atrofisk keratosis pilaris
Introduktion
Introduktion til atrofisk keratose Atrofisk keratose (keratosispilarisatrophicans) er en gruppe af arvelige defekter, hovedsageligt kendetegnet ved keratinisering efterfulgt af atrofi. Det inkluderer tre typer: atrofisk keratose i ansigtet, ormlignende hudatrofi og alopecia keratose, som også kan overlappe hinanden mellem typer 3. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: neurofibromatose
Patogen
Årsager til atrofisk keratose
Genetisk (80%):
Atrofisk keratose i ansigtet og arret erytem i øjet er autosomalt dominerende, og årsagen til ormlignende hudatrofi er ukendt, men der er en klar familieudsætning for medfødt hjerteblokering eller andre hjerteafvik. , neurofibromatose, mental retardering eller Downs syndrom.
patogenese
Alopecia keratosis kan være X-bundet, dominerende eller autosomal dominant, og et X-bundet sygdomsmangel gen locus har vist sig at være i Xp22.13 ~ P22.2.
Forebyggelse
Atrofisk keratoseforebyggelse
Atrofisk keratose (keratosis pilaris atrophicans) er en gruppe af arvelige defektsygdomme, hovedsageligt kendetegnet ved atrofi ved keratinisering, kromosomal sygdom kan ikke behandles, og der er ingen direkte forebyggelse. Derfor skal den indirekte forebyggelse af denne sygdom være baseret på tidlig påvisning, tidlig diagnose og tidlig behandling.Om nødvendigt kan kromosomundersøgelse under graviditet udføres. For åbenlyse kromosomafvigelser kan afbrydelse af graviditet overvejes.
Komplikation
Atrofiske keratose-komplikationer Komplikationer neurofibromatose
Insektlignende hudatrofi, som kan være forbundet med medfødt hjerteblokering eller andre hjerteafvik, neurofibromatose, mental retardering eller Downs syndrom og keratosis pilaris atrophicans faciei Noonan syndrom og hjerte-ansigt-hud syndrom er forbundet med.
Symptom
Symptomer på atrofisk hårkeratose almindelige symptomer palmarkeratose, overdreven døvhed, gentagen infektion, hudorme, acne, akne, papler, hår, knaphed, fotofobi
1. Atrofisk keratose i ansigtet (keratosis pilaris atrophicans faciei), inklusive arret erytem i øjenbrynet og atrofisk rød keratose i håret, mere almindeligt hos unge mænd, generelt ingen hårdannelse i hårbotten alopecia og Noonan's Syndrom og hjerte-ansigt-hud syndrom.
(1) erythetic erythema (ulerythema ophryogenes): skaden er vedvarende reticular erythema og follikulære keratotiske papler. Midten af papules har slanke øjenbryn, der er let at bryde. Typiske skader påvirker kun den ydre 1/3 af øjenbrynbuen. Det kan også involvere kinderne, panden og hovedbunden, hvilket efterlader en punktlignende depression efter regression, bliver atrofisk ar med permanente øjenbryn, der falder af.
(2) keratosis pilaris rubra atrophicans: erythema og follikulære papler er symmetrisk fordelt i kinderne, sommetider spreder sig til panden, hvilket efterlader pigmentering, retikulær atrofi og ar.
2. Atrophodic hudatrofi (atrophoder vermiculata) forekommer normalt i alderen 5 til 12 år gammel, erythema og nålestore follikulære hornpropper forekommer i begge kinder og anteriore område af øret, og retikulær atrofi dannes hurtigt efter afmontering af vinkelproppen; Begræns eller stræk til panden, sputum og øre, hovedbunden er generelt ikke træt, den typiske skade er et utal af tæt ormlignende atrofiske depressioner, ca. 2 mm i diameter, ca. 1 mm i dybden, uregelmæssig form, symmetrisk fordeling mellem den lille konkave Den smalle, normale hud adskilles for at give en delvis honningkage og mesh-lignende udseende; huden ved atrofien er lidt hård, har en voksagtig glans, den lokale farve er ujævn, og der kan være telangiectasia erythema, hvor sjældne hudorme er synlige i normal hud. Og hirseudslæt-lignende skader.
Rombo-syndrom, eller "sandlignende hud", henviser til ormlignende hudatrofi med multiple basalcellekarcinomer, hårepitel, hårfortynding og karakteristisk hånd- og fodcyanose, som er autosomalt dominerende og skal være Bazex syndrom, Rasmussen syndrom (mælkeudslæt, hårepiteltumor og cylindrisk tumor) og flere hårepitel tumorer.
3. keratosis pilaris decalvans (keratosis pilaris decalvans) i begyndelsen af spædbørn eller barndom, først i næsen, kinderne, filamentøs hårsækket liderlig plugg, kan være forbundet med hirseudslæt, keratinøs prop efter atrofi Seksuelle ar, hudlæsioner kan påvirke hovedbunden, lemmer og bagagerum, ardannelse i hår og øjenbryn er et træk ved denne sygdom, kan have overdreven palmar keratose, kan være forbundet med ektopisk kvalitet, fotofobi, hornhinde abnormaliteter, døvhed, Fysisk og mental retardering, gentagne infektioner, abnormiteter i neglene og aminosyrer.
Undersøge
Undersøgelse af atrofisk keratose
histopatologi:
1. Atrofisk keratose i ansigtet i hårsækket på den øverste 1/3 af hyperkeratosen, follikulær mund har en tragtformet liderlig prop, og porerne udvides, der indeholder en til flere krøllede børstehår.
2. Den ormlignende hudatrofi har forskellige grader af atrofi, dermale kapillærudvidelser, vaskulær vægødem, infiltration af mononukleære celler omkring blodkar og hårsækker, hårsækkedilatation, forvrængning, emboli og keratinøs cyste dannelse og talgkirtler er sparsomme.
3. Hårtab af hårsækkets keratose, dermis, sebaceous kirtel atrofi, udvidelse af hårsækket, med liderlig prop, lejlighedsvis epidermal cyste.
Diagnose
Diagnose og differentiering af atrofisk keratose
Diagnose kan generelt stilles på baggrund af kliniske manifestationer.
Det skal dog differentieres fra lille rygsøjlemose, rød pityriasis, vitamin A-mangel, spastisk mos, areacne, pseudo-alopecia areata og lav planus.
