multipel epifysær dysplasi
Introduktion
Introduktion til multipel epifysisk dysplasi Flere forekomster af osteophytdysplasi (multipleepifysisk dysplasi), også kendt som Catels sygdom, er en klinisk sjælden knogledysplasi, en autosomal dominerende arvelig sygdom, familiær, men med stor genetisk variation, selv i samme familie Det er også anderledes. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: denne sygdom er sjælden, forekomsten er ca. 0,001% -0,003% Modtagelige mennesker: god i barndommen Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: skoliose
Patogen
Flere årsager til osteophytdysplasi
Årsag:
For den autosomale dominerende arvelige sygdom invaderes kun osteophytbrusk, hvilket direkte får osteophyten til at blive blokeret.
(to) patogenese
De patologiske ændringer af denne sygdom er uregelmæssige osteophytter og tarsalplader, mangel på knoglelignende væv og erstattet af fibrøst bindevæv, uregelmæssigt arrangement af chondrocytter, trabecular knoglelidelser, markant nedsat knogletæthed og unormal bendannelse af de fleste epifyser.
Forebyggelse
Multiple osteophyt dysplasi forebyggelse
Symptomer optræder normalt efter 4 års alder, manifesteret som ledsmerter, dyskinesi og gangstabilitet. Læsionerne invaderer kun og kallus, hvilket er mest udtalt i barndommen, især i alderen 11-12 år. Symptomerne kan forbedres med aldring efter puberteten.
Spædbørn med multiple epifysisk dysplasi har ingen åbenlyst deformitet efter fødslen, indtil den 4-6 år gamle vandring er ustabil, sideafstanden er bred, og individet er kort, hvilket tiltrækker opmærksomhed, og ledsmerter kan forekomme før puberteten. I de fleste tilfælde er det kun ekstremiteterne, og rygsøjlen og overkroppen er ikke involveret. I nogle tilfælde kan skoliose forekomme. Inddragelse af lemmerne er generelt symmetrisk, idet epifysen af hofte-, skulder-, knæ- og ankelleddene er mere udtalt. Fingrene er korte og tykke, neglene er korte og stumpe, og evnen til at holde objekterne er markant lavere. Højden er højst 153 cm. Eksfoliativ osteochondritis, knæ, valgus osv., Men ingen mental retardering.
Komplikation
Flere komplicationer af osteofytdysplasi Komplikationer skoliose
Kan kompliceres af skoliose.
Den koronale, sagittale eller aksiale position af rygsøjlen afviger fra den normale position, og den morfologiske abnormitet forekommer, som kaldes den sakrale deformitet. Scoliosedeformiteter refererer specifikt til afvigelser i koronal position. Fra formen kan sidebøjningen frembringe udbuktningsdeformitet, hvilket resulterer i "barberkniv" -deformitet, og nogle producerer endda "tragtkiste" eller "kyllingebryst" -deformitet, kombineret med denne rygdeformitet, kan ledsages af bilateral skulderleds ubalance eller bækken Ubalance såvel som ulige længde af underekstremiteterne kan forårsage betydelig lokal deformitet, reduceret højde, reduceret bryst- og abdominalvolumen og endda skade på nervefunktion, åndedrætsfunktion og fordøjelsesfunktion. Scoliosedeformiteter refererer specifikt til afvigelser i koronal position. Kirurgisk behandling om nødvendigt.
Symptom
Flere osteophytedysplasi almindelige symptomer ganginstabilitet knæ valgus valgus eller hofte varus rygsøjle og lem deformitet hofte varus led smerter efter hævelse i knæ, ...
Der er ingen åbenlyst unormalitet ved fødslen, symptomer vises gradvist efter 2 år gammel, gå sent, gangart er ustabilt, knæ, valgus, ledssmerter, begrænset funktion, skoliose kan forekomme ved 6 til 7 år gammel, lemmer er korte Figuren er kort og formet som en dværg, men ansigtet og hovedet er normale, og den mentale udvikling påvirkes ikke.
Undersøge
Undersøgelse af multiple epifysisk dysplasi
Røntgenundersøgelse, kroppens knogler synes træg, plettet, fladt eller delt, øget tæthed, acetabulær udvidelse, udfladning, svarende til Perthes sygdom, femoral hals tørvinkelreduktion, hoftevarus, femoral kondyle uregelmæssig, Forårsager knævarus, proksimale humerusforandringer, der forårsager varus varus, deformation af rygsøjlen kiler kilde, sputum, ulnar, håndled, håndflade, humerus osv. Kan forekomme svarende til epifyseale ændringer, cognac ende med kompenserende ændringer, ekspanderende Eller depression, med stigningen i alderen, forsvinder ændringen af epifysen gradvist, men den flade deformitet eksisterer stadig, og alvorlige tilfælde kan være sekundære til degenerativ osteoarthrose.
Diagnose
Diagnose og diagnose af multiple epifysisk dysplasi
Kliniske manifestationer kombineret med røntgenundersøgelse, med undtagelse af Perthes sygdom, medfødt hoftevarus, Blount sygdom og epifysisk dysplasi kan diagnosticeres, forholdet mellem den distale femoral epifysehøjde og metafysealbredden er unormalt i de fleste børn, denne indikator for Tidlig diagnose er meget værdifuld.
Sygdommen skal differentieres fra Perthes sygdom, medfødt hoftevarus, Blount-sygdom og epifysisk dysplasi.
