neurofibromer
Introduktion
Introduktion til neurofibroma Neurofibromer er også kendt som meningioma, neuroma, perineural fibroids, Schwann celle tumorer og perineural fibroblastoma. Sygdommen har en lang række navne, der afspejler forskellige synspunkter på dens kilde.Den kan opsummeres i følgende kategorier: den første kategori: neuroma eller Schwannoma; den anden kategori: neurofibromatosis eller perihematoblastoma, Det henviser til bindevæv, hvor tumorceller uddybes fra den indre mesoderm. Neurofibromer kan stamme fra perifere nerver, kraniale nerver og sympatiske nerver. Tumoren er ofte placeret i overkæben, kvaliteten er blød, øjenlågene er hævede og fortykkede, pigmenteringen svækkes, sagen hænger ned, og ledningen og små knuder kan røres uden smerter. Ofte forbundet med glaukom, iris, ciliærlegeme og choroid neurofibromatose. På grund af sygdommen kan defekten i skinneben forårsage, at den pulserende øjeepul stikker ud eller falder sammen og er i overensstemmelse med den radiale arterie. Hvis tumoren stammer fra muskelkeglen, kan synshandicap forekomme ud over fremspringet af øjeæblet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: sandsynligheden for at være syge over 18 år er 0,02% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kutan fibrom
Patogen
Årsag til neurofibromatose
Årsag til sygdommen (60%):
NFI-genomet spænder over 350 KB, har en cDNA-længde på 11 KB, indeholder 59 exoner og koder for 2818 aminosyrer og udgør 327 kD af neurofibroprotein, der er fordelt i neuroner. NFI-genet er et tumorundertrykkende gen, der forårsager tab af sygdomme på grund af tab af tumorundertrykkende funktion, når der forekommer translokation, deletion, omarrangement eller punktmutation. Mutationer i NFII-genet resulterer i Schwann-celletumorer og meninges.
Patogenese (35%):
Patogenesen af denne sygdom er ukendt og kan være unormal udvikling af neural crest. Det menes, at det er for meget eller for højt i produktionen af nervevækstfaktor, hvilket forårsager unormal spredning af nervefibre og fører til tumorvækst.
De vigtigste patologiske træk er dysplasi af ektodermalt nervevæv, hyperplasi og tumordannelse. NFI-neurofibromatose forekommer i den distale nerve af den perifere nerv, i rygmarvsnerven, især cauda equina; kranienerven er mere udbredt i høringsnerven, synsnerven og bifurcationsnerven. Intraspinal tumorer inkluderer ependymoma og astrogliom, de mest almindelige intrakranielle tumorer er gliomer, tumorer varierer i størrelse, og cellerne er arrangeret i en kerne som et hegn.
Elektronmikroskopi viste, at disse tumorer blev dannet ved spredning af Schwann-celler fra fibroblaster eller perifere nerver. Tumorer er normalt godartede og vokser langsomt. Cirka 3% til 4% kan forårsage ondartet transformation, især stor plexiform neuroma er mere ondartet. De fleste af de ondartede ændringer er perifere tumorer, og de centrale tumorer har sjældent ondartede ændringer. Hudfibroider og fibroider dannes ved hyperplasi af fibrøst væv. Oftest placeret i dermis eller subkutant væv, ingen cellemembran, hudpigmenteringspletter forårsaget af melaninaflejring i det epidermale basale cellelag.
NFII er mere almindelig i bilateralt akustisk neuroma og multiple meningiom. Derudover kan sygdommen også have meningeal udbuling, syringomyelia og medfødte misdannelser og andre sygdomme. Nogle patienter har stadig andre læsioner end nervesystemet, såsom metabolisk knoglesygdom forårsaget af knoglerhyperplasi, kranial okklusion, knogleudskiftning på grund af normal knogle erstattet af fibroblaster og fibroblaster, cyste dannelse og medfødt Spinal abnormaliteter, knoglercyster, humal pseudoarthrosis; kan også have en lem og halvdelen af tungen eller ansigtets hypertrofi, skoliose og så videre. Der rapporteres også om cerebrale kortikale histologibnormaliteter, gråmateriale ectopiske øer og lokal gliose, som kan være årsagen til mental retardering.
Forebyggelse
Neurofibromforebyggelse
Forebyggelse sund fornuft:
Gør genetisk rådgivning. Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, genetisk test af bærere, før fødsel diagnose og selektiv abort for at forhindre barnets fødsel. Tidlig diagnose og behandling af sprinkleren kan forlænge overlevelsen.
Komplikation
Neurofibromatosis komplikationer Komplikationer kutan fibrom
Sygdommen kan forværres, og når tumoren vokser afhængigt af tumorens placering, vil der komme tilsvarende komplikationer op.
Symptom
Symptomer på neurofibromatose Almindelige symptomer Lemmer følelsesløshed, overfølsomhed, katekolaminsekretion
1. Lokaliseret i lemmen er den fusiform, og dens nerver har ofte følelsesløshed, smerter og hyperestesi på ydersiden af det indre lem.
2. Komprimering af tumoren kan også forårsage følelsesløshed.
Undersøge
Neurofibromatosisundersøgelse
Da undersøgelsen viste, at tumoren var lyserød eller grålig hvid, var basen ikke let at bevæge eller pedicle, og kvaliteten var hård.Det blev bekræftet ved patologisk undersøgelse.
Røntgenstrålefilm kan ses i forskellige skeletdeformiteter; tumorer i centralnervesystemet kan findes ved angiografi, CT og MRI. Hjernerystels evokeret potentiale har en stor diagnostisk værdi for akustisk neuroma. Genetisk analyse kan bestemme NFI- og NFII-typer.
Diagnose
Diagnose og diagnose af neurofibromatose
Diagnostisk grundlag
1. De fleste af tumorer er placeret i lemmer, armhuler og kan også være placeret på clavicle, hals og andre dele.
2. Tumoren på lemmet er fuldstændigt fusiform, og lemmerne, der er inderveret af nervestammen, har følelsesløshed, smerter og hyperestesi.
3. Komprimering af tumoren kan også forårsage følelsesløshed.
Differentialdiagnose
Ansigtsnervetumorer har forskellige kliniske manifestationer på grund af deres forskellige vækststeder. Tidlige symptomer er skjult og klinisk fejlagtigt diagnosticeret. De kliniske manifestationer af cerebellopontinvinkler ligner akustiske neuromer. Det forekommer i humerus og fremstår som pludselig ansigtslammelse. Bells parese, det mest almindelige symptom på ansigts schwannomas er progressiv ansigtsdysfunktion, og ansigtsmuskelkrampe kan være det første symptom Det skal adskilles fra primær ansigtsmuskelkrampe. Primær ansigtsspasme er sjældent forbundet med ansigtslammelse. Mange forskere har antydet, at tumorer og andre muligheder bør overvejes, hvis konservativ behandling ikke forbedres i 16 til 20 uger. Hvis ansigtslammelsen er mere end 6 til 12 uger fra begyndelsen til fuld sputum, kan Bell's parese, sensorisk døvhed, svimmelhed, ensidighed udelukkes. Tinnitus kan være placeret i det cerebrale cerebrale horn, de kliniske symptomer på den indre auditiv kanal. For dem med ovennævnte kliniske symptomer, bør øre neurologi, ansigtsnervelektrofysiologi-test, ansigtsnervefunktionslokalisering og andre tests udføres.
