Gitlin syndrom
Introduktion
Introduktion til Gitlin syndrom Sygdomsgenet for Gitlinsyndrome er lokaliseret på X-kromosomet, som er en fælles recessiv genetisk alvorlig kombineret immundefekt-sygdom, og patogenesen er stadig unøjagtig. De fleste af patienterne er mænd, der er modtagelige for infektion i øvre luftvej, otitis media, pyoderma, slimhindekandidiasis og virusinfektioner Diagnosen afhænger af genetisk undersøgelse og X-kromosomundersøgelse Behandlingen henviser til alvorlig kombineret immunbrist sygdom. De fleste børn dør i den tidlige barndom, men andelen af overlevelse er forbundet med langvarig immundefekt. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,01% -0,02% Modtagelige mennesker: godt for spædbørn og små børn Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: Pneumocystis carinii cytomegalovirus sygdom
Patogen
Årsag til Gitlin syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdomsgenet for Gitlin syndrom er lokaliseret på X-kromosomet, som er en fælles recessiv genetisk alvorlig kombineret immunsvag sygdom.
(to) patogenese
Patogenesen er stadig ikke klar, og sygdomsgenet er lokaliseret på X-kromosomet.
Forebyggelse
Forebyggelse af Gitlin syndrom
1. Styrke pleje og ernæring for at forbedre patientens modstand og immunitet.
2. Forebyggelse af infektion skal være opmærksom på isolering og minimere kontakten med patogener. Ved alvorlig kombineret immunhæmmelsygdom skal barnet anbringes i et sterilt lager i lang tid, indtil immunfunktionen er genoprettet.
3. Undgå vaccination For nyfødte med mistanke om immunsvigt bør vaccination mod vaccinia, BCG og andre levende vacciner være forbudt for at undgå systemisk vaccinia forårsaget af vaccination mod vaccinia. Infektion med BCG forårsager systemisk spredning og død, og mæslinger bør undgås. Poliovaccine.
Komplikation
Komplikationer af Gitlin syndrom Komplikationer , Pneumocystis carinii, cytomegalovirus, røde hunde
Sygdommen hører til lymfopeni, og der kan være en usædvanlig reaktion af et godartet infektiøst middel eller en sjælden patogeninfektion Forekomsten af Pneumocystis carinii, cytomegalovirus, røde hunde eller varicella lungebetændelse antyder muligheden for immunsvigt. Enhver type lungebetændelse forårsaget af infektion kan være dødelig.
Symptom
Symptomer på Gitlin syndrom Almindelige symptomer Gentagne infektioner Reducer evnen til at bekæmpe infektion Gentagne øvre luftvejsinfektioner Hud- og bløddelsinfektioner
De fleste af patienterne er mandlige, modtagelige for infektion i øvre luftvej, otitis media, pyoderma, slimhindekandidiasis og virusinfektion.
Undersøge
Gitlin syndrom kontrol
Det er generelt nødvendigt at kontrollere patientens faktiske tilstand.
Diagnose
Diagnose og identifikation af Gitlin syndrom
Diagnosen er baseret på genetisk undersøgelse og X-kromosomundersøgelse.
Denne sygdom forveksles generelt ikke med andre sygdomme.
