chondroectodermal hypoplasi
Introduktion
Introduktion til brusk ektodermal dysplasi Chondrectodermal dysplasi blev først rapporteret af Ellis og VanCreveld i 1940, så det kaldes ofte Ellis-VanCreveld syndrom.Det er mere almindeligt i familier med slægtninge, der er gift, og er autosomalt recessivt, mesoderm. Både det ectodermale væv og det ectodermale væv er ofte forbundet med medfødt hjertesygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: medfødt hjertesygdom
Patogen
Brusk ektodermal dysplasi
(1) Årsager til sygdommen
Det er endnu ikke klart, at det i øjeblikket menes at være relateret til unormal ektodermal dannelse under embryonisk stadie, sandsynligvis på grund af dystrofisk tolerance af ectodermale blade.
(to) patogenese
Ingen relevante oplysninger.
Forebyggelse
Brusk ektodermal dysplasi forebyggelse
1. I det tidlige stadium af graviditeten (før 3 måneder) skal du prøve at ikke sidde for længe i magnetfeltet, såsom mikrobølgeovnen foran computeren. Fordi fosteret stadig er ustabilt, dannes organerne stadig, hvilket kan forårsage barnets deformitet.
2. Bør være opmærksom på mors graviditet, især i den tidlige graviditet, såsom aktiv forebyggelse af røde hunde, influenza, fåresyge og andre virale infektioner. Undgå kontakt med stråling og nogle skadelige stoffer. Under vejledning af en læge skal du undgå at tage medikamenter, der har indflydelse på fosterets udvikling, f.eks. Kræfthæmmende stoffer og karbosin. Aktiv behandling af primære sygdomme såsom diabetes. Vær opmærksom på kosten og undgå næringsmangel. Undgå lokal mekanisk kompression omkring fosteret. Kort sagt, for at forhindre medfødt hjertesygdom, skal alle faktorer, der er relateret til sygdommen, undgås.
Komplikation
Brusk ektodermal dysplasi Komplikationer medfødt hjertesygdom
Medfødt hjertesygdom og dislokation af humalerhovedet, osteophytter i metafysen af den proximale humerus.
Symptom
Symptomer på brusk ectodermal dysplasi Almindelige symptomer Chondroital dysplasi og ... Pegefinger negle depression depression tandudbrud abnormal spalte læbe og gane testikel hypoplasi
Gnomenes udseende ved fødslen er kendetegnet ved dårligt udviklet brusk, flere fingre, dårlig udvikling af det ectodermale væv, der påvirker væksten af hår, tænder, negle og medfødt hjertesygdom.
1. Bruskens dysplasi er øvre, den lange knogle af underekstremiteten forkortes, og det distale segment er mere alvorligt end det proksimale segment. Derfor er den lange knogle under knæet og albuen kortere, og påvirkningen på stammen er ikke stor, så pygmen dannes, og den proximale ende af tibia udvides. , skærpet, dårlig osteophytudvikling og lateral medial glidning, der er en fremtrædende epifyse i det mediale aspekt af metafysen af den proximale humerus, humerus er kort, og brusk er ufuldstændig, kalven er knæ valgus, skinneben forskydes udad, humerus Hovedet forskyves ofte, falkaxen er meget kort, dette skyldes, at falkaxen ikke har noget knudepunkt, den karpale knogle og linealen, humerus kan smeltes; lårbenet og skinnebenet er buet, kort og tykt; ribbenet er kort, så brystkassen kan være lang og smal, hovedet er normalt, og sækken er normal. Det er et typisk træk, mere almindeligt i den ulnære side, mere almindeligt på den tidsmæssige side.
2. Dysplasi i det ectodermale væv er kendetegnet ved negle-dysplasi, små negle, skeformet, konkav på rygside, tænder udbrudte sent, uregelmæssig, spidst, okklusal, maxillær tandkirtelfusion, øverste læbe palpebral sulcus Lukket, og har skaldet hår og så videre.
3. Mesodermfejler manifesteres som medfødt hjertesygdom, almindelig atrial septumdefekt eller ventrikulær septumdefekt, mitralstenose, hjertet kan være 3 eller 2 værelser.
Undersøge
Undersøgelse af brusk ektodermal dysplasi
Røntgenundersøgelse af lemmerne i rygsøjlen er mulig, og knæene er synlige, og de lange knogler under albuerne forkortes.
Diagnose
Diagnose og identifikation af brusk ektodermal dysplasi
Patientens intelligens er normal, undertiden ledsaget af andre misdannelser, såsom testikulær abscess, ganespalte og så videre.
Sygdommens største mangel er kendetegnet ved sputum under knæet, radius for skinneben og albue og forkortelse af humerus, hvorfor det ikke er vanskeligt at identificere i henhold til det kliniske udseende og røntgenundersøgelse.
Sygdommen skal differentieres fra dværgsygdomme såsom D-vitaminmangel, dysplasi, hypofyseinsufficiens og achondroplasi.
