Multipel endokrin neoplasi syndrom type I
Introduktion
Introduktion til multiple endokrine neoplasiasyndromer type I Multiple endokrine neoplasiasyndrom type I er kendetegnet ved en sammensætning af parathyreoidea-kirtler, holme-celler og hypofysetumorer. Det har vist sig, at MEN-I-genet er på kromosom 11 og ser ud til at virke som et tumorundertrykkende gen. Tegnene og symptomerne på MEN-I afhænger af den type tumor, der er involveret i patienten. Isletcelletumorer udgør 30% til 75% af patienterne, hvoraf ca. 40% af tumorer stammer fra beta-celler, udskiller insulin og har fastende hypoglykæmi. I ca. 60% af tilfældene er ø-tumorer afledt fra ikke-beta-celler. En 40-årig patient med en almindelig ikke-beta-celletumor. Gastrin er det mest udskillede hormon i ikke-beta-celletumorer ledsaget af ildfaste og komplekse mavesår. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nyresten, mavesår, diarré
Patogen
Multipelt endokrin neoplasiasyndrom type I etiologi
Denne sygdom skyldes familiærarv.
Forebyggelse
Multiple endokrine neoplasiasyndrom forebyggelse af type I
Sygdommen har en bestemt arvelig karakter, så tidlig screening er meget vigtig. Fordi omkring halvdelen af børnene til patienter med multiple endokrine neoplasier kan have denne arvelige sygdom, er screening vigtig til tidlig diagnose og behandling. Detektion er normalt nyttigt. For nylig er de unormale patogene gener af IIA og IIB blevet afklaret, og påvisning af unormale gener kan bruges til tidlig og mere effektiv diagnose og behandling.
Komplikation
Multiple endokrine neoplasiasyndrom komplikationer af type I Komplikationer, nyresten, mavesår, diarré
1, hyperparathyreoidisme, der fører til forhøjet blodkalk, forårsager ofte nyresten.
2, kan udskille overdreven gastrin, stimulere maven til at udskille en stor mængde mavesyre, let at lide af mavesår, og mavesår er lette at blødage, perforation og gastrisk obstruktion, diarré og fedtsputum er almindelige, og andre holme celle tumorer kan udskille vasoaktiv intestinal peptid , der forårsager svær diarré og fører til dehydrering.
3, kan udskille prolactin, kvindelige patienter har menstruationsforstyrrelser, mandlig impotens.
Symptom
Multiple endokrin neoplasiasyndrom type I symptomer Almindelige symptomer Hypofysefunktion Fedt 痢 mavesyremangel peptisk mavesår sekretorisk diarré
Tegnene og symptomerne på MEN-I afhænger af den type tumor, der er involveret i patienten. Hyperparathyreoidisme forekommer hos mindst 90% af patienterne. Asymptomatisk hypercalcæmi er den mest almindelige manifestation; ca. 25% af patienterne har påvist nyresten og forkalkning af nyrerne I modsætning til sporadisk hyperparathyreoidisme findes ofte diffus hyperplasi eller multiple adenomer end enkelte adenomer.
Isletcelletumorer udgør 30% til 75% af patienterne, hvoraf ca. 40% af tumorer stammer fra beta-celler, udskiller insulin og har fastende hypoglykæmi. I ca. 60% af tilfældene er ø-tumorer fra ikke-p-celler. <40 år gamle patienter, ß-celletumorer er mere almindelige;> 40 år gamle patienter, ikke-ß-celletumorer er almindelige. Gastrin er det mest udskillede hormon i ikke-beta-celletumorer ledsaget af ildfast og kompleks mavesår (Zou-A-syndrom). > 50% af patienterne med MEN-I har mavesår. De fleste patienter har flere mavesår, atypiske dele, og forekomsten af blødning, perforation og obstruktion er tilsvarende høj. Meget høj mavesyresekretion hos disse patienter ledsages af inaktivering af pancreas lipase, hvilket fører til diarré og fedtkrampe. Selvom det tidligere har været kendt, at MEN-patienter kun forekommer fra bugspytkirtlen, rapporteres gastroduoma i duodenalpæren også for nylig. Da begyndelsen af Zoe-Eyre-syndrom begyndte at blive yderligere evalueret, blev ca. 20% til 60% af tilfældene bekræftet at være MEN-I-syndrom.
I andre tilfælde er ikke-beta-celletumorer forbundet med svær sekretorisk diarré, hvilket forårsager tab af væsker og elektrolytter. Denne kombination, kendt som vandig diarré, hypokalæmi og gastrisk syremangel syndrom, tilskrives vasoaktivt tarmpeptid hos nogle patienter, skønt andre tarmhormoner eller sekretagoger, herunder prostaglandiner, også kan være involveret. Hos mange patienter med øcelle-tumorer øges niveauet af pankreatisk polypeptid, hvilket kan vise sig nyttigt ved diagnosen MEN-I-syndrom, men de kliniske manifestationer af overdreven produktion af disse hormoner er ikke klare. Glucagon, somatostatin, chromogranin, overdreven sekretion af calcitonin; ektopisk ACTH-sekretion (Cushing-syndrom); GHRH-hypersekretion (åbenlys acromegaly) ses også i ikke-ß-celletumorer Hos patienten.
Betacelle- og ikke-beta-celletumorer er normalt afledt fra flere centre, og flere adenomer eller diffus øcelleproliferation ses ofte. Cirka 30% af patienter med øcelletumorer er ondartede med lokale eller fjerne metastaser, men disse tumorer af MEN-I-syndrom har en godartet proces med sporadisk øcellekarcinom. Forekomsten af malignitet i ikke-beta-celletumorer ser ud til at være højere.
50% til 60% af patienterne med MEN-I-syndrom har hypofysetumorer, hvoraf ca. 25% udskiller væksthormon eller væksthormon og prolactin, og de berørte patienter har akromegali, som adskiller sig klinisk fra sporadisk type. Rapporten påpegede, at 25% til 90% af tumorer udskiller prolactin og ca. 3% udskiller ACTH, hvilket forårsager Cushings sygdom. De fleste af resten er ikke-funktionelle. Lokal udvidelse af tumoren kan forårsage nedsat syn og hovedpine samt hypopituitarisme.
Patienter med MEN-I-syndrom har mindre sandsynlighed for at have thyreoidea- og binyreadenomer og adenomatøs hyperplasi. Begge er sjældne og funktionelle, og de er ikke positive til syndromet. Carcinoider, især carcinoider fra den embryonale forudgående, er rapporteret i individuelle tilfælde af MEN-I-syndrom. Flere subkutane og viscerale lipomer er også synlige.
Undersøge
Undersøgelse af multiple endokrine neoplasier type I
1. DNA-restriktionssegmentlængde polymorfisme analyse genetisk screening;
2, måling af serumkalcium, intakt parathyreoideahormon, gastrin og prolactin;
3. Hypofyse-CT eller MR.
Diagnose
Diagnose af multiple endokrine neoplasiasyndromer type I
Differentialdiagnose
1. Type IIA multiple endokrine neoplasier: inklusive sjælden thyreoideacancer (medullær karcinom), pheochromocytoma (for det meste en godartet binyretumor).
2, IIB multiple endokrin neoplasiasyndrom: er sammensat af medullær thyroideacarcinom, pheochromocytoma og neuroma (neurologisk hyperplasi), nogle patienter har ingen familiehistorie.
