jater-mozek-ledviny (Lowe), Hartnupova nemoc a podobně.
1. Dědičná tyrosinémie (dědičná tyrosinémie) je autozomálně recesivní, která kóduje defekt v genu fumarylacetoacetát hydrolázy na chromozomu 15, což má za následek akumulaci tyrosinu a metabolitů.
2. Hartnupova choroba je způsobena poruchou transportéru neutrálních aminokyselin (jako jsou mono- a mono-aminokyseliny). Příčinný gen tohoto proteinu je lokalizován na chromozomu 2 a samice nese gen způsobující onemocnění potomkům. V důsledku transportu tryptofanu renálními tubuly se vylučování těchto aminokyselin v moči a stolici zvyšuje a v moči je velké množství močové modři, zejména indoxylsulfát, zejména při konzumaci velkého množství. Po jídle L-tryptofanu obsahuje moč také velké množství abnormálních metabolitů nehydroxylovaného hydrazinu. Ztráta velkého množství tryptofanu výtokem moči snižuje syntézu niacinu jako syntetické suroviny, což má za následek změnu kůže pellagra. Patologický základ nemoci nebyl stanoven.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření nervového systému aminokyseliny mozkomíšního moku
V současné době existuje více než 100 genetických chorob způsobených poruchami metabolismu aminokyselin. S pokračujícím rozvojem technologie biochemické detekce se budou objevovat nové objevy. Metabolismus aminokyselin může často vést k dysfunkci nervového systému. Pokud se jedná o nervový systém, obvykle dochází pouze k mírnému zpoždění mentálního vývoje a zjevné příznaky se objevují až do 2 až 3 let po nástupu onemocnění.
Stejně jako jiná dědičná metabolická onemocnění nemoci nemocí aminokyselin neovlivňují nitroděložní růst, vývoj nebo porod plodu a v počátečním stádiu není žádná známka. Hlavními klinickými rysy jsou normální vzhled a aktivita při narození. Po půl roce nebo 1 roce věku dochází k postupnému rozvoji inteligentního úpadku.Po odpovídající léčbě, jako je doplnění aminokyselin, kontrola potravy a vitamíny, lze v mnoha případech zlepšit neurologické příznaky.
1. Dědičná tyrosinémie nebo Richner-Hanhartova choroba je vzácná dermatická aminokyselina. Klinické projevy jsou následující:
(1) Přibližně polovina dětí má mírný až střední mentální úpadek, může mít sebekázeň a nekoordinované provádění pohybů končetin a výraznější jsou jazykové vady. Eroze rohovky často způsobuje trhání, fotofobii a zarudnutí očí ve věku 1 roku nebo ve věku 1 roku a dochází k neovaskularizaci a zákalu rohovky. Palmová a plantární keratinizace je spojena s hyperhidrózou a bolestí, je to zánětlivá reakční uzlina způsobená ukládáním krystalického tyrosinu a je také příčinou rohovkových lézí.
(2) mohou mít játra, splenomegalii nebo cirhózu, ascites a jiné selhání jater, často zemřely po 1 nebo letech nemoci. Novorozenecká tyrosinémie může způsobit selhání jater a smrt. Zvýšené hladiny tyrosinu v krvi a tyrosinu v moči jsou diagnostické a lze také zvýšit aminokyseliny, jako je krevní methionin (methionin).
2. Hartnupova choroba je relativně běžná porucha transportu tryptofanů, která je pojmenována po první rodině nemocí, incidence je 1/24 000 živých dětí.
Klinické projevy jsou následující:
(1) Dítě je normální při narození a příznaky se objevují v pozdním stádiu dítěte nebo v raném dětství. Charakteristickým klinickým projevem je přerušovaná červená šupinatá vyrážka pokrývající obličej, krk, ruce a nohy, která je podobná lézi pellagra.
(2) může mít zpomalení růstu, epizodickou poruchu osobnosti, jako jsou emoční změny, nemůže ovládnout temperament, duševní poruchu - halucinativní psychózu, paroxysmální mozkovou ataxii (nestabilita chůze, úmyslný třes a dysartrie atd.) ), občas se mohou vyskytnout příznaky jako šlacha, závratě, nystagmus, diplopie a ptóza.
(3) Expozice slunci, emocionální stresová reakce a užívání léků na bázi síry mohou vyvolat příznaky a útok trvá asi 2 týdny, poté následuje relativně normální časové období. Jak dítě zraje, frekvence záchvatů postupně klesá a některé děti mohou mít mírný přetrvávající mentální pokles.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Vychází hlavně z typických klinických projevů různých typů nemocí metabolismu aminokyselin a laboratorních testů pro stanovení diagnózy. Genetické testování má význam diagnostiky a diferenciace.
