Vitamin B6 afhængighedssyndrom
Introduktion
Introduktion til vitamin B6-afhængighedssyndrom Vitamin B6 inkluderer seks fortolkbare pyridoxiner, pyridoxamin, pyridoxal og deres respektive 5-phosphater. Pyridoxal 5-phosphat er en vigtig del af denne gruppe, og den er involveret i metabolismen af aminosyrer, proteiner, lipider, nukleinsyrer og glykogen i kroppen som et coenzym i enzymsystemet i dekarboxylering og transaminering. Hvis det mangler, kan det forårsage kramper og perifere nervesygdomme. Derfor kan vitamin B6-mangel forårsage biokemiske og fysiologiske abnormiteter Vitamin B6-afhængighedssyndrom (vitamin B6-afhængighedssysrom) er en strukturel og funktionel defekt af et medfødt metabolisk enzym, kynurenin, hvis aktivitet kun er 1% af det normale. På dette tidspunkt er vitamin B6-kravet 5 til 10 gange det, der kræves for normale børn. Nogle gange, fordi den gravide mor tager en stor dosis vitamin B6 i graviditetsreaktionsperioden, er babyen stadig nødt til at stole på en større mængde vitamin B6 efter fødslen. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,013% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: perifer neuritis dermatitis anæmi depression depression stomatitis
Patogen
Årsagen til vitamin B6-afhængighedssyndrom
Genetiske faktorer (90%):
Vitamin B6-afhængighedssyndrom er en strukturel og funktionel defekt af det metabolske enzym-kynudinase. Dets aktivitet er kun 1% af det normale. På dette tidspunkt er vitamin B6-kravet 5-10 gange det, der kræves for normale børn. Nogle gange, fordi gravide mødre tager store doser vitamin B6 i graviditetsreaktionsperioden, er babyen stadig nødt til at stole på en større mængde vitamin B6 efter fødslen.
Andre grunde (10%):
Vitamin B6 består af seks tolkbare pyridoxiner, pyridoxamin, pyridoxal og deres respektive 5-phosphater. Pyridoxal 5-phosphat er i denne gruppe. En vigtig del i dekarboxyleringen og aminotransferase, som et koenzym i enzymsystemet, deltager i metabolismen af aminosyrer, proteiner, lipider, nukleinsyrer og glykogen i kroppen. Hvis det mangler kramper og perifere nervesygdomme, kan vitamin B6-mangel forårsage biokemi. Og fysiologiske abnormiteter.
Forebyggelse
Forebyggelse af vitamin B6-afhængighedssyndrom
Fremme af "afbalanceret diæt" og korrigere "partisk mad, kræsne spiser", vi går ind for en afbalanceret diæt, det vil sige, at forskellige fødevarer skal diversificeres, så forskellige næringsstoffer kan supplere hinanden, børn med delvis formørkelse eller betyder spisevaner, ikke kun vægt, højde, brystomkrets osv. Udviklingsindikatorerne er ikke op til standard, og manglen på næringsstoffer er meget tilbøjelige til at forekomme.Der er også mange muligheder for at inficere forskellige sygdomme.Mængden af normalt vitamin B6 er 0,3 til 0,5 mg / d for spædbørn og 0,5 til 2 mg / d for børn. Når man spiser mad med højt proteinindhold, skal vitamin B6 tilføjes. Derudover skal man tilberede tilberedningsmetoden. Opvarmningstiden bør ikke være for lang til at undgå gentagen kogning for at forhindre effektiv værdi af vitamin B6. Når gentagne krampeanfald i spædbarnet, anæmi, kronisk diarré skal være Til hospitalet til diagnose på hospitalet skal diagnosen behandles så hurtigt som muligt, supplere vitamin B6, reducere forekomsten af kramper, reducere påvirkningen på børns intelligens, tuberkulosepatienter med isoniazidbehandling, injektion af nervesystemets symptomer, såsom abnormiteter skal reducere isoniazid Det er bedst at tilsætte vitamin B6 på samme tid.
Komplikation
Komplikationer af vitamin B6-afhængig syndrom Komplikationer perifer neuritis dermatitis anæmi depression stomatitis
I spædbarnet er de vigtigste symptomer på pyridoxinmangel systemiske kramper og andre manifestationer af perifer neuritis, dermatitis og anæmi. Spædbørn mindre end 6 måneder efter fødslen, som f.eks. Mangel på vitamin B6 ved fodring af mad, kan vise nervøsitet, øget spænding og hyppige systemiske kramper, hvilket fører til depression, kedelig mental mental retardering, vibrationer og positionsbevidsthed forsvinder. På samme tid er der ofte gastrointestinale symptomer. Ved behandling af tuberkulose med isoniazid kan perifere neurodegenerative sygdomme (mere almindelige hos voksne) samt betændelse i hud og slimhinder, såsom seborrheic og desquamative dermatitis, stomatitis, glossitis, ophthalmia, etc. forekomme.
Symptom
Symptomer på vitamin B6-afhængigt syndrom Almindelige symptomer Gastrointestinale symptomer Tunge kramper Krampe abstinensrespons Diarré Depression Trætte søvnige børn har behov for en større mængde ... Perifer neuritis
I tilfælde af uforklarlige kramper i en spædbarn, anæmi eller kronisk diarré, hvis hypocalcæmi, hypoglycæmi, hyponatræmi og infektionssygdomme er blevet udelukket, bør vitamin B6-mangel eller afhængighedssygdom overvejes, og injektionen af vitamin B6100 mg kan stoppes. Som et diagnostisk grundlag kan tryptophan-belastningstesten diagnosticeres klart, metoden er som følger: oral 50 ~ 100 mg / kg tryptophan-opløsning (hver total overstiger ikke 2 g), en stor mængde jasmonsyre kan forekomme i urinen hos børn, normale mennesker Dette fænomen er ikke til stede, men hos patienter med vitamin B6-afhængighed kan denne test være negativ, serum og røde blodlegemer trough-grass transaminase faldt, og EEG har en bølgeform med unormal frekvens og amplitudeændring.
I spædbarnet er de vigtigste symptomer på pyridoxinmangel systemiske kramper, andre manifestationer af perifer neuritis, dermatitis og anæmi. Børn mindre end 6 måneder efter fødslen, såsom mangel på vitamin B6 i fodring af mad, kan vise nervøsitet, øget spænding Og hyppige systemiske kramper, der fører til depression, sløv mental retardering, vibrationer og positionsfølelse forsvinder og har ofte gastrointestinale symptomer, når man bruger isoniazid til behandling af tuberkulose, kan perifere neurodegenerative sygdomme forekomme (mere almindeligt hos voksne), Og betændelse i hud og slimhinder, såsom seborrheic og desquamative dermatitis, stomatitis, glossitis, oftalmia osv.
Vitamin B6-afhængigt syndrom er for det meste en arvelig lidelse.
Undersøge
Undersøgelse af vitamin B6-afhængigt syndrom
(1) Tryptophan-test Efter at have taget oral tryptophan hos det syge barn, udtages urin for at påvise udflod af gulsot, hvilket er en positiv reaktion, hvis den er lavere end normalt.
(2) MeHenrys test giver blod til det syge barn efter oral indgivelse eller injektion af alanin. Koncentrationen af urinstof er signifikant højere end den normale.
Ovenstående to positive test har kun en referenceværdi til diagnose.
Diagnose
Diagnose og identifikation af vitamin B6-afhængighedssyndrom
Laboratoriediagnostik
Blod: Antallet af hvide blodlegemer øges markant, op til 40 × 109 / L, og neutrofiler er over 80% -90%.
Mistænket af hjernen skal udføres lændepunktionsundersøgelse, cerebrospinalvæske (CS) -tryk steg ofte op til 1,96 kPa; typiske tilfælde af CS-udseende turbiditet såsom rissuppe eller endda pus; øget antal hvide blodlegemer, op til hundreder af millioner pr. Liter, til polymorfisme Kerneceller er dominerende; protein forøges markant, op til 1-5 g / L; sukker er ofte mindre end 2,22 mmol / l, klorid reduceres også lidt, CS-udstrygning kan finde gramnegativ diplococcus i neutrofiler .
Adskillelse fra patientens CS eller akutte blodfase til hjernehinderne.
Et hjerne-hjerne-specifikt polysaccharidantigen påvises fra den akutte fase af patientens serum eller urin eller CS.
Serumantistoftiteret i genoprettelsesperioden var 4 eller flere gange højere end den i den akutte fase.
DNA-specifikke fragmenter af hjernen i patientens akutte fase eller CS i CS blev påvist ved PCR.
Differentialdiagnose
Pludselige kulderystelser, høj feber, kvalme, opkast, løbende næse, snerpet næse, ondt i halsen, kropsmerter, hovedpine værre.
Hans ansigt er bleg, hans lemmer er kolde, hans hud er svag, og der er spredte små blødende pletter, hans læber og fingerspidser er blå mærker, og hans læber er herpes simplex.
Irriterende, flov, komatøs eller forfærdet.
Hud- og slimhindefejl er typiske eller smeltet sammen i ecchymoser, blodtrykket reduceres markant, pulshastigheden er fin, og forskellen på pulstryk reduceres.
Halsen er stiv, hornet vendes, Klinefelter-tegnet og Brinell-tegnet er positive.
Elevene har forskellige størrelser, kanterne er ikke ensartede, responsen på lys er langsom, og øjenkuglerne ser ofte.
Indånding langsomhed og ujævnhed eller apnø.
Forekomsten af små børn er atypisk, almindelig høj feber, opkast, sløvhed, men også mere ekstrem angst og krampeanfald, afvisning, skrig, diarré, hoste, binokulært blik, halsstivhed og saltopløsning positivt, anden meningeal irritation kan være manglende Den forreste iliac-kam ses ofte i udbukken, og opkast er hyppig, og dehydrering kan også forekomme.
