Gitterhornhindedystrofi
Introduktion
Introduktion til gitternæring underernæring Gitterhindealdystrofi (gitterhindealdystrofi) er en slags bilateral symmetrisk hornhindestroma med gitterlignende opacitet og alvorlig synsnedsættelse af arvelig keratopati. I øjeblikket er der fem kliniske typer af I, II, III, IIIA og IV. Klinisk type I er mere almindelig, og mange tilfælde er rapporteret i Kina. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0003% -0,0005% Modtagelige mennesker: børn født i 2 til 7 år gamle Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: radial nerveparese
Patogen
Gitter underernæring i gitter
(1) Årsager til sygdommen
Type I, II, IIIA, IV er autosomal dominerende arv, af hvilken type I penetration kan nå 100%, type III er autosomal recessiv, lejlighedsvis sporadiske tilfælde, den nøjagtige årsag er ukendt, betragtes i øjeblikket som I, IIIA, Type IV er forbundet med mutationer i BIGH3-genet, og type II er forbundet med mutationer i GSN-genet (gelsolingen).
(to) patogenese
I 1997 opdagede Munier et al., At sygdommen var forårsaget af en missense-mutation i TGFBI-genproduktet, hornhindeepitel (KE), på den lange arm 5q31 af kromosom 5. Denne mangelfulde hornhindepithelin fik epitelceller til at udskille et sukker. Protein under epitelet kan danne amyloidaflejringer i parenchymen ved hjælp af aktiviteten af hornhindeceller. Amyloidet er en ikke-kollagen fibrin indeholdende 2% til 5% kulhydrater, og deponering af gitterhindealdystrofi Der er et AP-protein. Det spekuleres i, at denne aflejring kan produceres direkte af unormale hornhindeceller, men det kan også være, at unormale hornhindeceller frigiver lysosomale enzymer, der fremmer denaturering af kollagen eller aminodextran i naturen, og de denaturerede produkter udvikler sig til amyloidfibre. Filamenter aflejres på substratlaget.
Forebyggelse
Forebyggelse af gitterhindel underernæring
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Komplikationer i hornhindedystrofi Komplikationer af radialnerve parese
Ud over hornhindelæsioner ledsages det også af systemisk amyloidose, såsom progressive kraniale nerver og perifer nerveparese, kløe i tør hud og løs øjenlågshud.
Symptom
Gitterformede hornhinderdystrofisymptomer Almindelige symptomer Amyloidose lammelse hornhindeepitel erosion knudder overvægt vægttab, under ... Dråbeformet hornhinde
Sygdommen er tidligt begyndt, inden 10-årsalderen (over 2 til 7 år gammel), symptomerne på tilbagevendende erosion i hornhinden og gradvist forværring af synstab, ofte efter 10 år gamle, mange patienter i 30 ~ 40 I en alder af alder kræves hornhindetransplantationskirurgi. Det meste af sygdommen er symmetrisk i begge øjne, men rapporteres også som monokulær. I det tidlige stadie er hornhindens midterakse let diffus opacitet under spaltelampen, og parenchymet er lavt i den paracentrale hornhinde. Der er uregelmæssige grenlignende strimler og punktlignende knuder i Bowman-laget, som gradvist udvides og tykes og er vævet ind i et net eller et gitter med knuder. Denne gitterlinie og knuder kan ses ved belysning efter belysning. Det er en refraktion dobbeltkontur med en optisk gennemsigtig kerne. Denne slags refraktive gennemskinnelige gitterlinie er en karakteristisk læsion af sygdommen. En anden ikke-brydende rund eller oval form er synlig under hornhindens epitel. Begrænsende uklare pletter i forskellige størrelser, de ovennævnte forskellige læsioner kan udvides til periferien (normalt ikke når limbus) og dybt inde i dybden, eller den øverste cortex kan strækkes for at gøre overfladen på hornhindepithelet uregelmæssigt plus arret, der dannes af den lave hornhinde. Mere tunge Graden af uigennemsigtighed af filmen, at det undertiden er sent med pletvis udseende og meget lignende granulære hornhindedystrofi, sent på grund af ardannelse, sensitivitet faldet, epiteliale erosion symptomer gradvist forsvinde.
1. Type I
Større end barndommen er læsionerne symmetriske, de indledende symptomer kan ikke være nogen symptomer, sygdommen forløber langsomt, ofte efter 10 års alder, øjenirritation forårsaget af tilbagevendende epitelærosion og gradvist forværret synstab til 20 til 30 år gammel syn De fleste af dem er blevet alvorligt beskadiget. I det tidlige stadium af undersøgelse af spaltelampe er der en let diffus turbiditet i den midterste del af hornhinden. I det lave lag og Bowman-laget er der uregelmæssige grenlignende hvide strimler og uklare pletter. Disse tynde strimler og uklarhedspunkter ekspanderer og tykes gradvist. Forøget, sammenflettet i et gitter, med nodulære opacitetspunkter imellem, synlige i den bageste belysningsmetode, er netlinierne og knuder brydende dobbeltkonturer, som har en optisk gennemsigtig kerne, som er sygdommen Karakteristiske læsioner, de ovennævnte læsioner kan udvides til periferien (normalt ikke når limbus) og det dybe, dybe lag, eller kan udvides til den øverste cortex, hvilket gør overfladen af hornhinden uregelmæssig, tæt skive-lignende opacitet i midten af den sene hornhinde, der dækker det oprindelige gitter Linjer, og sommetider med plaque og granulær hornhinderdystrofi er vanskelige at identificere, skal du nøje kigge efter brydningsforgrenede gitterlinjer for at skelne.
2. Type II
Ved familiær amyloidose starter hornhindelæsionerne sent, generelt efter fylte 20 år, hornhindenetlignende læsioner er tyndere, mindre sjældne, og synsnedsættelsen er også mindre, sjældent kræver hornhindetransplantation, patienter med hornhindelæsioner Det er også ledsaget af systemisk amyloidose såsom progressiv kraniale nerver og perifer nerveparese, kløe i tør hud og løs øjenlågshud.
3. Type III og Type IIIA
Udbruddet er også sent, hornhindegitterlignende læsioner er grovere, men synssvækkelsen er lettere, og der er ingen tilbagevendende erosion i hornhinden i type III-sygdommen.
4. Type IV
Det er også en atypisk gitterlignende hornhinderdystrofi, der er kendetegnet ved uklarhed i det dybe stromale lag.
Undersøge
Gitterhornea-dystrofi
1. Genetisk undersøgelse.
2. Patologisk undersøgelse:
(1) Lysmikroskopi: Tykkelsen af epitelcellerne er forskellig, arrangementet er uregelmæssigt, Bowman-laget er brudt, morfologien af hornhindens parenchym er forvrænget, og mange eosinofile fusiform uigennemsigtige aflejringer på epitelcellaget og Bowman. Mellem lagene er sedimentet spredt i parenchymen, men hovedsageligt i det overfladiske lag, mens Descemet-membranen og endotelcellaget forbliver normale. Den histokemiske metode viser, at sedimentet er amyloid: Congo rød, lilla Når de blev farvet med thioacridin gul, var alle tre positive. Under det polariserende mikroskop viste læsionerne dikroisme og dobbeltbrydelse. Den immunohistokemiske metode bekræftede også, at sedimentet var amyloid.
(2) Elektronmikroskopi: epitelceller i basalceller degenererer, vakuoler dannes i cytoplasma, epitelkældermembran bliver tyk og diskontinuerlig, hemidesmosom forsvinder, Bowman-laget er tykt og tyndt, og der er brud, hornhindeceller i parenchymalag Antallet reduceres, de cytoplasmatiske vakuoler dannes, det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet i cytoplasmaen forstørres, og aflejringerne i de subepitheliale og parenkymale lag observeres ved transmissionselektronmikroskopi, der er sammensat af mange ekstracellulære fine elektrondensitetsfilamenter. Fibrillerne er ikke forgrenede, og diameteren er 8 til 10 nm, og de fleste af dem er integreret i en linje (hvilket kan forklare det dobbelte og tofarvede fænomen, der vises klinisk), og nogle få er samlet.
Diagnose
Diagnose og identifikation af gitterhindrode dystrofi
Diagnosen kan bestemmes på baggrund af typiske kliniske fund og resultaterne af hjælpundersøgelsen.
Forløbet af læsionen til et vist trin kræver identifikation af plaque og granulær hornhindedystrofi.
